Привет. Я мутант. У меня близорукость, что само по себе довольно печально. Но в дополнение идут бонусы вроде "подними гантели и вывихни себе оба плеча одновременно". Системная дисплазия соединительной ткани. К сожалению, от 8% до 20% из вас тоже имеют схожие генетические проблемы. Поэтому сегодня будем говорить о близорукости, камнях в желчном пузыре, кривом синтезе соединительной ткани и куче других крайне неприятных побочных эффектов.
Я принес свежие Национальные клинические рекомендации за 2017 год по этой теме. Волшебного лекарства пока не предлагают, но уже есть вполне рабочие способы профилактики. У детей снижает риски развития близорукости, у взрослых просто нормализуется синтез соединительной ткани и снижается интенсивность некоторых проблем.
Коллаген под микроскопом
Соединительная ткань — одна из самых важных в нашем организме. Это — каркас, формирующий фундамент для крепления различных клеток. Существует множество различных белков, которые придают нужные свойства нашей соединительной ткани — прочность на разрыв, гибкость, растяжимость. Ключевым структурным белком является коллаген. На данный момент открыли уже 28 его разновидностей. В норме коллаген похож на канат, сплетенный из отдельных нитей. Разные типы коллагена — разные варианты "плетения" этого волокна. Какие-то разновидности более жесткие, какие-то наоборот эластичны.
Эти белки встречаются практически везде. Благодаря им наша кожа может растягиваться и возвращаться в свою исходную форму, связки не дают суставам вывихнуться под нагрузкой, а соединительная ткань склеры глаза гарантирует ему постоянство геометрии, что важно для нормального фокуса.
Синтез коллагена многоэтапный, с кучей регуляторных механизмов. Осуществляют его фибробласты, как на иллюстрации выше. Если все идет хорошо, то соединительная ткань формируется именно такой как нужно. В норме процесс создания волокон соединительной ткани похож на большую фабрику по выпуску альпинистского снаряжение. Берем несколько кевларовых нитей, немного капрона и переплетаем строго определенным образом. В итоге получается прочный долговечный трос.
Когда что-то пошло не так
Все мы подвержены мутациям, несмотря на биологические аналоги кода Рида-Соломона и проверки контрольной суммы. И, как правило, эти мутации вовсе не делают вас супергероем. Увы. Системная дисплазия соединительной ткани (ДСТ) — это как раз одна из разновидностей генетического сбоя, когда исходный код синтеза белка получился с багами. У ДСТ есть отличия от многих других аномалий, связанных с кривым генетическим кодом. Например, при серповидно-клеточной анемии дефектным оказывается только один "бит". Это точечная мутация. При системной дисплазии — это каждый раз уникальная комбинация из нескольких дефектных генов, которые ребенок получил в подарок от родителей.
На "фабрике" мутантного фибробласта непредсказуемо сломана та самая программа по созданию коллагена. В итоге, либо коллагена мало на выходе, либо клетка путает этапы переплетания волокон, или забывает, что нужно сделать поперечные сшивки в молекулах. Результат получается непрочный и плохо структурированный. Клетку, впрочем это не смущает и она продолжает штамповать бракованное волокно дальше. Чем больше дефектных генетических кусков достанется человеку, тем тяжелее будут последствия для организма. Например проблемный локус rs143383 гена GDF5 и rs35068180 гена MMP3 почти наверняка приведут к выраженной близорукости. Часть особо неудачных мутаций вообще приводят к летальному исходу в молодом возрасте.
Близорукость, плоскостопие и другие проблемы
Миопия — это лишь верхушка айсберга. Проблема возникает из-за того, что склера аномально эластична и не обеспечивает нормальную форму и размер глаза. Соединительная ткань начинает вести себя как растянутая резинка на одежде и не справляется с нагрузкой. Однако, та же миопия обычно начинает проявлять себя лишь в возрасте 5-7 лет. Как можно понять, что ребенок — диспластик и у него высокие риски развития близорукости в будущем?
Во-первых, посмотрите на родителей. Если у них есть близорукость и другие симптомы ДСТ, то шансы надеть очки в школе у ребенка очень велики.
Во-вторых, нужно обратить внимание на те системы, которые тоже затрагиваются несовершенной соединительной тканью. До 3 лет обычно никакие симптомы ярко не проявляются. Проявление проблем совпадает с периодами резкого роста ребенка. В возрасте 4-5 лет начинают формироваться пролапсы клапанов сердца. Примерно в этом же возрасте возникают признаки плоскостопия. Как правило такие дети значительно более гибкие, чем их сверстники.
Самый сложный период у людей с ДСТ — подростковый. Организм растет с невероятной скоростью. Все клетки работают в режиме безумного форсажа, стараясь нарастить как можно больше массы за короткое время. Длинные, немного несуразные подростки и так страдают от последствий этого взрывного роста, а диспластики еще и получают в дополнение близорукость, искривления позвоночника и прочие радости.
После полного окончания роста новые симптомы обычно уже не появляются.
Вы уже взрослый и носите очки?
Вот вам список того, на что стоит обратить внимание:
- Проблемы с клапанами сердца
- Высокие риски желчекаменной болезни. Желчный пузырь не упругий, а висит как тряпочка и создает условия для образования камней.
- Проблемы с тонусом сосудов. Головокружения, головные боли. Гипо- и гипертензия.
- Повышенные риски вывихов и травм. Связки могут быть как излишне эластичными и не держать нормально сустав, так и непрочными, склонными к травматическому разрыву волокон.
- Ускоренное старение кожи. Часто из-за несостоятельного коллагена и большого веса быстро формируются гравитационные возрастные изменения и лицо начинает "обвисать".
- Дефектный синтез костной ткани. Из-за некачественного каркаса кости могут становится хрупкими или склонными к деформациям. Что может приводить, например, к проблемам с позвоночником.
- Слабость передней стенки живота. Диспластик с легкостью может заработать себе, например, паховую грыжу при поднятии тяжести.
Причем, сочетания этих заболеваний непредсказуемы и зависят от того, какой набор достался. Невеселая такая лотерея.
Как лечить?
Радикально никак. Есть робкая надежда на генную терапию, но это мало поможет уже взрослым людям с аномалиями развития. Та же форма глаза уже никогда не станет снова нормальной, а деформированный позвоночник идеально ровным. В целом, позиция современной медицины заключается в симптоматическом лечении, если нарушения особенно тяжелые.
Тем не менее, дисплазия соединительной ткани — это заболевание, которое может быть во многих случаях частично компенсировано спортом, правильной диетой и обычными витаминами. Дело в том, что синтез коллагена и других структурных белков в значительной степени регулируется доступностью витаминов группы B, аскорбиновой кислоты и магния. Люди с ДСТ должны получать их в большем количестве. Качество синтезированных белков и, соответственно, прочность связок, упругость кожи как правило приходят в относительную норму. У детей подобные курсы витаминотерапии потенциально снижают риски развития той же миопии или, по крайней мере, ее степень.
Национальные клинические рекомендации, например, предлагают варианты с курсами Магния + витамин B6 в достаточно больших дозировках в течение 4-6 недель. Плюс аскорбиновая кислота в течение 4 недель. Только не забудьте сходить к врачу перед тем, как что-то принимать.
Еще я скажу совершенно банальную вещь, но спорт особенно необходим пациентам с ДСТ. Да, мы не можем починить сломанный геном. И связки все равно не будут идеальными в итоге. Но то же плоскостопие, проблемы с позвоночником и другие проблемы можно компенсировать хорошим мышечным каркасом. Только нужно помнить, что диспластикам точно не стоит выполнять упражнения с большим весом. Мы очень опасаемся отслойки сетчатки и различных травм, которые с этой мутацией получить особенно легко. Идеальный спорт в данном случае — плавание.
UPD
Как справедливо отметил в комментариях anon19221, даже плавание может принести вред, если тренироваться в чрезмерном ритме и с плохой техникой. Так что, вначале — консультация врача и потом крайне желательно без фанатизма заниматься под присмотром хорошего тренера.
Традиционные бонусы
Форму глаза у диспластиков мы, конечно, не вернем, но все равно можем помочь избавиться от очков. Отличное оборудование и опытные хирурги у нас для этого есть.
К новому году мы подготовили скидку в 33.673% на коррекцию зрения по методике ReLEx SMILE. Если точнее, то раньше цена за коррецию начиналась от 98 000, а теперь от 65 000. При этом неважно сколько у вас диоптрий, есть у вас астигматизм или нет — цена от этого не меняется. Скидки заканчиваются после 17 января 2019.
Контакты:
«Офтальмологическая клиника „Сфера“ профессора Эскиной»
телефон колл-центра: +7(495)480-75-84
наш адрес: г. Москва, ул. Старокачаловская, д.6
Комментарии (160)
Hardcoin
13.12.2018 13:10есть у вас астигматизм или нет
Обследовался в другой клинике, не рекомендовали с астигматизмом вообще коррекцию делать. Какие в данном случае риски, на ваш взгляд?
aspherical
13.12.2018 13:32Заочно сказать что-то сложно. Если сможете поделиться более конкретными данными обследований — я постараюсь проанализировать.
valery1707
13.12.2018 13:21+1Если точнее, то раньше цена за коррецию начиналась от 98 000, а теперь от 65 000.
При этом неважно сколько у вас диоптрий, есть у вас астигматизм или нет — цена от этого не меняется.Если ценник указан в формате
от X, то что значитцена не меняется?domix32
13.12.2018 13:38Квантовая экономика — пока не начнешь мерить не узнаешь менялась ли цена.
aspherical
13.12.2018 13:44Принцип неопределенности Гейзенберга, ага) На самом деле все проще — цена будет выше, если оперирует профессор. На всякий случай — это цена за один глаз, чтобы точно не было недопонимания.
muhaa
13.12.2018 13:40Могу добавить из своего опыта. Проблема более распространенная, чем кажется. У меня нет совсем уж явной дисплазии, просто крайне астеническое телосложение (высокий, тонкий). До 38 лет было все хорошо, не считая близорукости. Потом начали происходить странные вещи. Появилась паховая грыжа, не сильная но сразу с двух сторон. Главная проблема — стал плохо себя чувствовать после интенсивной физической нагрузки или стресса. Обследовал сердце, и на тебе, все тесты дружно показали ИБС (подразумевает атеросклероз сосудов сердца), врачи сказали пить статины пожизненно.
Не очень поверил, стал искать хорошего врача и тогда и услышал о дисплазии соединительных тканей. Врач-профессор помогла дойти до коронографии сосудов, которая показала, что никакого ИБС нет, а недостаток кровообращения как раз возникает из за дисплазии тканей сердца. Причем, даже с клапанами пока порядок. Сходил еще к одному профессору на всякий случай, та все подтвердила.
Рекомендации от медиков были в следующем духе: я сделан из менее прочного материала чем другие люди, поэтому от нагрузок мне полюбому будет плохо. Но при этом все равно нужно подвергать себя умеренным физическим нагрузкам, по мере сил. Пока примерно так все и происходит.aspherical
13.12.2018 13:49Декомпенсация, однако… Попробуй все же описанные в посте рекомендации в плане магния-B6. После консультации врача, конечно. Текущая концепция подразумевает пожизненную дополнительную дозу магния курсами.
muhaa
13.12.2018 13:59Да, пару курсов пропил. Потом забросил. Может и зря. Рекомендации касаемо магния B6 как я понял звучат примерно «ну, попробуйте, теоретически это может вам помочь».
aspherical
13.12.2018 14:14Каждый диспластик почти всегда уникален. Поэтому сложно предугадать эффективность, к сожалению.
xfaetas
13.12.2018 14:26Часто слышал, что через какое-то время после коррекции зрение снова ухудшается — не будет ли это проявляться у пациентов с дисплазией особенно сильно?
aspherical
13.12.2018 14:56Если дисплазия тяжёлая, то при сильной близорукости есть вероятность, что и во взрослом возрасте форма уже деформированного глаза может немного «тянутся» дальше. Но это не так часто бывает.
xfaetas
13.12.2018 15:23А вообще после коррекции велик риск повторного ухудшения зрения?
aspherical
13.12.2018 15:34Очень низкий. Обычно проблемы связаны с аккомодацией и переутомлением мышцы хрусталика.
xfaetas
13.12.2018 20:22Ещё вопросик, если можно: если в глазах мушки из-за деструкции стекловидного тела, то после коррекции астигматизма они сильнее проявляются или наоборот становятся менее заметны?
Nprasolov
14.12.2018 10:38полгода как сделал коррекцию — ничего не изменилось, собственно и логично — мушки они же дальше в глубине глаза. но у меня слабый астигматизм был который и нашли только перед операцией.
anon19221
13.12.2018 14:26Не занимайтесь плаванием если у вас дисплазия!!! Врачи-шарлатаны врут!
Я половец и мне есть что сказать про дисплазию.
(у меня пролапс клапана, миопия -3, варикоз, гипермобильные суставы, остеопороз, мигрень, проблемы с кожей)
Если будете плавать «непрофессионально» свернете себе шею как минимум или простудитесь (вода в российских бассейнах слишком холодная для любителей).
Если пойдете в секцию то наверняка травмируетесь.
Самая распространенная травма в брасе называется «колено пловца». Коротко, колено будет вылетать, с дисплазией — 100 %
Кроль, баттерфляй — сотрете плечи.
Будете тренировать старт, повредите шею! Прыгая с бортика, стоит войти в воду под слегка неправильным углом, и ваш шейный диск получит удар от всей вашей тушки.
Если будете плавать с пролапсом клапана, я вам, вообще, не завидую!
Многие девушки-мастера спорта с варикозом. Плавание не помогает, точно!
Плюс, нерегулярно тренируясь (а сохранять регулярные тренировки 70 лет подряд точно не выйдет), получите проблемы с метаболизмом (плавание сильно разгоняет метаболизм).
Плавайте если получаете от этого кайф! Помня, что ежегодно сотни профессиональных спортсменов по всему миру погибают в воде от ишемии или захлебнувшись!
И думаю это можно сказать про любой спорт.muhaa
13.12.2018 14:50Согласен. Все врачи гонят в бассейн, но например мне в бассейне мне очень холодно, а при плавании брасом или кролем не хватает воздуха. После бассейна может быть слабость еще несколько дней. С легким бегом все тоже довольно неоднозначно. Вот, неспешная езда на велосипеде на работу и обратно точно не ухудшает состояние, скорее даже улучшает. Хорошо заходит легкий физический труд, вроде сборки мебели, уборки, ремонта квартиры (но где его найдешь в таком количестве).
Mogwaika
13.12.2018 15:10А как пролапс мешает плаванию?
anon19221
13.12.2018 18:50плавание это высокий пульс, пролапс клапана это патология сердца. Не стану утверждать, но мне кажется у исследований этой связи есть потенциал.
Сейчас новый клапан можно поставить достаточно просто, но придется пить всю жизнь иммуносупрессоры(кортикостероиды, например), которые вызывает разрушение костей, а если у вас дисплазия, кости у вас и так не очень.Meklon Автор
13.12.2018 18:57Если найдешь исследования по взаимосвязи — поделись, пожалуйста.
anon19221
13.12.2018 19:01че тут искать то? каждый год сотни смертей. Я не шучу. 97 год 163 трупа с 14 до 35 лет.
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9419819
Rikkitik
13.12.2018 19:26У меня пролапс и фиброз двух клапанов и растянутая «порхающая» хорда. То есть, ткань жёсткая, не успевает двигаться со сжатием сердца и тянется невпопад. Врач открытым текстом сказала: «Каждый раз, когда ваш пульс выше 100, вы медленно, но необратимо травмируете свои ткани. Не нервничайте и не занимайтесь спортом, каждый эпизод сердцебиения приближает вас к искусственному клапану».
PS Очень хочется сходить на Килиманджаро. Очень не хочется обратно спускаться в пакете…anon19221
13.12.2018 20:11попробуй ударить мотопробегом по бездорожью.
непал-эндуро 5200м, почти Килиманджаро ))
PS бетаблокаторы не забудь ))Rikkitik
14.12.2018 00:33Я отъявленный пешеход, а на Килиманджаро пеший маршрут хороший. Но мне этим летом порекомендовали Путь Святого Иакова — 800км по сельским дорогам без резкого набора высоты. Может неплохо зайти, особенно если хорошую компанию подобрать. А вот с бетаблокаторами засада, они кроме прочего давление понижают, а оно и так ниже плинтуса (что вообще-то врач назвала большой удачей), и можно внезапно получить феерические спецэффекты прямо в пути, а оно ни к чему.
Nikita_64
13.12.2018 16:49Спасибо за описание Ваших наблюдений. Наверное, вредно бросаться в крайности, а в золотой середине тоже всё индивидуально, так что давать рекомендации сложно. Тем не менее, как Вы оцениваете для астеника с легкой ДСТ любительский режим плавания по 30-40 минут 3-4 раза в неделю? Скорость небольшая, пульс после занятия стабильно 130-135 ударов в минуту.
anon19221
13.12.2018 18:40+2в соседней ветке клинические рекомендации при дст рекомендуют макс пульс 100-110, если у вас 135 после занятий то во время все 170 ))
если у вас дст с легкой патологией сердца, вангую, новое вам понадобится годам к 40-50
если что-то серьезное вы умрете на тренировкеNikita_64
14.12.2018 11:24Патологии сердца не ставили (пока?), мне 46 лет, наверное, с этого надо было начать.
Skinner2170
13.12.2018 17:26Люто плюсую. Самого регулярно отправляют «в бассейн».
Есть у меня ДСП или нет, не знаю. Есть проблемы со спиной.
О наболевшем:
Людей с грыжами\протрузиями очень часто отправляют в бассейн, не смотря на то, что это может усугубить ситуацию.
Советовать что-то конкретное для всех и сразу нельзя, у каждого свои проблемы. Общая суть в том, что протрузии, грыжи появились по какой-то причине. И важно сначала понять, что не так и по возможности исправить ситуацию.
Систематическая травма от неправильной посадки на стуле решается дисциплиной и
осознанием, что делал это не так как надо.
Если протрузия\грыжа после травмы связаны с спортом, то разобраться с гипер тонусом мышц, который скорее всего есть.
И много чего ещё может быть.
А дальше большая часть врачей говорит такие вещи:
1. Нагрузки не нужны, т.к. травмируют грыжу\протрузию,
2. Нужно укреплять мышечный корсет, что поможет снять нагрузку с суставов.
Когда задаешь вопрос: как вы это себе представляете одновременно? Обычно пожимают плечами.
На мой взгляд правильный подход такой:
1. Определяем, что болит;
2. Определяем почему болит;
3. Определяем, что к этому привело;
4. Исправляем причину, если это возможно (как пример, бывают проблемы вызванные несимметричностью мышц спины. Просто повышать тонус мышц в этой ситуации может быть хуже, чем не тренироваться вообще — это усугубит нессиметричность, а с ней и проблемы);
5. Укрепляем мышечный корсет (можно в п. 4 это записать). Физукультура, тяги штанги пр.
В острый период нужно лечиться и не тренироваться, однозначно, потом возвращаться к занятиям.hhba
13.12.2018 20:07Гм, а что делать-то?
У меня развитая ДСТ с близорукостью с детства, гипергибкостью (в детстве, сейчас наоборот), девятью грыжами и протрузиями в позвоночнике (скорее всего от бытовых перегрузок), кифозом, а также плоскостопием (белобилетного уровня, на жизни это на самом деле сказывается). Раньше как-то никого из врачей это не волновало, последние пять лет активно говорят про это с рекомендацией заниматься спортом (якобы любым, хотя велосипед многие не рекомендуют) и плаванием. Также рекомендуют колоть В12. А вы говорите, что плавать нельзя — а что делать-то?
Meklon Автор
13.12.2018 20:12Я думаю, что плавание — норм, если сердце позволяет в принципе аэробные нагрузки.
anon19221
13.12.2018 20:49хватит рекомендовать плавание людям!!!
коварство дст в том что ты не знаешь о нем и чувствуешь себя прекрасно, ровно до того момента как умрешь или порвешь плечо или выбьешь колено. серьезно, восстановить колено может стоить до 20 тысяч евро. не самый лучший подарок на 15ти летие. уж лучше спортивная ходьба в режиме чсс 100 уд/м с жестким контролем веса (180см — 60кг чтобы не убить колени)Meklon Автор
13.12.2018 20:53Слушай, я не против того, что есть люди, у которых есть серьезные противопоказания к любым нагрузкам почти. Перед любым занятием спортом стоит нормально обследоваться. Но если нет проблем с сердцем, то почему нет? Что у нас в альтернативе?
anon19221
13.12.2018 21:27Идеальный спорт в данном случае — плавание.
Кроме сердца, плавание гробит суставы (плечи, колени, диски), а слабые суставы — основной критерий дисплазии.
В том и суть, что мало кто нормально обследуется.
Рекомендовать всем плавание — просто убивать людей. Люди умирают прямо на уроках физкультуры пачками, именно из-за таких рекомендаций «медиков», потому что они считают, что это истина в последней инстанции!
Рабовладельцы веками выводили породу неутомимых воинов и трудяг, для которых плавание идеально, но средний человек, физиологически, должен лежать под пальмой и жрать кокосы, для него есть спортивная ходьба, велосипед, настольный теннис и так далее.
anon19221
13.12.2018 21:51да, и я люблю плавание, не смотря на травму плеча, колена и диска.
Для меня смереть на тренировке не такой уж плохой вариант.
Но для мамы, отдавшей ребенка в бассейн, из-за того что плавание — идеальный спорт при гипермобильности суставов (когда это прямое противопоказание), смерть на тренировке, да даже вывихнутое колено будет шоком!
А автору статьи в нормальных странах после такого может грозить уголовное приследование. (даже у нас есть закон на этот счет, если правильно произвести экспертизу)
anon19221
13.12.2018 22:11+1Плюс в россии с плаванием все плохо. У нас нет частных домов с бассейном во дворе.
Кроме спортивных секций научится недорого и правильно плавать катастрофически негде. А в секциях тебя спокойно загоняют до смерти (спарта же).
Когда врачи в своих брошюрах рекомендуют плавание они имеют в виду что ты учишь ребенка плавать правильно (а это сложно, чтобы не повредить плечо или колено при дсп техника должна быть идеальна ) в 3 года в теплых лягушатниках а потом, когда он вырастет будет купаться медленно и печально, и опять же в теплых бассейнах при фитнесс клубах в режиме чсс — 100.
Поэтому под такими рекомендациями должна быть огромная звездочка с условиями!
anon19221
15.12.2018 16:09основные ошибки в технике:
80% пловцов травмируют плечо из-за ошибок в технике.
Тренеры считали что так и должно было быть, пока не увидели это…
hhba
13.12.2018 22:40Гм, ну с сердцем у меня вроде неплохо.
Тут вот ниже пишут про велосипед -я слышал, что при ДСТ его не рекомендуют из-за активной нагрузки на суставы, а что вы думаете про эллипсоид например?
А настольный теннис вообще весьма травматичный вид спорта между прочим… Особенно для дисплазийщиков.Am0ralist
14.12.2018 12:39Ну вот знаете, на роликах я, например, могу часов 8 прокататься, потом только мышцы гудят.
Пешком уже после часика без трости — коленные суставы могут напомнить о себе.
На велосипеде с часок прокатится при 25-30 км/ч разок в неделю — суставы не дают о себе знать.
Дисплозия и хондромоляция надколенников, болезнь о шлеттера, коксартроз (степени 2-3, если не ошибаюсь).hhba
14.12.2018 12:50Спасибо за информацию, только что мне с ней делать? На роликах я кататься например не умею и не люблю )))
А вот например все эти страшные слова про хондромоляцию и коксартроз вы откуда узнали? Вам же не в российской больнице их сказали (такие слова тут вряд ли знают), откуда можно почерпнуть подобные вещи?Am0ralist
14.12.2018 12:59На роликах я кататься например не умею и не люблю )))
Как можно не любить то, что не умеешь?
Но вообще просто сравнения провел между нагрузками.
А вот например все эти страшные слова про хондромоляцию и коксартроз вы откуда узнали? Вам же не в российской больнице их сказали (такие слова тут вряд ли знают), откуда можно почерпнуть подобные вещи?
В российской городской больнице в некрупной области, врачи ортопеды (вот всякие обычные хирурги на приемах и комиссиях — на эти слова смотрели медетативно и даже не очень понимали что к чему).hhba
14.12.2018 13:04Интересно… Обычный бесплатный ортопед знает такие слова? Мне видимо не везло.
Am0ralist
14.12.2018 13:10Ну как обычные… Этаж в больнице на ортопедию и травматологию, всего 5 врачей на отделение конкретно ортопедии, один из которых уже был чисто начальник, адское количество операций… Ну и плюс в поликлинике при больнице прием вели, так что не такие уж и обычные.
Rikkitik
14.12.2018 16:41А как к таким людям попасть? Мне терапевт направление не даёт. Отправила на анализ на хламидии, мол, может быть инфекционное поражение. Когда всё чисто оказалось — послала прямым текстом: «В вашем возрасте суставы болеть не могут, вы всё врёте». Колени мажу кремом с перцем и хондроитином курсами, на запястья перцовый пластырь клею на пару дней, отпускает на время…
Skinner2170
14.12.2018 12:37В любом случае я рекомендую консультацию врача — реабилитолога.
Поиск хорошего врача — занятие сложное. Чтобы было больше шансов найти быстрее — обратититься к спортивной реабилитационной медицине. У них очень большой опыт работы с грыжами, протрузиями и прочим.
Не рекламы ради: в москве есть cmrvsm.ru
Там должны помочь.
Там крутые спецы. Работают в том числе с сложными случаями. Можно туда даже по ОМС попасть, если выбить направление из своего лечащего врача.
Моё ИМХО, основанное на долгом гуглении по теме и общения с спортсменами\врачами:
Я убежден, что нет ничего лучше для укрепления спины, чем тяги штанги (свободный вес, т.е. не ограниченный направляющими тренажера), это потенциально опасное упражнение, если делать не правильно. Нужен хороший тренер, способный до идеала довести технику подопечного, а потом уже заниматься в полную силу (с учетом проблем со спиной).
Избегать тяги нет никакого смысла потому как это функциональну упраженение, которое повторяет те же движения, что мы делаем постоянно — наклоны за вещами, перетаскивание пакетов от магазина домой и другие движения все равно входит в нашу жизнь и без них не обойтись. Тяга поможет укрепить мышцы спины и центра тела в комплексе, без лишней изоляции определенных групп.
Если есть дисбаланс по мышцам, сколиоз либо другие штуки, которые искревляют позвоночник (от стандартной S — образной формы), то придется сначала заняться ими, чтобы не добить кривую спину. Какие тут упражнения применять не могу советовать, маловато читал. Потом переходить к «обычной тяге».
Кифоз, лордоз (вне своих нормальных значений) хоть и влияют на позвоночник, только в контексте тяги не так опасны, как искривления «в сторону», которые намного сильнее нагружают позвоночник при осевых нагрузках.
Важно понимать, что любые отклонения от нормальной S образной формы увеличивают нагрузку на позвоночник и корректировать свои тренировки исходя из своего состояния, техники выполнения упражнений и анамнеза в целом.
Как раз реабилитологи хорошие помогут жить полной жизнью.
Чтобы тренировки шли хорошо, нужно разобраться с режимом жизни: сна, отдыха, работы. Питания. Звучит избито, только это правда и заняться этим придется. Об этом можно написать отдельную статью.
p.s. При тренировках организм генерирует адреналин и другие гормны, которые притупляют чувство боли, поэтому может казаться, что после упражнений стало так здорово и легко. Очень важно понимать, что это может быть просто связано с обезболиванием, а не исправлением ситуации.
Если мышцы уже достаточно укреплены и сильнее, чем у «среднего человека», то на мой взгляд нужно переключаться на тот спорт\физкультуру\физическую активность, которая по душе, это избавит от мучений из за недостатка мотивации. Просто помнить о своих проблемах поддерживая мышцы уже не такими частыми походами в тренажерный зал, либо упражениями из ЛФК, занимаясь любимым спортом. Жизнь сразу становится лучше.hhba
14.12.2018 12:55Да, я знаю этот центр! Родственника там лечили, правда ему хреново помогли. Только я не помню, как туда за деньги попасть, потому как направление я явно не получу.
Со сном, отдыхом и питанием ничего исправить не удастся. Рассчитываю только на таблетки и ЛФК, хотя и на них уже слабо рассчитываю…Skinner2170
14.12.2018 14:15За деньги совсем просто — звонок по номеру с сайта, желание записаться к какому-то специалисту, запись — прием.
Сервис далек от частных клинник, поэтому чудес ждать не приходится.
Регистратура чуть лучше, чем в районной, из серии «мы знаем только вот это и это, а остальное не скажем и не знаем куда вас направить»,
из врачей — выпытывать любую доп. информацию о себе и о перспективах и прочем.
В общем я согласен, не без изъянов место. Думаю, в итоге, как и везде, нужно найти хорошего специалиста и на крайний случай брать его личный номер, для последующих платных консультаций. Только мат. часть все равно самому учить придется, хотя бы в общих чертах, чтобы не напороться на некомпетентность и суметь задать правильные вопросы…
tema_sun
13.12.2018 19:59+1Так не надо спортом заниматься, занимайтесь физкультурой в том диапазоне ЧСС, что вам комфортно.
tormozedison
13.12.2018 22:56Смотря что понимать под плаванием. Носиться по бассейну как угорелый — это одно, меееедленно плавать в своё удовольствие — другое.
Master255
13.12.2018 15:20Я бы назвал названия ключевых слов для лечения дисплазии и написал бы вкратце методы, как стать здоровым, но мой комментарий сотрут и налетит миллион хейтеров, опровергающих мои блестящие идеи… в том числе Меклон.
Hardcoin
13.12.2018 19:16+2А вы дайте ссылки на исследования. Против них тяжело возражать :).
Если это не альтернативщина какая-нибудь, конечно.
Am0ralist
14.12.2018 12:44Я вот очень хочу найти исследования на Цель-Т. Ибо эта сволочь внутрисуставно боль купировала на год. А вот траумель — нет… Было это правда уже лет 15 назад, последние году по другому обхожусь, ибо веселый это процесс — хождение по врачам…
Master255
14.12.2018 13:10Исследования вам публикует Хабрахабр. А я рассказываю о не документированных средствах. Ведь не всё у нас успевают задокументировать. Я бы сказал 50% только документируется, в лучшем случае. И как вы собираетесь аргументировать, когда у вас только 50% карт в колоде?
Hardcoin
14.12.2018 17:43Ладно уж там документирование. Но средство ведь проверенное? Те, кто проверяли, хоть какие-то записи вели в процессе или всё на словах?
Плевать на аргументацию, речь о записях, какие были сделаны при проверке средств, о которых говорите. Они есть?
grinCo
14.12.2018 00:22Вы маты не пишите, к суициду и растлению малолетних не призывайте и никто ничего не сотрет, даже если ссылок на исследования не будет.
Meklon Автор
14.12.2018 00:37Ну вот что сразу Meklon? Давайте спокойно и аргументированно обсудим. Ну вот по-честному нормально.
Master255
14.12.2018 12:47-1вы предлагаете обсуждать в рамках документированных исследований. Это легко аргументировать тем, что уже доказали другие. Сидеть и опровергать: «а такого исследования ещё не было», " а это мы не проходили".
А вы попробуйте изобрести что-то сами и доказать. Думайте своей головой. Составьте свою картину происходящего. Логически добавляйте в неё что-то новое… и вы всегда будете согласны со мной.
п.с.: и да. Поставьте настоящую аватарку на аккаунт. Это как-то по детски не иметь, даже аватарки настоящей.Meklon Автор
14.12.2018 14:37Так изобретал. Не поверишь) И проводил полноценные исследования, с контрольными группами и всем прочим. Ну чтобы доказать, что мое изобретение лучше, чем рандомная плацебо-водичка. Так что мне это знакомо, как и стандарты GLP (Good Laboratory Practice).
А аватар-то причем? В пиксельной графике такого разрешения нет смысла в фотографии.
j_wayne
13.12.2018 15:23Этот диагноз как-нибудь официально ставится?
Анализы, пробы? Куда обращаться?aspherical
13.12.2018 15:33+1Генетический анализ на характерные маркеры есть. Но вообще там балльная система. Грубо говоря, нашли несколько крупных признаков и немного мелких — поставили диагноз.
Диагноз будет ставить профильный врач, который найдет «свою патологию». Например, кардиолог с клапанными проблемами или ортопед с патологиями связок.j_wayne
13.12.2018 16:05К сожалению у нас в регионах или не слышали о таком или смеются.
А про признаки не по своей специальности и слышать не хотят.aspherical
13.12.2018 16:12+2Можешь ссылаться на Клинические рекомендации. Это наиболее авторитетные стандарты для каждого раздела медицины в России. Пересматриваются раз в 3 года.
Ссылка
Hikky01
13.12.2018 18:08+1Знакомому поставили диагноз Дисплазия по пролапсу клапана и анализу кожи. Кроме пролапса сильных симптомов у него не видно, по сравнению со мной (у меня синдром Элерса-Данлоса).
Я делал генетический тест в Атласе (вроде самый лучший вариант в России кроме полногеномного за бешенные деньги), но там проверяют 30 с чем-то мутаций из более 130 известных. Они соотвественно ничего не нашли и посоветовали обратиться в государственный медико-генетический центр. Позже я загрузил сырые данные в promethease, там показало двойную мутантную аллель увеличивающаю степнь тяжести симтомов.
В СПБ в медико-генетическом центре в 2018 году мне по телефону сказали, что кроме 4 (четырёх!!!) генетических болезней ничего не проверяют.Meklon Автор
13.12.2018 18:18Негусто с генетическим анализом. Расскажи, как сырые данные загружал)
Hikky01
13.12.2018 18:41В Атласе есть доступ к сырым данным в виде блокнота на 10 мб. Из 5 площадок, только на promethease.com всё распозналось и был выдан результат. Остальные площадки расчитаны на тест 23andMe. В promethease сведения в основном из генетической википедии www.snpedia.com. Пишут про каждый твой снип, который есть в snpedia. Там есть темы (происхождение, болезни, внешность и т.д.), выбрал Синдром Элерса-Данлоса и прочитал про все свои снипы из данных связаных этой болезнью.
Ещё загружается на gedmatch.com, там я смотрел сколько у меня Неандертальских и Денисовских генов.Meklon Автор
13.12.2018 18:50А оплата какая? Данные анонимные или нет? Я так понимаю, что многие из этих компаний занимаются сбором данных.
Hikky01
13.12.2018 19:05В promethease примерно 10-15$, вроде анонимный, удаляют результат через 45 дней, но можно сохранить на компьютер копию вебстраницы.
А gedmatch.com бесплатный, вроде база, но точно не скажу нужно читать соглашение и т.д. На нём есть свои плюшки, например сравнение 2 и более тестов, определение рисков для будущих родителей.
Hardcoin
13.12.2018 19:30+2Генетические данные тяжело считать анонимными. Сегодня анонимные, а завтра ваш троюродный дядя загрузил свои и всё, ваша личность раскрыта с высокой вероятностью. Истории с поиском преступников по таким базам очень показательны.
anon19221
13.12.2018 19:32Нет анонимных днк тестов! Но это не значит что это плохо.
Если днк тест проведен значит существует цифровая версия именно твоих сочетаний генов, не сохранить ее просто не даст разведка.
Если ты сдал днк тест а твой родственник кого-то убил, следователь точно будет знать, что у убийцы есть родственник. Восстановить внешность по днк дело ближайших лет. Найти человека по камерам элементарно.
Получишь галочку «неблагонадежный» в личном деле, даже если не знаком с преступником.
В китае, ииндии, сша уже применяется в принудительном порядке.furtaev
13.12.2018 19:41То есть ФИО и, например, номер телефона, — это персональные данные, а ДНК — нет. О дивный новый мир!
Meklon Автор
13.12.2018 19:50Тут очень уместными были бы оффлайн программы
anon19221
13.12.2018 20:27а так же оффлайн секвенсоры чипы и реагенты
Meklon Автор
13.12.2018 20:33Тут оптимально получить свой геном, пока за ним не охотятся так активно, как за номером телефона и историей браузера.
anon19221
13.12.2018 21:05оборудование для массового дешевого секвенирования очень дорогое. дешево выходит только у больших компаний (за счет массовости), которые занимаются разработкой ударных беспилотников и цензурирования поиска для тоталитарных диктатур. (это шутко про 23andme глава которой — жена главы гугл)
Всерьез считаешь, что ты до сих пор живешь в эпохе «пока не охотятся»? ;)Kriminalist
14.12.2018 13:09А зачем массовое? Вам же нужно не массовое, а индивидуальное. Заказывай и секвенируй. 1000 долларов не космос.
anon19221
14.12.2018 13:36Неплохо. А этой штуки за $1000 хватит чтобы сделать полный геном или еще ту, что за $30 000 надо брать?
ps судя по описанию, кажется, еще на магистратуру биофака придется потратиться )Kriminalist
14.12.2018 14:01Не возьмусь утверждать, смотря что вы понимаете под «полным геномом». Фишка именно этой системы в том, что очень длинные риды можно получать, и за один рабочий прогон вы имеете 10-30 Гб сырых данных, так что велик шанс покрыть все значимые рамки считывания. За 5 тыщ должно хватить :). Но лучше конечно у них самих уточнять, nanoporetech.com/applications/human-genetics тут подробнее, ну и сообществом они козыряют.
1BlackWolf3
13.12.2018 19:50Очень неприятная штука. Мне задело сердце (пролапс митрального клапана плюс открытое овальное окно), ЖКТ (несмыкаемость кардии), остеохондроз шеи, спины и все сопутствующие — это скачки давления, ВСД, головные боли, слабость и т.д. Впервые диагноз поставил кардиолог по косвенным признакам. По поводу диагностики сказал не забивать себе голову, во-первых, это очень дорого, во-вторых многие врачи просто не понимают, что эта за болезнь и в-третьих сказал, что все равно в итоге будут ставить диагноз по косвенным признакам. Для снижения побочных эффектов данной болезни нашел диссертацию от 2010 года, с рекомендациями по курсу лечения витаминами C, D, E, магнием и L-карнитин, ну и конечно же умеренные правильные физические нагрузки.
Meklon Автор
13.12.2018 19:56Сочувствую. Такая комбинация довольно редкая обычно.
Rikkitik
14.12.2018 00:45Да ну, редкая, почти один-в-один как я. Только у меня ещё плоскостопие (мышки плакали, кололись, но продолжали заниматься хайкингом) и чудный эффект несмыкаемости голосовых связок, который после каждой сдвоенной лекции обеспечивает мне 3-4 дня без голоса, а после одинарной — день-другой хрипов. В итоге после пары лет безуспешной борьбы нескольких ЛОРов с неведомой хренью с преподаванием пришлось почти (а может, скоро и совсем) завязать.
tema_sun
13.12.2018 20:04Надо же сколько нас оказывается. Долгое время был уверен, что это довольно редкая штука.
Меня дисплазия задела от бедра и ниже — варикоз, плоскостопие, хронический вывих надколенника с обеих сторон.
Присоединяюсь к рекомендациям по занятию спортом. Если ваша комбинация симптомов дисплазии допускает физ. нагрузки, то ими однозначно стоит заниматься. Это довольно неплохо компенсирует изменения вызванные этим синдромом.Meklon Автор
13.12.2018 20:13Увы, распространенная дрянь. Ещё и с кучей проблем. Реально, от сколиоза до геморроя.
fki
13.12.2018 20:14Скажу за магний. Принимать посоветовал врач кардиолог (обратился из-за аритмии, было ~1400 разных экстара-систол в сутки по монитору). Принимаю постоянно лет 6-7 (+ витамины курсами) и сейчас, в 37 по некоторым аспектам здоровья, чувствую себя сильно лучше, чем в 30.
Из спорта занимался йогой, но до «магния», после интенсивных занятий начиналась аритмия. С магнием и йогой, по ощущениям, здоровье сильно укрепилось, сейчас уже хожу в «качалку» и чувствую себя довольно таки неплохо.
Из минусов — конская цена на препараты магния.
(ну и все остальное как у всех :-) частично исправленное плоскостопие, кривая спина, остеохондроз шеи, мигрени и типа «ВСД», пралапс, регургитация, небольшая деформация грудной клетки, близорукость ну и еще по мелочи, но связки/суставы крепкие)Hikky01
13.12.2018 20:26Препараты магния, какие посоветуете, кроме магния Б6?
fki
13.12.2018 20:38Не могу советовать )
Врач мне назначила Магнерот, но курсом. После курса, я офигел от эффектов и подсел.
Еще пробовал Магнелис Б6, Магне Б6, аспаркам.
По ощущениям, магнерот лучше остальных, но это скорее всего из-за того, что если его пить по рекомендации, то там дозы магния просто убойные.
Сейчас в тестовом режиме на аспаркаме, но в аспаркаме не только магний еще и калий.1BlackWolf3
13.12.2018 20:42Магнерот большей направленности с проблемами сердца, там соединения солей магния используются другие на сколько я понял.
fki
13.12.2018 21:45В статье нет описания, каким образом магний помогает при дисплазии, но есть подозрение, что если помогает именно магний, то важен все таки сам катион магния, а не основание. Основание может повлиять на усвояемость, но принцип действия, вроде, должен быть одинаков у всех солей магния.
dalamber_sign
13.12.2018 21:16Надо смотреть на тип соединения магния, в пересчете на чистый магний самый выгодный магнелис форте. Какая из форм лучше по усвояемости — вопрос
Магнелис: дигидрат лактата магния – 470 мг (Mg2+ 48 мг)
Магнелис форте: магния цитрат 618.43 мг (Mg2+ 100 мг)
Магнерот: магния оротата дигидрат — 500 мг (Mg2+ 32,8 мг)Meklon Автор
13.12.2018 21:33Посчитай ещё вариант от Solgar. 950 рублей за 250 таблеток.
dalamber_sign
14.12.2018 08:24Магнелис форте 500р / (60*100) = 0,083руб/мг
В Solgar оксид магния. Servings Per Container: 83. Amount Per Serving: 400 mg, из них чистого магния 240мг
Цена миллиграмма магния = $14*67/(83*240)=0.047руб/мг
Пишут что оксид хуже усваивается чем органический магний — «более высокие концентрации в плазме крови создаются при приёме органического магния (магния оротата) по сравнению с приёмом оксида магния.»
t-pacient.ru/articles/6456
Вроде солгар лучше, но надо еще учитывать цену доставки и усвояемость.
Сам если что принимал магнерот
1BlackWolf3
13.12.2018 20:39Я принимаю магний В6 около месяца, самочувствие пока не улучшилось, аритмия пока остается. Его кстати рекомендуют курсом с витаминами группы B6, 12. Эффективность возрастает. Сейчас изучаю различные курсы и лучшую совместимость лекарств. Все подбирается индивидуально. Кстати сосуды тоже пострадали, а вот по ним не знаю, что принимать.
fki
13.12.2018 21:15Хотел еще добавить, для желчного пузыря-тряпочки есть ну очень хорошая последовательность из йоги (мне прям сильно помогает), 3 цикла до еды:
1. Чередование «уддияна бандха» и задержки на вдохе («кумбхака») — 3 раза
2. «дыхание капалабхати» — 36 выдохов
но не уверен, можно ли самостоятельно освоить технику
согласен, что принципиален именно катион.evnuh
13.12.2018 20:30Врачи тоже мне вывели ДСТ по симптомам (пытались даже синдром Марфана впаять, но вроде не настолько всё плохо). А пришёл я со странным симптомом, волнующим меня больше всех — вертикальное двоение в глазах. Началось около 1.5 лет назад, до этого зрение было идеально, проходил в трёх больницах обследования — разводят руками, говорят всё нормально с глазами. При этом двоение может быть то сильнее, то слабее. Если не высплюсь — двоится весь день и довольно сильно.
При этом всём у меня почти вся коллекция из статьи — не закрывалось до 18 лет овальное окно, провисающий желчный, ВСД и мигрень, последний год ещё и периодами стала появляться экстрасистолия с сильными выбросами, от которой могу ночью проснуться и начать потеть и в этом году меня первый раз накрыла ПА. Весь набор при росте 188 и весе 55 :) Классика жанра.
Но мешает жить только двоение, и фиг знает почему оно и что с ним делать. В МНТК на 20 аппаратах посидел — сказали меньше за компом сидеть :)1BlackWolf3
13.12.2018 20:45Мне очень мешают скачки давления (180/100) и аритмия с тахикардией, очень неприятное состояние. Раньше еще панические атаки были сильные, сейчас справлюсь с ними самостоятельно.
qwase
13.12.2018 23:32Бетаблокаторы помогают от тахикардии?
1BlackWolf3
14.12.2018 06:12Помогают, но с аритмией почти не справляются почему-то. Минус их в том, что они мне очень сильно снижают пульс (55-64) хоть и уменьшил дозу. При таком пульсе чувствую себя как овощ. И вообще врачи говорят, что это не из — за сердца, а что-то другое потому, что приступы случаются как, правило после еды. Но ЖКТ обследовал вдоль и поперек. Уже три месяца пытаюсь выяснить причины резкой тахикардии, пока без успешно. У одного врача есть теория, что это особенности моей вегетососудистой системы, но до 31 года было все в порядке.
qwase
14.12.2018 08:46Может дозу уменьшить еще? По моему опыту степнь снижения пульса дозозависима. Сам пинимаю очень маленькие дозы блокаторов короткого дейсвтия тк утром пульс высокий а вечером падает. Кстати прямой билирубин какой? Не повышен ли?
1BlackWolf3
14.12.2018 08:53Дозу уменьшал. Я просто не хочу пить его на постоянной основе. Истинная причина повышения пульса не найдена. Все анализы хорошие. Вот именно поэтому ни, как и не могут понять, что со мной или просто не хотят. Легче же купировать симптомы чем искать корень проблемы.
qwase
14.12.2018 11:53Это точно. Мне вообще кардиолог сказал что диспластики загадка для медицины. Типа только и можно что купировать симптомы.
Meklon Автор
14.12.2018 12:04Как и любая мутация… Сломаны исходники, которые мы пока только пытаемся начать платить.
DaemonGloom
14.12.2018 12:36Хм. Изучать? Реверсить? Писать? Читать? Какое слово должно было быть на месте «платить»?
1BlackWolf3
14.12.2018 22:13Дело еще в том, что, когда врачи слышат про ДСТ тут же начинают все на нее списывать, не пытаясь даже разобраться в проблеме. Вот были у меня резкие скачки давления. Автоматом списывали на ВСД и ДСТ, а когда мне медикаменты не помогали я стал капать глубже и в итоге оказалось, что это вялотекущее воспаление почек при котором анализы в почти в норме с легкими отклонениями, которые при желании можно списать на погрешность.
Проблема нашей медицины или врачей в том, что они не заинтересованы, они просто работают по шаблону и все, не сопоставляют даже факты и не делают выводы, каждый смотрит только свое и отправляет дальше, а картина в целом, то оказывается говорит совсем о другом. Могут диагноз поставить или, когда он явный или, когда уже поздно, а реальной диагностикой на раннем этапе болезни никто не хочет заниматься. По крайней мере я за 5 месяцев хождения по больницам не видел таких врачей.qwase
15.12.2018 00:05Я уже 5 лет мотаюсь по врачам и да, могу подтвердить 99% не шарят либо им плевать. Причем абсолютно не важна серьезность и известность мед заведения. Руки опускаются после такого.
1BlackWolf3
15.12.2018 09:54Руки не опускаем, собираем волю в кулак и вперед дальше) Им плевать, решают только очевидные вопросы и все. И я полностью с вами согласен, хоть за деньги хоть бесплатно результат один и тот же.
Am0ralist
15.12.2018 22:03Дело еще в том, что, когда врачи слышат про ДСТ тут же начинают все на нее списывать, не пытаясь даже разобраться в проблеме. Вот были у меня резкие скачки давления. Автоматом списывали на ВСД и ДСТ,
Тоже самое. Ой, у вас судороги? Ну вот и идите к ортопедам, раз у вас основная хроническая болезнь дисплазия суставов стоит. Ортопед офигевший был после такого направления в своё время.Meklon Автор
15.12.2018 22:20Носом тыкайте в Национальные рекомендации по соответствующему разделу. А по судорогам надо начать с электролитов в крови. Это недорого. Калий, натрий, кальций, магний. Потом уже голову смотреть. Хотя это не мое направление, конечно. Тут хороший невролог нужен.
Am0ralist
15.12.2018 22:53Это было в середине нулевых.
Сейчас хочу собрать все бумажки, снимки и опять по врачам прошвырнуться, только уже столичным, для уточнения диагнозов и понимания перспектив.
RezTera
13.12.2018 23:32При ДСТ еще желательно сдать анализ на гомоцистеин. Высокий гомоцистеин частый спутник ДСТ и умножает фаткоры риска сердечно сосудистых заболеваний.
hippohood
14.12.2018 03:10Блин. Впервые услышал, а симптомы подходят. Жесткая миопия началась после начальной школы, легкое плоскостопие (у сына сильное), удалили желчный пузырь, очень легко получаю вывихи при поднятии веса. При этом, как недавно выяснил, невероятно гибкий в суставах: после 2х недель занятий йоги обошел в прогрессе весь класс девушек, занимающихся годами. До этого понятия не имел что для большинства людей поза лотоса или голубя это сложно. Чтобы не болела спина (и не проявляла себя грыжа) мне надо постоянно заниматься в тренажере и/или бассейне. Месяц пропуска — спина начинает болеть нещадно. Оказывается, это все звенья гребаной цепи… Попробую витамины, буду следить за детьми. Спасибо за информацию
pehat
14.12.2018 08:05Правильно ли я понимаю, что эта мутация передаётся по наследству, или все-таки есть возможность получить немутированный ген от второго родителя?
Meklon Автор
14.12.2018 08:23Там больше десятка разных генов, которые могут сломаться. Если повезёт, то ребенок получит целый экземпляр. Если оба родителя с ДСТ, то есть вероятность более неприятной комбинации, чем у каждого по отдельности.
furtaev
14.12.2018 12:48Погодите, а как это устояло под давлением естественного отбора? Выше приводились цифры распространённости в популяции аж до 20% Это конечно всех форм, в основном лёгких, но это сегодня они лёгкие (более-менее научились симптоматическому лечению, можно избегать физических нагрузок в повседневной жизни, коррекция миопии доступна для всех, климат легко поменять на более благоприятный...), а ведь совсем недавно труд был в основном физическим и делился на: 1.Тяжёлый и 2.Очень тяжёлый. Ты — близорукий крестьянин с ДСТ родившийся в 16-ом (семнадцатом, 18-ом и даже 19-ом тоже) веке? У меня для тебя очень плохие новости.
Am0ralist
14.12.2018 13:04+1Естественный отбор работает по тому, сколько потомства выживает по сути.
Потомства успеть оставить до 20? Легко.
Проблемы серьезные с здоровьем зачастую начинаются позже…furtaev
14.12.2018 13:11Как раз у этого заболевания манифестация в подростковом возрасте, можно и не успеть, для этого не обязательно умереть, слабый = больной = непривлекательный
Успел, ОК, тогда у нас есть ещё квест (advanced level) для детей-сирот с теми же генами.Am0ralist
14.12.2018 13:16Ну вот у меня в 18 вылезло. А тогда уже в 13-14 свадьбы справляли.
Плюс надо не забывать, что витаминов то как раз крестьяне могли жрать намного больше прочих. Правда и умереть к 30-40 нормально было.
Так что плодились, размножались, а отклонения копились…
Beshere
14.12.2018 08:55Да да это оно — близорукость, ДСТ, плоскостопие.
У меня для вас две новости и обе плохие.
1. Спорт нам противопоказан или надо очень осторожно вместе со супер-специалистом. А это значит при сидячей работе еще и ожирение.
2. К 40 примерно годам всё это безобразие достигнет уровня, когда вы уже перестанете чувствовать здоровым человеком: всё как в тумане из-за близорукости и ДСТ, по любому поводу головные боли, голова всё время тяжелая даже после сна — последствия плохого кровоснабжения мозга из-за позвоночника.
Ну ничего, живут же как-то диабетики или с ВИЧ. Но будет тяжело.
Mad__Max
14.12.2018 11:57Привет. Я мутант.
Добро пожаловать в клуб (с).
Я больше половины списка уже собрал и еще немного бонусом из не перечисленного в статье, но сходного по причинам и сути…
anon19221
14.12.2018 12:20Почему-то скрывают, что близорукость, в большинстве случаев, легко предотвратить.
Глаз растет ночью, а утром в него попадает всеми ненавистный яркий синий свет (40 000 люмен), вызывая выброс дофамина в сетчатке, блокируя рост глаза. В отсутствии света можно закапать атропин, он тоже вызывает выброс допамина.
Этот всеми известный факт (открыт в 70х) десятки лет испульзуется для выращивания циплят (эффективность метода — 100%) с одним близоруким глазом (второй контрольный), для тестирования лазеров для корекции миопии. Наверно потому о нем и не говорят в сми.
Кстати, китайцы проверили на людях, получив целый класс близоруких детей. Теперь у них законодательно закреплена норма 2 часа гулять на свету в школе.
А дисплазия (по мнению врачей см. клинические рекомендации МКБ 10) всего лишь говорит о том, что вы обычный человек (не устойчивый к спорту, суровому климату и стрессу) и в детстве плохо питались, мало спали и света белого не видели. Кроме некоторых серьезных синдромов, конечно. И лечится соответсвенно витаминами, минералами, белком, физкльтурой, переездом на карибы или кипр. Так сказать «Вегетососудистая 2.0».
А мутанты это всякие усейны болты и майклы фелпсы.
И да! Аномалии коллагена это прямое противопоказание лазерной коррекции. Велик шанс образования рубцов.Kriminalist
14.12.2018 13:44утром в него попадает всеми ненавистный яркий синий свет
Оставим всеобщую ненависть на вашей совести, но откуда утром яркий синий цвет?anon19221
14.12.2018 14:04ненавистный яркий синий свет
Это я про хайп ночного режима.
Я не очень понимаю в освещенности и всем таком, но нагуглил
лампа 60w — 50 кд/м
небо, затянутое облаками — 10 000 кд/м
anon19221
14.12.2018 19:24Раз уж такая популярная тема, не могу не упомянуть.
FDA недавно раскрыло ужасные фальсификации статистики успешных операций производителями лазеров и «бизнесменов-офтальмологов» (более 700 000 операций в год в сша, средний чек $4000).
100% потеря способности различать оттенки серого.
Более 20% пациентов получают пожизненную боль в глазах.
А у пациентов без сухого глаза до 50%
Более 2% побочных эффектов катастрофические.
Некоторым приходится капать искусственную слезу раз в минуту пожизненно.
160 000 случаев эктазии в год (требуется пересадка роговицы, иначе можно потерять зрение полностью, даже через 15 лет после операции).
Некоторым приходится принимать болеутоляющие пожизненно, полная потеря зрения, несколько случаев суицида.
Снижение возраста прихода катаракты.
Полагаю из-за этого LASIK переименовали в SMILE, но увы все это к нему относится в той же степени.
Специально для вас The New York Times подготовило подробное расследование с ссылками на FDA и исследования:
www.nytimes.com/2018/06/11/well/lasik-complications-vision.html
Весь треш и содомия про lasik:
lasikcomplications.com
Meklon, даешь перевод с анализом побочек, которые нельзя называть?aeeneas
15.12.2018 12:20+2Полагаю из-за этого LASIK переименовали в SMILE
LASIK и SMILE — это разные операции: в случае с LASIK вскрывается вся роговица, в случае SMILE — делается маленький надрез. SMILE в ваших ссылках не упоминается.
Зачем делать наброс про "переименовали", если не разбираетесь в теме?
anon19221
15.12.2018 13:26ОСТОРОЖНО!!! Маленький надрез это рекламный обман!
На самом деле там 4 реза и общий разрез даже больше чем у LASIK!!!
FDA VisuMax SMILE Procedure
SMILE procedure consist of four separate cuts (posterior cut, side cut for the lenticule, cap cut, side cut for the opening incision)
Кроме того SMILE рекламируется как операция без лоскута.
Это тоже обман!!! Он уже не отвалится, но он есть!!!
Все остальные побочки лоскута у SMILE столь же плохи!
epithelial ingrowth after femto-SMILE
Кроме того! SMILE требует филигранной ручной работы, косяки которой нельзя исправить без серьезного травмирующего вмешательства!
www.dovepress.com/comparison-of-corneal-biomechanics-after-myopic-small-incision-lenticu-peer-reviewed-article-OPTH
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26226476
Как только косяки лазерной коррекции просачиваются в прессу, метод переименовывают, модифицируют, и заново лицензируют как совершенно новый с чистой статистикой!
Эффект может быть чудесным, но стоит помнить, что несмотря на то, что общее время работы лазера меньше десяти секунд, это далеко не наращивание ногтей!
.jpg){kind=link}
olya_lee
14.12.2018 19:41Почитала я комменты и у меня вопросов стало больше, чем было.
Может, подскажите, где искать ответы.
Ребенку почти с рождения поставили диагноз неврологи (задержка физического развития имела место быть до полутора лет). Сейчас ему 3 года, детей физически он догнал, но видно, что не очень он спортивный. Генетик и невролог диагноз подтвердили.
Пока проявляется в уже неправильном своде стоп и коленей, пролапс в таком возрасте не ставят, но врач кардиолог сказал, что наверное, его нам поставят + дополнительные хорды, офтальмолог тоже пророчит очки через несколько лет, перегиб желчного пузыря уже в 1 год поставили. По наблюдениям собственным, устает от ходьбы быстрее, чем другие дети. Пробовали плавание, ходили пол года примерно, занимались с тренером, но то ли характер лентяя, то ли его особенность тела сыграли роль, он просто лежит на расслабоне, особо не хочет работать в воде, а тренер катает его по воде, вот и все занятие.
Нам с мужем этот диагноз никто не ставил, но я достаточно гибкая, как писали выше, сходила на пару занятий йоги и тренер был удивлен, у меня миопия, конечно же, и болят колени в мои 32. А у мужа пролапс и миопия. И еще одну странность я заметила, большие пальцы у него на руках сгибаются во все стороны, которые можно и нельзя. И у детей наших тоже.
Генетик прописал нам курсами осенью и весной только кальций.
Так вот собственно два вопроса: педиатр говорит, что плавание никогда не было вредным никому. Стоит ли все-таки ребенку ходить на плавание? и какие еще виды спорта посоветуете, конечно же, не в режиме подготовки великого спортсмена, а в режиме секции или кружка.
и еще: педиатр говорит, что ребенку не нужны никакие витамины, с какими специалистами еще можно поговорить на эту тему, если мне кажется, что это неверное мнение.1BlackWolf3
14.12.2018 21:54Не упустите драгоценное время, усиленное питание плюс витамины это 100%. В пролапсе и открытом овальном окне нет ничего хорошего, но как говорят доктора у детишек это все может исправиться если будет поступать все необходимые витамины и микроэлементы. Главное вовремя распознать и начать поддержку растущего организма.
RezTera
15.12.2018 18:21Скажите, могут ли быть симптомы схожие с ДСТ быть вторичными, например последствия аутоимунного заболевания вроде высокого ревматоидного фактора, симптомы, которго в том числе: повреждение клапнов сердца, поражение суставов, дефицит веса, невротические состояния, системные заболевания соединительной ткани.
Тоесть генное нарушения не в коллагене как таковом, а нарушения в работе имунной системы, атакующие коллаген?Meklon Автор
15.12.2018 19:56Да, могут быть. Но тут клиника обычно отличается. Плюс видно по анализам крови. Тот же C-реактивный белок обычно повышен.
Meklon Автор
Кстати, хотел бы позвать Ariez. Я думаю, что ему есть что сказать про дисплазию)
Ariez
Ну то, что я в литературе про нее читал — немного добавлений =)
В целом ДСТ встречается чуть ли не у 25% в популяции, вот только выраженность явлений может быть абсолютно разная — от тяжелых форм типа Элерса-Данлоса (редко) до весьма себе легко протекающих (гораздо чаще). Поэтому иметь гипермобильность суставов и не иметь пороков развития клапанов сердца или нарушений зрения — да запросто, чаще всего так оно и есть.
В плане близорукости и вообще нарушения по другим системам — не могу ничего добавить или опровергнуть. В плане опорно-двигательного вкратце выше тоже все верно написано — риски травм связок, риски развития остеоартритов (так сейчас артрозы называются) во взрослом возрасте, плоскостопие с вытекающими (хотя вчера видел мальчика с жестким средним отделом стопы, высоким подъемом — и диспластика). Лечения нет как такового, только симптоматика. При этом надо знать, что ЛФК в изометрическом (статика) режиме и в виде эксцентрических упражнений дает гипертрофию связочного аппарата — то есть если связки чересчур эластичные, стоит попробовать их хотя бы сделать толще. Плавание в бонус, кстати. Силовые — в минус.
Забавность ДСТ заключается в том, что именно таких детей очень часто отбирают во всякие худ.гимнастики, спорт.гимнастики, фигурное, акробатика и тд. Понятно, что с легкими формами, но все же. В итоге при проф.занятиях спортом после окончания карьеры они выглядят печально по опорно-двигательному аппарату
Meklon Автор
Меня еще радовали вариантами потенциального выпадания менисков коленного сустава при сгибании до острого угла на тренажере или приседаниях.
Ariez
В практике не встречал. А вот порванные мениски у спортсменов высшего звена с дисплазией видел уже не раз)
Видимо это в том случае когда эластичность связок позволяет бОльший объем движения в суставе, и на нагрузках мениск просто не удерживает
Кстати, в целом любопытно подумать. Мениск же по структуре ближе к хрящу, чем к связке. По крайней мере по гистологии там хондроциты. Так что "выпасть" он может при сильной выраженности ДСТ по идее. В остальных случаях будет рваться
Meklon Автор
Надо на мутантные гены смотреть. Там местами нарушается связность слоев и в итоге всякие аневризмы, расслоение роговицы и прочее. Может похожий эффект
ad1Dima
Ariez
Само по себе это в целом ни о чем не говорит. Есть варианты строения, когда это норма.
Собственно это не норма в случае определенных неврологических болезнях, чаще врождённых
ad1Dima
не, я к тому, что я такой же «мальчик». У меня стопа высокая с самого детства, вроде никто из врачей не говорил, что это плохо.
Навсегда осталось детское впечатление, когда на медосмотре в школе стопы зелёнкой (или чем там тогда) намазали, поставили на листик, а серединка не отпечаталась :)
Ariez
Если у вас впридачу дисплазия соединительной ткани — то да, "такой же" :))
ad1Dima
да, дисплазия.