Для начала необходимо выбрать что будем тестировать. Есть большой список болезней и признаков за которые отвечают генетика. Например, предрасположенность к курению, рост, вес, рак, заболевания сердца, желудка, крови, иммунной системы, печени, мозга и т. д. Болезни и все, что связано с медициной лучше избегать а выбрать что-то связанное с красотой, молодостью, питанием, спортом, мотивацией и т. д. После этого, идем в Гугл и ищем информацию про найденные ассоциированные с нашим признаком мутации. Есть большая база данных почти всех публикаций PubMed. Можно и там искать, но я предпочитаю Гугл. Находим все публикации и составляем список мутаций. Для каждой мутации нужно выписать номер хромосомы, позицию в геноме, эффект мутации и генотип. Можно найти аспиранта из НИИ, который быстро проведет литературный обзор и составит вам список. Либо сделать еще проще: зайти на сайт PGS Catalog, выбрать там что-нибудь по душе и скачать готовый файл с мутациями. Осторожно, там могут быть ошибки.
Далее, надо выбрать метод генотипирования ваших мутаций. У вас три варианта. Первый вариант — использовать метод из 70х под названием ПЦР. Стоит дешево, много лабораторий, подойдет для десятка-двух мутаций. Там нужно подобрать и нагенерить праймеры для ПЦР. ПЦРщики из НИИ или коммерческой лаборатории расскажут вам все. Второй вариант — таргетное секвенирование. Применяется в случае сотен мутаций. Там есть два подхода: "amplicon enrichment-based” и "hybrid capture-based”. Третий — использовать СНИП чипы (SNP array) от компаний Affymetrix и Illumina. Чипы стоят недорого, делались для научных исследований, но могут пригодиться и для нашего сервиса. Есть большой выбор чипов для людей и животных. В итоге необходимо выбрать метод генотипирования и компанию, в которой это будем делать.
Следующим этапом находим хорошего аспиранта, который сделает всю биоинформатику. Дайте ему файл со списком мутаций, научные статьи, где эти мутации описаны, несколько тестовых файлов с реальными генетическим данными. Файлы вы получите от компаний про которые мы говорили выше. Попросите аспиранта написать скрипт на Питоне, который проглатывает ДНК данные, рассчитывает предрасположенности к заболеваниям или признакам и генерирует pdf документ с описанием. Позже вы будете отсылать этот документ клиенту по емайлу.
Далее, нужно сделать набор для сбора образцов ДНК. Вы будете посылать этот набор клиенту, который закажет у вас сервис. Закажите услугу генетического тестирования у любой компании, которая уже заниматься этим. Вам пришлют набор: коробочка, пробирка и инструкция. Найдите фабрику в России или Китае, и закажите тысячу таких же коробочек (только поменяйте дизайн).
Вот таким образом работают почти все подобные компании на рынке. Большинство из них тестируют на огромное количество различных признаков. Это происходит из-за того, что им плохо (по крайней мере на начальном этапе) понятна их целевая аудитория. Самый лучший подход — найти узкую нишу в один-два признака и полность сфокусирваться на ней. Сформировать ценность продукта не в генетическом тесте самом по себе а в чем-то более востребованном и понятном. Например, известно, что по капле крови, волосу, кусочку кожи, слюне можно с точностью 99% определить цвет глаз, волос, кожи и национальность человека. Чисто в порядке бреда можно это завернуть это в обертку идентификации того, кто регулярно выкидывает мусор у вас под окнами. Также по ДНК можно определить породу собаки или кошки и идентифицировать животное, которое регулярно гадит у вас в подъезде. Можно нафантазировать много потенциальных продуктов, которые идентифицируют, например, 1) сорт яблок, которые вам продали на рынке, 2) курицу, снесшую яйцо, которое в вас кинули с балкона, 3) того кто плюнул вам в тарелку, 4) пасеку с которой прилетел укусившая вас пчела, 5) ферму, которая сливает фекалии (вместе с ДНК животных) в речку, 6) лес, где незаконно срубили деревья и т. д.
Комментарии (20)
foxyrus
16.08.2023 17:29
maksstr Автор
16.08.2023 17:29Забавно :-). В прошлой своей статье я рассказывал как американский минздрав запретил сервис 23andMe на несколько лет https://habr.com/ru/articles/550746/. 23andMe используют SNP чипы для генотипирования. Чип дешевле секвенирования в пять раз. Наверное, поэтому они и не распознали, что днк пренадлежит животному.
Bender_Rodrigez
16.08.2023 17:29Для начала необходимо выбрать что будем тестировать. Есть большой список болезней и признаков за которые отвечают генетика. Например, предрасположенность к курению, рост, вес, рак, заболевания сердца, желудка, крови, иммунной системы, печени, мозга и тд.
Предлагаю исследовать признак продолжительности полового акта.
Можно ли со 100% уверенностью сказать, что это явление обусловлено генетикой, т.е. если у отца преждевременная эякуляция, можем ли мы быть уверены, что и сын будет обладать таким же качеством? (А дочь?)
6p45c
16.08.2023 17:29+2На счет вопроса в скобочках, можно со 100% уверенностью сказать, что точно не будет преждевременной эякуляции.
maksstr Автор
16.08.2023 17:29Генетика определяет 30% признака. Соответственно 70% - это влияние средовых факторов. К средовым факторам обычно относят питание, физическую активность, психологическое состояние (не обязательно мужчины, кстати :-) ). То есть, генетика играет здесь небольшую роль.
Bender_Rodrigez
16.08.2023 17:29Вы абсолютно точно подметили. Прошу прощения - в погоне за лаконичностью, оставил без уточнения данный момент, хотя начальная формулировка вопроса, несомненно, соответствует обоим случаям:
Предлагаю исследовать признак продолжительности полового акта.
Нужно было использовать более общий термин "преждевременный оргазм".
maksstr Автор
16.08.2023 17:29Известно, что вклад генетики в преждевременное семяизвержение равен 30% (коэффициент наследуемости). На сегодня найдено мало генетических факторов для предсказания риска. В этой статье можно больше информации найти https://bmcurol.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12894-023-01222-9#ref-CR13.
Bender_Rodrigez
16.08.2023 17:29Нет-нет, правильная формулировка будет: "существует предположение китайских ученых, что вклад генетики в преждевременное семяизвержение равен 30%".
За пример публикации отдельное спасибо. Бегло окинул взглядом очерк по ссылке. У меня есть вопрос по этому исследованию.
Во-первых, на основе чего были сделаны выводы о преждевременной эякуляции? - Люди пришли в клинику, их спросили: "сколько у вас обычно длится половой акт?". "Менее минуты", - говорят те, и этот результат записывают в карточку. Эксперимент в стационаре проводили? Например, в течение месяца. Может быть, у человека проблемы именно с его партнершей, эмоциями, которые она вызывает, а с другими - нет?
И тут же они перебрасывают мостик на генетические факторы. И начинают соотносить какие-то анализы и образцы крови с симптомами, хотя связи никакой нет, наверное по инерции - если что-то болит, но не понятно почему, всегда бери анализы. Если что-то необычное найдено - считай, что это причина проблемы и используй в своих публикациях, и укрепляй свой авторитет в медицинских кругах до тех пор, пока все не будут принимать это идею на веру и не начнут считать ее главенствующей. Что проще, чтобы наскрести себе еще на одну степень, всеобщий почет и реализацию своих скрытых мотивов?
Это ненаучно от слова совсем. Где эксперимент, где наблюдение, причины-следствия, анализ результатов?
Я считаю, что врач должен для начала самостоятельно убедиться, что у пациента действительно имеется проблема, что это не его выдумки, продемонстрировать ситуацию. В отличие от ишемической болезни сердца или рака, это сделать проще некуда: "снимите штаны, встаньте/сядьте/лягте, вот вам презерватив - наденьте продемонстрируйте". Но, в этом тоже есть нюанс - психологические факторы, стеснение, перевозбужденность, табуированность темы и т.д. Вот примерный список причин (не сочтите за рекламу): https://formula-zd.ru/stati/prezhdevremennaya-eyakulyatsiya-prichiny-i-sposoby-lecheniya/
Причины расстройства
Есть несколько причин почему у мужчины может происходить преждевременное семяизвержение:
- длительное сексуальное воздержание;
- неумение контролировать себя из-за молодого возраста или сексуальной неопытности;
- необычайно сильное чувство возбуждения (например, из-за близости в необычном месте);
- страх половой близости и неосознаваемое желание её избежать (например, из-за первого неудачного сексуального опыта);
- переутомление или хронические стрессы;
- воспалительные процессы в уретре или предстательной железе;
- гормональная дисфункция;
- слишком короткая уздечка крайней плоти;
- повышенная возбудимость в зонах головного мозга, отвечающих за сексуальное возбуждение и эякуляцию;
- некоторые формы эректильной дисфункции.Также представители западной медицины считают, что причиной раннего семяизвержения может стать недостаток в рационе магния.
Мне кажется, в данном случае просто очевидна необходимость длительных исследований в условиях лаборатории, например месяц, поскольку:
а) одного раза не достаточно, ввиду указанных выше причин - пациент должен находится в обычном для него спокойном состоянии, исключить волнение и не стесняться мед персонала, наблюдающего за ним;
б) мастурбация не дает 100% понимания картины, необходимо именно участие в половом акте партнера:
продемонстрировать наличие проблемы с естественным партнером, т.е. необходимо также присутствие какое-то время партнера в стационаре;
исключить факт того, что проблема обусловлена именно этим партнером, его поведением, привычками: задействовать студентов-медиков, находящихся на практике; медсесер/медбратьев и врачей, а также объявить набор среди граждан, немедицинских специальностей, имеющих желание участовать в эксперименте.
В этом случае можно попробовать исключить некоторые причины и подтвердить/опровергнуть наличие проблемы. И даже при этом, результат нельзя будет списать на генетику, т.к. проверить множество внутренних факторов, которые не имеют проявления и не доступны для регистрации никакими приборами (стеснение, страх половой близости, комплексы) просто невозможно. А если исключить их невозможно, то и генетику в качестве причины расстройства привлекать нельзя вообще.
Присмотритесь, отличная ниша для экспериментов и исследований, как мне кажется, совершенно забытая и необоснованно исключенная из рассмотрения, тем более в медицине.
Почему бы не провести такой эксперимент? Замечательная выйдет публикация для международного научного журнала; вреда здоровью, на первый взгляд, никому не принесет, если участие будет осознанным.
maksstr Автор
16.08.2023 17:29Ваш комментарий напомнил мне мою работу в Новой Зеландии в компании, которая разводит быков производителей. Каждое утро на ферму приходил специальный человек задача которого была в сборе семени у быков. Процедура, ясное дело, похоже на то как это делается у человека. Помню его еще наградили грамотой за 25 лет самоотверженного труда.
На самом деле, во многих экспериментах в биологии точности измерения признаков невысокие. Однако, даже низкие точности в плюс-минус лапоть компенсируются увеличением размера выборки. Нужно лишь следить за тем, чтобы измерения были не смещенные. Смещенные (biased) измерения означают, что измерительный прибор систематически показывает заниженную или завышенную оценку что плохо. Для контроля смещенной оценки проводят так называемые рандомизированные эксперименты. Поэтому все ок, можно не стоять над человеком во время сбора данных :-).
sentimentaltrooper
16.08.2023 17:29У меня жена заводчик. Абсолютно все собаки тестируются на CanineHealthCheck, оно же PawPrint Genetics. В наборе 250 генетических заболеваний, разным породам важно несколько разное, но без чистых результатов тестов ни один приличный заводчик собаку в породу (размножение) пускать не должен (бы). Есть некоторые исключения когда carrier допустим, сильно зависит от конкретной породы. Отдельно есть некоторые маркеры (M-locus, merle - например) который в зависимости от длинны аллели либо можно либо нельзя скрещивать вместе (потомство будет иметь очень высокий шанс проблем со слухом/ зрением). Вот это реальный и постоянный юзкейс генетических тестов. Кстати не все аллели и маркеры еще удалось связать с тем или иными заболеваниям. Но работы идут, статьи публикуются. С людьми вроде бы такое не очень поощряется.
Bender_Rodrigez
16.08.2023 17:29А если результаты тестов чистые, а собачка депрессивна или гомосексуальна?
sentimentaltrooper
16.08.2023 17:29А еще собачка может быть плохим кобелем, не фертильной или просто плохой мамой, у нее могут быть плохие суставы или сердце и так далее. Поздравляю, вы только что потеряли от 5 до 10к$.
Bender_Rodrigez
16.08.2023 17:29Да "сукой", говорите, уж, согласованно.
Хорошо, что их заводят не только для того, чтобы их плодить.
Но да, если я решу обзавестись одной породистой, я действительно потеряю от 5 до 10к$, тут вы правы.
sentimentaltrooper
16.08.2023 17:29Собака может быть хорошей сукой = помет большой и здоровый, но плохой матерью (ротвеллеры например этим знамениты, тупо не заметит и раздавит, надо делать спец вальер). К вопросу о согласованности. Есть два подхода: этическое разведение для улучшения породы (тесты, родословная, сертификации, участие в шоу и прочее) - любимцы семьи и скорее "passion" c пометами раз в два года и максимум 3-4 за всю жизнь собаки, а есть backyard breeding - пофиг на всё, щенки по 500$. В первом случае еще идёт background check клиента и контракт от адвоката на 10 страниц в итоге даже с ценами в 5k$ это скорее в ноль выходит. В Европе с этим (этическим разведением) дела получше обстоят в целом чем в США / Канаде.
maksstr Автор
16.08.2023 17:29Чтобы минимизировать эти риски есть есть методолгия BLUP, с помощью которой как раз можно оценивать животное на то какой хорошой мамой оно будет, фертильность, депрессию и много других параметров. Применяется это сейчас в животноводстве в основном, но можно попробовать и для собак.
Bender_Rodrigez
16.08.2023 17:29А есть методология, по которой можно оценить, что животное будет плохой мамой, но хорошей бабушкой?
Есть ли признаки, которые могут сказать, что человек будет склонен к техническим наукам больше, чем к гуманитарным и можно ли прогнозировать развитие склонности к гуманитарным наукам со временем у человека со склонностью к точным наукам?
maksstr Автор
16.08.2023 17:29В Новосибирском Технопарке есть компания, которая тоже делает генетические тесты на болезни и породу для собак.
6p45c
А не угроза ли это национальной безопасности, утечка биоматериала в недружественные страны. Где по информации из официальных СМИ, могут разработать гинитическое оружие и биакамаров.
maksstr Автор
Биоматериал лучше генотипировать и анализировать в России. Это дешевле и быстрее.
maksstr Автор
Интересно было бы получить обратную связь от тех кто заминусовал этот мой комментарий про дешевле и быстрее.