Генотерапевтический препарат Luxturna, разработанный в компании Spark Therapeutics, помогает восстановить зрение у пациентов с унаследованной формой слепоты.
Доза вирусов, заполненных ДНК, вводимая непосредственно в глаза, — так выглядит первая генная терапия, разрешенная в США для лечения генетического заболевания. Разрешение такого препарата это знаменательный момент для области пронизанного взлетами и падениями, поскольку первое исследования по генной терапии началось почти три десятилетия назад.
Luxturna — это третья генная терапия получившая одобрение в этом году. В августе, агентство одобрила Kymriah от Новартис (CAR-Т-клеточная иммунотерапия, в которой иммунные клетки пациента удаляются, модифицируются вне тела и затем возвращаются в кровоток для борьбы с лейкемией). Второй одобренной CAR-Т-клеточной иммунотерапией была Yescarta от Gilead Sciences. В отличие от названных, Luxturna — первое средство, которое соответствует «традиционному» восприятию генной терапии, когда вирусы, заполненные ДНК вводятся непосредственно в организм. На текущий момент в США проводится более чем 600 клинических испытаний, которые используют генную терапию.
Истоки Luxturna начались с исследований Жан Беннет в Университете Пенсильвании в 1990-х годах. В 2000 году, она испытывала генную терапию для лечения генетических болезней сетчатки у собак. Однако были сложности с дальнейшим финансированием после широкой огласки случаев смерти пациента в ходе других клинических исследованиях генной терапии. Беннет позже сотрудничала с детской больницей Филадельфии, которая решила коммерциализировать технологию, предоставив $50 млн для запуска Spark Therapeutics в 2013 году.
Luxturna улучшает зрение у людей с мутацией в гене RPE65, который кодирует фермент важный для зрения.
Воздействие света приводит к переходу «сжатого» цис-ретиналя в «расжатый» транс-ретиналь. Это физическое изменение запускает процесс передачи сигнала в мозг. Чтобы начать цикл заново, фермент RPE65 возвращает транс-ретиналь обратно в цис-ретиналь. Однако люди, у которых есть генетическая мутация, которая препятствуют производству RPE65, не могут «сбросить цикл». Это приводит к нарушению зрения, которое обычно начинается в младенчестве или в детстве и приводит к почти полной слепоте.
Регенерация светочувствительных клеток с нормально работающим ферментом RPE65 (фототрансдукция транс-ретинола в 11-цис-ретиналь — вики):
Хотя множество мутаций в RPE65 могут вести к слепоте, в теории Luxturna должна лечить их все. Средство содержит полную копию RPE65 запакованную в адено-ассоциированный вирус, необходимый для переноса ДНК в клетки сетчатки, чтобы получить полностью функциональный фермент.
Средство предназначено для одноразовой терапии, когда хирург вводит раствор, содержащий около 150 миллиардов вирусных частиц заполненных ДНК, непосредственно под сетчатку каждого глаза. Испытания на препятствиях с различным уровнем освещенности показали, что лечение улучшило зрение пациентов.
По данным FDA, в США насчитывается 1000-2000 пациентов с мутациями RPE65, которым может быть полезна Luxturna. Однако высокая цена на препарат может представлять проблему для получения терапии даже этому небольшому числу пациентов. Цена пока не раскрыта, но согласно заявлению генерального директора Spark стоимость терапии, может превышать 1 миллион долларов на пациента.
Дополнение, старое видео с анимационной демонстрацией введения препарата:
Жан Беннетт и демонстрация успеха терапии на примере ребенка с проблемами работы RPE65:
Комментарии (25)
ReakTiVe-007
22.12.2017 09:40А нельзя было увеличить количество вирусов, но вводить это в кровоток а не в глаз?
blaze79
22.12.2017 11:18хотите лечить глаза уколом в зад? необычно
Juster
22.12.2017 15:53ну мы же лечим любые органы приёмом таблеток в желудок, и вопросов ни у кого не возникает
iShrimp
22.12.2017 18:57К сожалению, для некоторых представителей отечественной медицины ничего необычного в этом нет.
Хочется только пожелать, чтобы реально перспективный препарат поскорее вошёл на российский рынок вместо некоторых чудо-лекарств от всех болезней.
От чего будет больше польза для здоровья населения — сотни госпитализаций в стационары ради курсов уколов сомнительной эффективности — или один успешно пролеченный эффективным препаратом пациент, при одинаковых для государства затратах?
RomanArzumanyan
22.12.2017 16:30Если на всю страну тысяча пациентов, и препарат стоит 1 млн, то нет никакой потребности в удобстве применения. Доктор сказал шприцем в глаз — значит, шприцем в глаз.
RusakovMxL
22.12.2017 11:43Цена-то для людей! Всё нормально.
ru1z Автор
22.12.2017 13:30Скорее всего это цена за которую компания согласна продавать препарат. Сомнительно, что слепые люди могут зарабатывать такие суммы денег. Вероятно будет оплачиваться страховкой или какими-нибудь фондами (не знаю конкретику, как в штатах оплачивают лечение инвалидов). А размер суммы из-за расходов на разработку и клинические испытания, которые наверняка были очень рискованными и дорогими для инвестора. Это старт продаж, совершенно нового препарата. Кроме того, в штатах лекарства обычно стоят намного дороже (самый важный рынок для производителей лекарств, где нужно отбить затраты на разработку).
Интересно, появятся ли аналоги в других странах. Тут же дженерики так же легко не сделать.
sith
22.12.2017 22:24+2В США 9/10 людей имеет мед. страховку (есть разные условия).
В Канаде медицина бесплатная, но в некоторых провинциях есть небольшая формальная ежемесячная сумма, за мед. страховку.
В моём случае эту сумму и дополнительную спец. страховку, которая покраывает расходы на все лекарства (90% стоимости) и платные услуги, вроде стоматологии или массажа оплачивает работодатель — т.е. получается бесплатной не только медицина, но и сопутствующие расходы, например, таблетки.
Плюс и тут и там есть различные субсидии, программы и фонды. В общем, просто так умереть или страдать никто не дас (когда мы только приехали и были без местной работы нам ребёнку бесплатно вылечили зубы под общим наркозом — хотя такая операция тут стоит $3000).
У меня есть знакомый инвалид. У него заменены некорые суставы на искуственные, кроме того отдаёт (но не из своего кармана) около $20,000 в год за медикаменты. Всё это для него бесплатно. Он очень активный и жизнерадостный человек, летом ездит на «лежачем» велосипеде (у него их несколько) и вообще надеется прожить очень долго — говорит, что у него наследсвенность хорошая — бабушка долго жила :)
Кроме того, в штатах лекарства обычно стоят намного дороже
На самом деле нет. Лекарства тут(те, что я покупал) дешевле чем в России. Иногда в разы. Иногда их раздают бесплатно (прививки, или, например, уколы для женщин при резус. конфликте, которые в России стоят около $1000). Плюс тут нет контрафактных лекарств и всегда знаешь что покупаешь лекарство, а не мел.
HermaMora
22.12.2017 13:21Генотерапевтический препарат Luxturna, разработанный в компании Spark Therapeutics, помогает восстановить зрение у пациентов с унаследованной формой слепоты.
Какая именно слепота имеется в виду?ru1z Автор
22.12.2017 14:03Вот еще древняя (2008 год) статья из мембраны, которая описывает опыт слепого добровольца тестировавшего препарат.
Arxitektor
22.12.2017 21:27Средство предназначено для одноразовой терапии,
Как бы плохо не звучало но для современной медицины это катастрофа. Еще раз не продать.
Ведь оно лечит а не поддерживает организм пока принимаешь.Hardcoin
22.12.2017 22:02+1Это наивное мнение, что обязательно нужно продавать поддерживающую терапию.
Корпорация, которая будет подавать тысячи разных одноразовых терапий за огромные деньги (в кредит на 30 лет) отнимет рынок у любой, пытающейся продавать по-старинке.
Тем более, что никаких толковых поддерживающих лекарств для подобных болезней тупо нет.
Jeyko
22.12.2017 23:32Ндаась… Мильен это не шутки… У кого есть лишний? Кстати, у Гурцкой какая форма? Может как раз такая? Наскребет ли? Тут чуть ли не поштучно можно продавать уже вирусы с начинкой
Alexsandr_SE
22.12.2017 23:34Не нашел данных насколько зрение улучшается. Есть такие данные?
ru1z Автор
22.12.2017 23:45Если правильно понимаю, после терапии способны играть в видеоигры и, например забивать гвозди/играть в бейсбол/ездить на велосипеде. Это зависит от возраста, так как с возрастом светочувствительные клети сетчатки атрофируются. Чем моложе, тем лучше терапия. Предполагаю, что если терапия сделана с момента рождения, то зрение будет полноценным. Вот видео с ребенком до и после терапии ( в первый раз он потратил 17 минут на проход коротенького лабиринта):
Chameleon91
Круто