Происхождение — один из самых интересных разделов генетического теста Атлас. Из него можно узнать свою гаплогруппу, популяционный состав и насколько ты неандерталец. В серии статей мы решили рассказать о генетике происхождения подробнее: как эту область исследуют, какие данные мы можем получить и что они означают. В первой статье рассказываем про гаплогруппы.
Модель Земли с миграцией предков из личного кабинета Атласа
Перед тем как погружаться в определение гаплогрупп, давайте сначала вспомним, как дети наследуют генетический материал родителей.
Всего в нашем геноме 23 пары хромосом: по одной от каждого родителя. В случае девочек 23-я пара состоит из двух Х хромосом, а в случае мальчиков — из Х и Y хромосом. Ещё каждый ребенок наследует от матери митохондриальную ДНК — ту, что находится не в ядре, а в митохондриях.
Каждый человек имеет уникальный генетическую информацию, которая получается в том числе из-за рекомбинации генов родителей. При этом Y-хромосома и мт-ДНК остаются неизменными пока не произойдет какое-либо случайное изменение в гене, например однонуклеотидный полиморфизм.
Такое изменение будет передаваться по наследству, и мы сможем определить группу людей, которая произошла от одного предка. Такие группы называются гаплогруппами. А группа аллелей, которая наследуется в неизменном виде — гаплотипом.
Все мужчины и женщины на земле имеют общих предков — Y-хромосомного Адама и митохондриальную Еву. Они не были первыми и единственными людьми на Земле, просто мт-ДНК и Y-хромосомы других людей, живших 150-100 тысяч лет назад, не дошли до наших дней. Полиморфизмы Y-хромосомного Адама и митохондриальной Евы есть у каждого человека на планете.
Схема миграции Y-хромосомных гаплогрупп
Остальные изменения в Y-хромосоме и мт-ДНК не настолько распространены, но все равно встречаются у большого количества людей. Одна гаплогруппа может определяться у десятков тысяч людей, вторая — у тысяч, а третья лишь у сотни. Причина такой неравномерности — дрейф генов. Дело в том, что из-за случайных событий меняется частота аллелей в популяции. Группа людей, которая прошла через бутылочное горлышко, оставит после себя меньше определенных изменений, чем остальные группы.
Все гаплогруппы, кроме корневой, имеют родительскую гаплогруппу и одну или несколько дочерних гаплогрупп. Например, R1b1 — «дочка» гаплогруппы R1b. Первая буква в названии означает основную группу, в то время как остальные буквы и цифры используются для более поздних изменений в ДНК.
Дерево гаплогрупп с вертикальной временной шкалой
В генетическом тесте «Атлас» мы исследуем все основные гаплогруппы и их субклады — ветви второго уровня. Если мы обнаружим полиморфизмы более специфичных субкладов — третьего, четвертого уровня и ниже — они тоже попадут в отчет. Из открытых данных мы взяли информацию о гаплогруппах известных личностей. Например, если тест покажет, что у вас одна гаплогруппа с Томом Хэнксом или Николаем Коперником, значит, у вас с ним есть общий древний предок.
В России самые распространенные Y-хромосомные гаплогруппы — R1a, N, I2, а митохондриальные — H, U5, J.
Гаплогруппы могут быть связаны со здоровьем человека, что довольно логично, ведь некоторые популяции более подвержены определенным заболеваниям, чем остальные. Однако исследований на эту тему было немного.
Схема миграции митохондриальных гаплорупп
В одной работе выяснилось, что ишемическая кардиомиопатия чаще диагностируется у людей с материнской гаплогруппой H, чем у остальных. А гаплогруппа J, наоборот, чаще встречалась у здоровых людей. Стоит отметить, что группы в исследовании были небольшими, около 400 человек в каждой.
Британское исследование показало, что ишемическая болезнь сердца чаще встречалась у носителей отцовской гаплогруппы I. Это исследование было крупнее, в нем использовались данные 3200 британцев.
Структура данных и алгоритм подсчета одинаковый и для материнской, и для отцовской гаплогруппы. Разница лишь в том, что для первой подсчет проводится по мт-ДНК, а для второй — по Y-хромосоме и мт-ДНК.
Существует много разных инструментов для определения гаплогрупп по полиморфизмам. Разные инструменты для вычисления отцовской гаплогруппы можно найти здесь, а для материнской — здесь. В некоторых случаях для определения отцовской гаплогруппы могут использоваться данные о коротких тандемных повторах (STR), а не о полиморфизмах.
Чтобы определить гаплогруппу по микросателлитам, подбирается подходящая комбинация разных коротких тандемных повторов. Когда они совпадают со значениями, которые соответствуют той или иной гаплогруппе, пользователь получает конечный результат.
Анализ по полиморфизмам отличается. Каждый узел дерева гаплогрупп представляет собой набор определенных полиморфизмов. Из открытых источников мы берем соответствующее дерево в зависимости от того, вычисляется ли отцовская или материнская гаплогруппа, и присваиваем вес каждому полиморфизму. Чем реже вариант встречается в дереве, тем больше его вес.
Путь в дереве полиморфизмов от корня до каждой гаплогруппы должен соответствовать максимальному итоговому весу. Таким образом мы получаем дерево пользователя, где результатом является нижняя гаплогруппа в дереве. В личном кабинете пользователь также увидит родительские гаплогруппы, которые встречались ранее.
В разделе География пользователь видит свои гаплогруппы и описание к ним. У мужчин отображается и материнская, и отцовская гаплогруппа, у женщин — только материнская.
Полиморфизмы в геноме накапливаются с относительно постоянной скоростью. Достаточно поделить количество изменений на скорость, чтобы узнать примерное время появления мутации. В открытом доступе также есть данные о миграции материнских и отцовских гаплогрупп.
Мы решили объединить всё это с результатами пользователя и визуализировать миграцию его предков на модели Земли. Посмотреть и покрутить ее можно здесь. В одной из следующих статей мы подробно расскажем, как собирали модель и с какими проблемами столкнулись.
Из открытых данных мы взяли информацию о гаплогруппах известных личностей. Например, если тест покажет, что у вас одна гаплогруппа с Томом Хэнксом или Николаем Коперником, значит, у вас с ним есть общий древний предок.
В следующей статье Атлас расскажет, почему генетики используют понятие популяция, чем оно отличается от национальности и как определяется популяционный состав человека по вариантам генов.
Модель Земли с миграцией предков из личного кабинета Атласа
Что такое гаплогруппы
Перед тем как погружаться в определение гаплогрупп, давайте сначала вспомним, как дети наследуют генетический материал родителей.
Всего в нашем геноме 23 пары хромосом: по одной от каждого родителя. В случае девочек 23-я пара состоит из двух Х хромосом, а в случае мальчиков — из Х и Y хромосом. Ещё каждый ребенок наследует от матери митохондриальную ДНК — ту, что находится не в ядре, а в митохондриях.
Каждый человек имеет уникальный генетическую информацию, которая получается в том числе из-за рекомбинации генов родителей. При этом Y-хромосома и мт-ДНК остаются неизменными пока не произойдет какое-либо случайное изменение в гене, например однонуклеотидный полиморфизм.
Такое изменение будет передаваться по наследству, и мы сможем определить группу людей, которая произошла от одного предка. Такие группы называются гаплогруппами. А группа аллелей, которая наследуется в неизменном виде — гаплотипом.
Образовательный блок
Аллели — различные формы одного и того же гена, которые находятся в одном и том же участке парных хромосом. Когда на обеих хромосомах одинаковые аллели, тогда ген называют гомозиготным, а когда разные — гетерозиготным.
Разные аллели могут приводить к различиям в фенотипе — проявлениям признака. Комбинации аллелей называются генотипом, а те комбинации, которые передаются без изменений — гаплотипом.
Около 95% кофеина в организме метаболизирует в печени цитохром CYP1A2. Вариант гена CYP1A2 rs762551 изменяет активность цитохрома, в результате чего кофеин оказывает более длительное действие на организм и приводит к неприятным эффектам. У людей с генотипом А/С медленный метаболизм кофеина. Медленный метаболизм — и есть фенотип, то есть проявление генетического признака.
Все мужчины и женщины на земле имеют общих предков — Y-хромосомного Адама и митохондриальную Еву. Они не были первыми и единственными людьми на Земле, просто мт-ДНК и Y-хромосомы других людей, живших 150-100 тысяч лет назад, не дошли до наших дней. Полиморфизмы Y-хромосомного Адама и митохондриальной Евы есть у каждого человека на планете.
Схема миграции Y-хромосомных гаплогрупп
Остальные изменения в Y-хромосоме и мт-ДНК не настолько распространены, но все равно встречаются у большого количества людей. Одна гаплогруппа может определяться у десятков тысяч людей, вторая — у тысяч, а третья лишь у сотни. Причина такой неравномерности — дрейф генов. Дело в том, что из-за случайных событий меняется частота аллелей в популяции. Группа людей, которая прошла через бутылочное горлышко, оставит после себя меньше определенных изменений, чем остальные группы.
Образовательный блок
Бутылочное горлышко — сокращение генетического разнообразия популяции и из-за какого-либо события. Это может привести либо к полному вымиранию популяции, либо к восстановлению, но с меньшим разнообразием аллелей.
Пример бутылочного горлышка — резкое снижение генетического разнообразия Y-хромосомы, которое произошло семь тысяч лет назад. Ученые Стенфордского Университета США объяснили, что причиной этого может быть борьба между патрилинейными кланами. Некоторые из них полностью уничтожались. Мужчины также отказывались переходить в другие кланы, что снижало генетическое разнообразие.
Все гаплогруппы, кроме корневой, имеют родительскую гаплогруппу и одну или несколько дочерних гаплогрупп. Например, R1b1 — «дочка» гаплогруппы R1b. Первая буква в названии означает основную группу, в то время как остальные буквы и цифры используются для более поздних изменений в ДНК.
Дерево гаплогрупп с вертикальной временной шкалой
В генетическом тесте «Атлас» мы исследуем все основные гаплогруппы и их субклады — ветви второго уровня. Если мы обнаружим полиморфизмы более специфичных субкладов — третьего, четвертого уровня и ниже — они тоже попадут в отчет. Из открытых данных мы взяли информацию о гаплогруппах известных личностей. Например, если тест покажет, что у вас одна гаплогруппа с Томом Хэнксом или Николаем Коперником, значит, у вас с ним есть общий древний предок.
В России самые распространенные Y-хромосомные гаплогруппы — R1a, N, I2, а митохондриальные — H, U5, J.
Гаплогруппы могут быть связаны со здоровьем человека, что довольно логично, ведь некоторые популяции более подвержены определенным заболеваниям, чем остальные. Однако исследований на эту тему было немного.
Схема миграции митохондриальных гаплорупп
В одной работе выяснилось, что ишемическая кардиомиопатия чаще диагностируется у людей с материнской гаплогруппой H, чем у остальных. А гаплогруппа J, наоборот, чаще встречалась у здоровых людей. Стоит отметить, что группы в исследовании были небольшими, около 400 человек в каждой.
Британское исследование показало, что ишемическая болезнь сердца чаще встречалась у носителей отцовской гаплогруппы I. Это исследование было крупнее, в нем использовались данные 3200 британцев.
Как определяют гаплогруппы
Структура данных и алгоритм подсчета одинаковый и для материнской, и для отцовской гаплогруппы. Разница лишь в том, что для первой подсчет проводится по мт-ДНК, а для второй — по Y-хромосоме и мт-ДНК.
Существует много разных инструментов для определения гаплогрупп по полиморфизмам. Разные инструменты для вычисления отцовской гаплогруппы можно найти здесь, а для материнской — здесь. В некоторых случаях для определения отцовской гаплогруппы могут использоваться данные о коротких тандемных повторах (STR), а не о полиморфизмах.
Образовательный блок
Короткие тандемные повторы или микросателлиты — повторяющиеся фрагменты ДНК длиной от 1 до 6 пар оснований. Чаще всего исследование микросателлитов используется в криминалистике. Найти человека по количеству повторов определенного участка намного легче, чем по однонуклеотидному полиморфизму. К тому же для определения микросателлитов не нужен анализ всей ДНК — достаточно посмотреть определенный участок одной хромосомы.
Чтобы определить гаплогруппу по микросателлитам, подбирается подходящая комбинация разных коротких тандемных повторов. Когда они совпадают со значениями, которые соответствуют той или иной гаплогруппе, пользователь получает конечный результат.
Анализ по полиморфизмам отличается. Каждый узел дерева гаплогрупп представляет собой набор определенных полиморфизмов. Из открытых источников мы берем соответствующее дерево в зависимости от того, вычисляется ли отцовская или материнская гаплогруппа, и присваиваем вес каждому полиморфизму. Чем реже вариант встречается в дереве, тем больше его вес.
Путь в дереве полиморфизмов от корня до каждой гаплогруппы должен соответствовать максимальному итоговому весу. Таким образом мы получаем дерево пользователя, где результатом является нижняя гаплогруппа в дереве. В личном кабинете пользователь также увидит родительские гаплогруппы, которые встречались ранее.
Как это выглядит в личном кабинете
В разделе География пользователь видит свои гаплогруппы и описание к ним. У мужчин отображается и материнская, и отцовская гаплогруппа, у женщин — только материнская.
Полиморфизмы в геноме накапливаются с относительно постоянной скоростью. Достаточно поделить количество изменений на скорость, чтобы узнать примерное время появления мутации. В открытом доступе также есть данные о миграции материнских и отцовских гаплогрупп.
Мы решили объединить всё это с результатами пользователя и визуализировать миграцию его предков на модели Земли. Посмотреть и покрутить ее можно здесь. В одной из следующих статей мы подробно расскажем, как собирали модель и с какими проблемами столкнулись.
Из открытых данных мы взяли информацию о гаплогруппах известных личностей. Например, если тест покажет, что у вас одна гаплогруппа с Томом Хэнксом или Николаем Коперником, значит, у вас с ним есть общий древний предок.
В следующей статье Атлас расскажет, почему генетики используют понятие популяция, чем оно отличается от национальности и как определяется популяционный состав человека по вариантам генов.
javax
Y — передается только по прямой мужской линии, а мт-ДНК — только по прямой женской.
Т.е. мт-ДНК бабушки по отцу во мне и моей сестре нет.
Это не верно!
В нас есть генетический материал других людей, живших в то же время.
Просто по прямой мужской линии все мы потомки Y-DNA Адама и по прямой женской митохондриальной евы
asyaaam Автор
Добрый день! Кажется, вы пропустили предложение, которое шло перед этим: «Ещё каждый ребенок наследует от матери митохондриальную ДНК — ту, что находится не в ядре, а в митохондриях».
Спасибо за замечание, мы подробнее добавим, что до нас не дошли именно мт-ДНК и Y-хромосомы других людей, которые жили тогда. Ссылка на источник.