Ретровирус, переносящий новый вариант генома, в представлении художника
В Европе ожидает получения сертификата генная терапия под названием Strimvelis. В случае одобрения она станет первой терапией с применением редактирования генов, предназначенной для лечения смертельной болезни.
Болезнь, которую лечит терапия, называется тяжёлый комбинированный иммунодефицит (SCID, алимфоцитоз, синдром Глянцмана-Риникера). Также она известна, как «синдром мальчика в пузыре» – люди с таким врождённым дефектом практически лишены иммунной системы, крайне уязвимы перед инфекционными болезнями и вынуждены находиться в стерильной среде.
Одним из известных больных был Дэвид Веттер, случай которого широко освещался в СМИ в 1970-х годах. В 1976 году по мотивам его жизни был снят американский телевизионный художественный фильм «Мальчик в пластиковом пузыре» (традиционный перевод названия — «Под колпаком») с Джоном Траволтой в главной роли.
Терапией владеет британский фармакологический гигант GlaxoSmithKline, который приобрёл её в 2010 году у Миланского института генной терапии. Она уже успешно протестирована в Италии на 18 больных детях, при этом первое лечение произошло 15 лет назад. Все они до сих пор живы. Всего в Европе регистрируется порядка 14 случаев рождения детей с таким заболеванием в год.
В начале апреля еврокомиссия предварительно одобрила лечение. Ожидается, что проблем с сертификацией у GSK не будет, и в случае положительного решения она сможет продавать эту терапию в 27 странах Европы, и начать процесс лицензирования в США. Успешная реализация планов такой крупной компании откроет новую эру в медицине.
«Мысль о том, что вам больше не нужно волноваться ни о чём и просто быть нормальным, приводит людей в радостное возбуждение,- говорит Марсия Бойл [Marcia Boyle], основатель и президент Фонда иммунодефицита, чей сын является одним из 200 детей, живущих ныне с этим тяжёлым заболеванием. – Я немного скептичен по отношению к генной терапии, поскольку мы уже давно ожидали её появления, но обмануть матушку природу оказалось не так-то легко».
Традиционными вариантами борьбы с SCID являются пересадка костного мозга (сложная и дорогая операция, требующая наличия подходящих доноров, и часто приводящая к летальному исходу) или употребление заместителей ферментом, одна ампула которых стоит $5000.
В новой системе лечения посредством редактирования генов медики извлекают стволовые клетки из костного мозга пациента, редактируют геном «в пробирке», внедряют новую копию в ретровирус, который затем доставляет её клеткам тела.
По информации от Альянса регенеративной медицины, генетические исследования переживают бум, компании, занимающиеся этим видом деятельности, получили в 2015 году в сумме порядка $10 миллиардов инвестиций. В настоящий момент известно более 5000 различных генетических заболеваний, вызванных дефектом всего в одном гене, и в разработке находятся несколько сотен вариантов их лечения посредством редактирования генов. 70 видов терапии находятся на последней стадии тестирования.
Комментарии (19)
shoguevara
06.05.2016 15:26+1Интересно, какой они механизм используют? У самого «надежного» на данный момент CISPR «вероятность срабатывания» для человеческих генов всего 7,6% для одной «буквы» ДНК. Причем, это только в недавно доработанной версии. Или они целый участок там заменяют?
http://www.engadget.com/2016/04/21/crispr-single-dna-letter-editing/
Sadler
06.05.2016 15:49У меня нет профильного образования, но: а) процедуру можно повторять б) если секвенирование генома будет дешёвым, можно вполне надёжно узнать окружающий конкретную букву участок, с которым метод будет работать эффективнее. Если это работает как старый-добрый бинарный патч в ИТ, то более длинные участки ещё и безопаснее.
PashaPodolsky
06.05.2016 16:46CRISPR про редактирование, а они же ничего не редактируют, а доставляют вектор с нужной копией гена во взятый материал из костного мозга. Затем этот материал пересаживается обратно пациенту.
Silverado
06.05.2016 21:50+1Насколько я понимаю (я интересовался темой, но без медицинского образования с наскоку понятно не все), генная терапия с помощью вирусов заключается именно во встраивании вирусами нужного фрагмента ДНК в ДНК клетки. Подготовленный вирусный препарат обычно просто вводится внутривенно, после чего вирусы проникают в клетки и встраивают запрограммированный фрагмент в ДНК клетки. Ретровирусы встраивают его куда попало, другой популярный вариант — аденоассоциированные вирусы — по определенным ключам в заранее заданное место.
black_semargl
06.05.2016 19:55Насколько я понял из статьи — причина болезни в невыработке какого-то фермента.
Т.е. даже если только некий процент клеток начнёт его вырабатывать — уже хорошо.
MichaelBorisov
07.05.2016 02:48С вирусной терапией есть такая проблема, что вирусы мутируют, и так как искусственные вирусы основаны на естественных — то есть ненулевая вероятность случайного возникновения новой страшной болезни.
Будет как в «Миссии Серенити», или как в «Я, легенда» или как во многих других подобных фильмах.
Правда, я вот недавно читал про ВИЧ, так вот у него есть гены, которые не нужны для трансформации клетки, но нужны для размножения вируса. Если их удалить — то новый вирус не сможет размножаться. И вероятность того, что недостающие гены образуются самопроизвольно, чрезвычайно мала. Если подобным же преобразованиям подвергаются другие искусственные вирусы — тогда, наверно, не очень опасно.
Ryppka
07.05.2016 15:53-1Почему никто не обратил внимание на то, сто лечение — собственность Glaxo? Так что стоить будет столько, сколько требуется на новый самолет CEO Glaxo…
Mad__Max
08.05.2016 23:46Это уже не 1е официально одобренное лекарство на базе генной терапии в Европе.
Первое было почти 3 года назад: Glybera — первый геннотерапевтический препарат, одобренный Европейским агентством лекарственных средств для применения на территории Евросоюза.
Оригинал до пересказа журналистов
А это ИМНИМ уже 3м по счету будет.
sim31r
09.05.2016 02:36+1Еще есть такая болезнь, которой заражены 100% населения, просто симптомы не видны, инкубационный период до старости. Хорошо бы от этой болезни лекарство, бесконечные теломеры у делящихся клеток, соответственно бесконечное количество делений и т.п.
Foolleren
А отредактированные гены передадутся по наследству или ретровирус будет заниматься доставкой только в нужные клетки?
Если нет то, начавшие нормально жить пациенты будут производить потребителей для этой терапии.
Zzzuhell
Очень ИМХО, но думаю, что при малейшей вероятности передачи по наследству самой болезни (а она, как я понимаю, ненулевая), пациент (даже успешно вылеченный) сам никогда не захочет иметь детей. Просто потому, что знает — какова эта болезнь и не захочет подвергать такому же испытанию своего ребенка.
AllexIn
Если будет проверенное и эффективное лечение — то почему нет?
Риск как раз в том, чтобы не расплодить потребителей этого лекарства.
Может быть люди и станут полноценно и беззаботно жить, но при этом все общество постепенно «подсядет» на лекарство.
IvanT
При массовости данного явление стоимость лечения будет мала. Это просто станет очередной прививкой.
AlexeyS
>>Всего в Европе регистрируется порядка 14 случаев рождения детей с таким заболеванием в год
Очень массовым в ближайшее время данное явление не будет. А в целом следующий очевидный шаг — лечить наследственные заболевания корректировкй генома, не дожидаясь естественного отбора, который и так уже толком не работает.
IvanT
Согласен. Я просто отвечал предыдущему комментатору, что будет при массовости, но мне тоже кажется, что не станет. А вот перспектива лечить заболевания прекрасная. Человечество сейчас вплотную подошло к деградационному барьеру, когда выживают все и дают потом потомство. Гены становятся всё хуже и с этим рано или поздно придется что-то делать. Лучше если этот вопрос решит наука, а не политики путем запретов медицины (мед помощи инвалидам и т.п.).
black_semargl
Сейчас вполне можно проконтролировать наличие/отсутствие конкретного «неправильного» гена у зародыша.
Особенно при ЭКО.
stAndrew
> отредактированные гены передадутся по наследству
Нет. «Вылеченные» стволовые клетки костного мозга не могут передать гены половым клеткам.