Что если я скажу, что ваше сердце может быть справа? Это возможно при транспозиции внутренних органов — редкой аномалии развития человеческого организма, проявляющейся в зеркальном расположении внутренних органов по отношению к их нормальному анатомическому положению.

При данной аномалии помимо правостороннего сердца ваш желудок может быть справа, а печень слева, а левое и правые лёгкие могут поменяться местами. Но помимо перемещения органов грудной клетки и брюшной полости на противоположную сторону тела есть и варианты, когда происходит зеркальное отражение типичной левой или правой анатомической конфигурации органов. В этой статье я расскажу о возможной альтернативной анатомии нашего организма.

Чтобы более подробно и понятно изложить возможные аномалии в расположении и анатомии внутренних органов обратимся к «классическому» варианту анатомии человека.

Привычное расположение органов (Situs solitus)

Как и у всех позвоночных, у человека во время эмбриогенеза (развитие и формирование человеческого эмбриона), происходящего внутри утробы матери, формируется анатомически правильная асимметрия положения внутренних органов грудной клетки и брюшной полости относительно сагиттальной плоскости. Так верхушка сердца и аорта, двудолевое лёгкое (состоящее из верхней и нижней доли), желудок и селезёнка находятся слева относительно сагиттальной плоскости, а полая вена сердца, большая часть печени и трёхдолевое легкое (состоящее из верхней, средней и нижней долей) - справа.

Это расположение внутренних органов называется situs solitus (от лат. solitus - привычный) и встречается примерно у 99,99% человеческой популяции, обеспечивая оптимальную работу человеческого организма.

Исключительно редко в процессе эмбриогенеза происходит генетический сбой, в результате которого образуются различные аномалии «классического» расположения внутренних органов.

Аномалии расположения органов

На данный момент классификация альтернативных вариантов позиции внутренних органов в грудной и брюшной полостях остаётся без общего консенсуса, и в медицинском сообществе существует общее согласие относительно основных двух фенотипических подгрупп аномалий положений органов:

1. Situs inversus (от лат. inversus – перевернутый) – полное или частичное изменение правильного положения органов.

2. Situs ambiguus или гетеротаксия (от греч. heteros – другой, иной и taxis – расположение) – зеркальное отражение типичной левой или правой анатомической конфигурации органов.

1. Situs Inversus

Согласно классификации situs inversus подразделяется на два варианта расположения внутренних органов в грудной и брюшных полостях situs inversus totalis и левокардия.

1.1. Situs inversus totalis или декстрокардия

Полное изменение стандартного расположения органов по сравнению с нормой, при котором сердце зеркально находится в правостороннем положении (декстрокардия), а органы брюшной полости также развернуты вправо. Данный вариант анатомического положения называется situs inversus totalis.

Распространённость данного заболевания варьируется в пределах от 1 на 6000 и до 1 на 33 000 живорождённых. Само состояние не связано с неблагоприятными медицинскими осложнениями для человека, поскольку полное зеркальное отображение органов, кровеносных сосудов, нервов и лимфатических сосудов, относительно сагиттальной плоскости, не нарушает их морфологию и позиционные взаимоотношения. Люди с situs inversus totalis могут жить совершенно здоровой жизнью, не зная о своей патологии. Проблемы могут возникнуть только в случае трансплантации/донорства органов или нетипичной латерализации симптомов (например, при аппендиците, который в правильном варианте локализуется справа).

1.2. Левокардия

Распространённость дефекта составляет 1 на 2 000 000 живорождённых. При этой патологии сердце находится в своем обычном положении (левокардия), в то время как другие органы находятся в обратном положении. Изолированная левокардия часто связана с тяжёлыми пороками развития сердечно-сосудистой системы из-за необычного положения сердца по сравнению с другими органами и их соединениями.

2. Situs ambiguus или гетеротаксия

Данная аномалия проявляется в виде полной потери лево-правой ориентированности в расположении органов по вертикальной оси. При синдроме гетеротаксии изменяется структура внутренних органов, при котором происходит зеркальное отражение типичной левой или правой анатомической конфигурации органов, в особенности сердца, включая прикрепление крупных кровеносных сосудов. Распространённость гетеротаксии оценивается от 1 на 8000 и до 1 на 12 000 живорождённых.

В отличие от нормального положения внутренних органов гетеротаксия обычно сопряжена со сложными функциональными потенциально смертельными нарушениями в анатомических структурах, при этом основная заболеваемость и смертность обусловлены сложными пороками развития сердечно-сосудистой системы.

Поскольку гетеротаксия включает в себя весь спектр возможных взаиморасположений внутренних органов и нарушения их симметрии, не существует единого описания всех случаев. Для удобства диагностирования все случаи обычно подразделяют на два общих типа гетеротаксии, называемые изомерией, хотя их точная морфология и обусловленные ею аномалии варьируются от пациента к пациенту.

2.1 Polysplenia или левый изомеризм

При левосторонней изомерии обе стороны тела левые. Оба лёгких имеют две доли, ветвление бронхов с обеих сторон одинаковое, доли печени симметричные и располагаются с обеих сторон. Обе полости предсердий сердца морфологически являются левыми. Селезёнка при левом изомеризме состоит из множества маленьких и плохо функционирующих частей.

2.2. Asplenia или правый изомеризм

При правосторонней изомерии обе стороны тела правые. Оба лёгких имеют три доли, ветвление бронхов с обеих сторон одинаковое, доли печени симметричные и располагаются с обеих сторон. Не завершён поворот кишечника. Оба предсердия морфологически правые, в каждом из них имеется по синусовому узлу. Отмечаются тяжёлые и иногда опасные для жизни пороки сердца при правой изомерии. Селезёнка часто отсутствует.

Патогенез

Учёные связывают аномалии в расположении органов с геном NODAL, отвечающим на ранних стадиях развития человека за формированием мезодермы и энтодермы, и последующей организации лево-правых осевых структур. Также исследователи рассматривают связь возникновения гетеротаксии с мутацией гена ZIC3. Нельзя однозначно сказать какая конкретная мутация вызывает аномалии расположения органов, поэтому работы по изучению чётких генетических механизмов транспозиции внутренних органов находятся в стадии исследования.

Но однозначно известно, что при данной патологии нарушается синтез структурных белков жгутиков и ресничек – цилий (микроскопических ресничек на поверхности клеток).

В норме при развитии зародыша все висцеральные ткани закладываются вдоль средней линии тела, затем по мере роста эмбриона происходит ротация вправо благодаря цилиям, определяющим формирование типичной асимметрии органов. В случае патологии цилиарный аппарат больного неподвижен или колеблется асинхронно, из-за чего должным образом не выполняется поворот внутренних органов, что приводит к их полному или частичному обратному расположению.

Из-за дефекта цилий, в теле человека возникают тяжелые патологии. Одна из них синдром Зиверта-Картагенера, при котором человек испытывает проблемы с носоглоткой, дыханием. У четверти пациентов с синдромом выявляют зеркальное расположение внутренних органов, или situs inversus.

Стоит сказать, что этиологические факторы патологии точно не установлены. При генетической диагностике было доказано, что большой процент situs inversus также ассоциирован с генными мутациями HAND, Pitxz, ACVR2, происходящими в первые 12 недель беременности. Транспозиции способствуют тератогенные влияния на развивающийся эмбрион: при курении и употреблении алкоголя беременной женщиной, воздействии радиации и канцерогенов. Существует теория о «поглощении» эмбриона-близнеца как причины транспозиции.

Симптомы зеркальных органов

Транспозицию внутренних органов, как правило, выявляют случайно, поскольку данное нарушение практически не беспокоит пациентов. Только в случае сочетания транспозиции внутренних органов с аномалиями развития у человека, патологические симптомы могут проявляться в раннем детстве. В основном возникают признаки сердечно-сосудистых нарушений: одышка при физической нагрузке, бледность или синюшность кожных покровов, пальцы по типу «барабанных палочек» и ногтей в виде «часовых стёкол». Зачастую симптомы сопровождаются слабым физическим развитием, задержкой роста.

У большинства людей с транспозицией органов информация о патологии внесена в медицинскую карту, в которой детально описана аномалия положения внутренних органов. Некоторые пациенты делают на своём теле татуировки с указанием вариации расположения органов.

В случае недиагностированной аномалии транспозицию могут выявить при инструментальных исследованиях — рентгенографии органов грудной клетки и живота, УЗИ внутренних органов, КТ и МРТ.

Авторство: https://vk.com/scicortex ← Другие интересные статьи здесь.

Литературные источники

1. Бондаренко И.А., Чеснакова Т.В. Полная транспозиция органов (клинический случай)// Радиология - Практика. — 2014.

2. Гаибова М.А., Медведева А.А. Транспозиция внутренних органов// Молодежь, наука, медицина. — 2019.

3. Герасимов В.Н., Бригиневич В.Е., Борисов А.В. Национальные проекты: вызовы и решения. Случай транспозиции внутренних органов// Материалы 55 межрегиональной научно-практической конференции. — 2020.

4. Alberto Z., Fabio Z., Maurizio R. B., Carla F., Giuliano S., Roberto S., Gaetano T. Situs inversus with dextrocardia in a mummy case//Cardiovascular Pathology. — Volume 23, Issue 1, 2014, Pages 61-64.

5. Anderson RH., Spicer DE., Loomba R. Is an Appreciation of Isomerism the Key to Unlocking the Mysteries of the Cardiac Findings in Heterotaxy? //Journal of Cardiovascular Development and Disease. — 2018; 5(1):11.

6. Li, S., Liu, S., Chen, W. et al. A novel ZIC3 gene mutation identified in patients with heterotaxy and congenital heart disease. //Sci Rep — 8, 12386 (2018).

7. Vingerhoets G., Gerrits R., Verhelst H. Atypical Brain Asymmetry in Human Situs Inversus: Gut Feeling or Real Evidence?//Symmetry. — 2021; 13(4):695.