Исследователи из Калифорнийского университета в Сан-Франциско (UCSF) разработали единый тест генома, который быстро обнаруживает практически любой патоген в теле пациента. Это позволяет провести быструю диагностику, раньше начать целенаправленное лечение и в целом снижает расходы на здравоохранение. Но как это работает?
Тест основан на методе геномного секвенирования, известном как метагеномное секвенирование нового поколения (mNGS). Вместо того, чтобы врач наблюдал за симптомами, угадывал, что может быть причиной, и делал тест на предполагаемый патоген, mNGS анализирует образец на широкий спектр патогенов одновременно и сверяет свои результаты с базой данных. Затем генетический тест идентифицирует вирусы, бактерии, грибки или паразиты, ответственные за болезнь пациента.
Генетический тест и первые результаты
За 7 лет исследователи под руководством профессора UCSF Чарльза Чиу протестировали образцы 4828 пациентов с помощью клинического метода mNGS. Тесты анализировали образцы спинномозговой жидкости (СМЖ), которая течет вокруг головного и спинного мозга. Команда отметила в своей статье, опубликованной в Nature Medicine, что тест mNGS точно идентифицировал 86% неврологических инфекций.
Чарльз Чиу работает над этим методом около десяти лет. Он также является соучредителем Delve Bio, компании, которая производит наборы для тестирования mNGS. Оборудование, которое анализирует образцы и выдает результаты в течение 48 часов.
Такой генетический тест особенно полезен для диагностики неврологических заболеваний или инфекций центральной нервной системы, таких как менингит. Болезней, у которых сложно выявить причины и которые приводят к быстрому ухудшению работы мозга, влияют на гематоэнцефалический барьер мозга и ухудшают состояние пациентов.
mNGS помогает врачам диагностировать и начать лечение таких серьезных заболеваний за пару дней, а не недель. Тест также предотвращает длительную госпитализацию и ненужное лечение.
Принцип проведения процедуры генетического теста
При тесте mNGS ДНК и РНК пациента извлекаются из образца спинномозговой жидкости. Затем они анализируются путем обработки последовательностей через вычислительный конвейер. Миллионы последовательностей анализируются в минуту для определения генетических сигнатур потенциальных патогенов. В частности, Delve Bio, которая сотрудничает с UCSF по тестам mNGS, использует базу данных из более чем 68 000 патогенов.
Хотя тесты mNGS успешно продемонстрировали свою эффективность при диагностике инфекций центральной нервной системы с использованием спинномозговой жидкости, этот метод также можно использовать для выявления респираторных вирусов с пандемическим потенциалом, таких как SARS-CoV-2 и грипп, а это значит, что тест способен выявить ранние признаки надвигающихся широкомасштабных кризисов в области здравоохранения. Что особенно актуально при угрозе супербактерий.
Для этого исследователи выяснили, как использовать выдыхаемую жидкость для тестов mNGS и в значительной степени автоматизировать процесс, сократив время обработки с 2-7 дней до 12-24 часов. Этот метод обнаруживает новые штаммы вирусов, даже если в образце находится лишь небольшое их количество.
Чиу и его команда также работают над адаптацией метода теста mNGS для работы с плазмой и другими жидкостями организма. На данный момент версии теста mNGS для спинномозговой жидкости и респираторной жидкости получили от FDA статус прорывного устройства, поэтому они могут быть рассмотрены в течение нескольких месяцев.
Больше материалов о тонкой грани между наукой и дивным миром будущего – читайте в сообществе. Подписывайтесь, чтобы не пропустить свежие статьи!