Люди часто ошибаются — это касается как профессионалов, так и новичков практически в любой сфере. Особенно высока стоимость ошибки в медицине, где неправильно поставленный диагноз может привести к проблемам со здоровьем или даже смерти пациента. Наоборот, вовремя идентифицированное заболевание, верный диагноз позволяет назначить корректный курс лечения, который поможет вылечиться.

Все чаще в медицине используется искусственный интеллект. Он помогает выявлять слабые связи и обрабатывать огромные массивы данных — человек с этими задачами не справляется. Одна из новых разработок — проект объединенной группы специалистов из Германии, США и Израиля, который позволяет выявить наследственное заболевание по фотографии человека.

Авторы работы научили нейросеть распознавать генетическое заболевание с высокой степенью точности — свыше 91%. При этом сервис доступен в виде мобильного приложения, сложная аппаратура не нужна.

В целом, диагностика генетических заболеваний — сложная задача даже для экспертов в этой сфере. А для обычного врача, который редко сталкивается с экзотическими болезнями, диагностика генетических заболеваний и вовсе почти невозможна. Ведь некоторые болезни генетического характера очень редкие, они могут не встретиться врачу за все время его многолетней практики. Но выявление таких заболеваний — критически важная для здоровья и жизни пациента задача.

Система распознавания лиц DeepGestalt, разработанная под руководством Ярона Гуровича из Тель-Авивского университета позволила добиться правильной диагностики нескольких сотен генетических заболеваний всего лишь по одной фотографии пациента. Как и во многих других случаях, где идет речь о работе с ИИ, ученые применили сверточную нейросеть. Ее научили разделять изображение на небольшие элементы размером 100*100 пикселей.

Далее, сверяясь с базой данных, система пытается определить наличие той либо иной болезни у пациента с фотографии. Диагноз ставится вероятностный, указываются болезни с максимальным количеством совпадений.



Ученые начали с малого — нейросеть обучали выявлять синдром Корнелии де Ланге. Это наследственное заболевание, проявляющееся умственной отсталостью и множественными аномалиями развития. Частота заболевания — примерно 1 на 10000. Название болезнь получила по имени голландского педиатра Корнелии де Ланге (Cornelia de Lange), в 1933 году описавшей синдром на основе анализа пяти случаев заболевания.

Синдром проявляется в виде умственной отсталости и врожденных пороков ряда внутренних органов. Для того, чтобы проверить надежность идентификации заболевания, ученые использовали тысячи изображений людей, не страдающих синдромом. DeepGestalt удалось диагностировать его с точностью в 97%. Это очень высокий показатель, поскольку в других проектах точность не превышала 87%.

Второй этап заключался в обучении нейросети диагностировать синдром Ангельмана. Он проявляется как задержка психического развития, нарушения сна, припадки, хаотические движения (особенно рук), частый смех или улыбки. Также эту болезнь называют «синдромом Петрушки» или «синдромом счастливой куклы».

Третьей болезнью, которую научилась определять нейросеть, стал синдром Нунан, который также проявляется в виде хорошо заметных черт лица и тела человека. Правда, это отклонение нейросеть распознает с низкой точность — всего 64%.

Далее DeepGestalt обучали распознавать все новые и новые болезни, пока нейросеть не получила возможность диагностировать несколько сотен генетических заболеваний разной степени серьезности. Обучение проводилось на базе почти 20 тысяч фотографий. Общее число болезней, которые умеет диагностировать DeepGestalt достигает 216. Сейчас ученые проверяют работу нейросети, загружая в систему фотографии как больных людей (с диагностированными болезнями), так и абсолютно здоровых. Общая точность работы нейросети достигает 91%.

Разработчики открыли доступ к своему продукту для всех желающих. Сервис получил название Face2Gene, он служит помощником для врачей. Создатели проекта советуют относиться к диагнозу, который ставит система, с осторожностью, и использовать полученную информацию как совет, а не последнее слово.