Если верить новостям, в ближайшем будущем генетики победят неизлечимые заболевания и найдут рецепт молодости, а каждый человек сможет отредактировать свою ДНК и исправить ошибки природы. Уже сейчас многие лаборатории предлагают всем желающим расшифровать геном и экзом. Кажется, что, сдав такие анализы, можно понять все о своем организме: узнать скрытые таланты, предрасположенности, риски. Но, к сожалению, это так не работает.
Привет, Хабр! Меня зовут Вера Морозова, я медицинский редактор Лаборатории «Гемотест». Под катом я расскажу, что на самом деле можно узнать из генетических тестов, как именно делают расшифровку экзома и почему этот анализ не нужно сдавать здоровым людям. Мне в этом будет помогать Жан Дюжев — руководитель направления «Генетика» Центра генетических исследований «Гемотест».
Для начала разберемся с терминологией. Что такое геном знают многие, а вот экзом — понятие менее известное.
Что такое экзом и зачем его надо расшифровывать
Геном — это вся генетическая информация человека, которая хранится в его ДНК. Экзом — это крохотная часть (1–2%) генома. В него входят все участки ДНК (гены), которые кодируют белки — строительный материал организма. Именно в экзоме происходит 85% генетических поломок, вызывающих тяжелые заболевания: муковисцидоз, гемофилию, врожденную тугоухость, фенилкетонурию и другие.
Секвенирование (расшифровка) экзома — это анализ, который позволяет нам прочитать последовательность нуклеотидов в белок-кодирующих участках и выявить в них такие поломки.
Поскольку экзом значительно компактнее генома, его расшифровка занимает меньше времени и стоит дешевле полногеномного секвенирования. А для диагностики генетических поломок этого теста в большинстве случаев достаточно.
Очистить, нарезать, прочитать. Как проводят секвенирование экзома
Секвенирование экзома проводят методом NGS (next-generation sequencing — секвенирование нового поколения). Эта технология обеспечивает высокую скорость и точность.
Сначала мы выделяем ДНК из лейкоцитов крови: обрабатываем клетки реагентами, которые разрушают их мембрану и ядро, и ДНК попадает в раствор. Затем мы отделяем ее от белков и других примесей.
Далее мы готовим библиотеку для секвенирования. Каждую нить ДНК фрагментируют — разделяют на части, с которыми удобно работать. Это можно сделать ферментами или ультразвуком. Мы чаще всего используем второй метод: раствор ДНК загружается в прибор ультрасоникатор Covaris, который разбивает молекулы на отдельные сегменты.
К каждому получившемуся фрагменту мы «пришиваем» адаптеры и бар-коды — индивидуальные метки, по которым можно идентифицировать пациента. Секвенатор способен обрабатывать огромное количество материала, поэтому в него одновременно загружается ДНК 8–10 человек. Прибор их распознает по индивидуальным меткам. Каждый участок ДНК прочитывается около 100 раз, это минимизирует возможность ошибки.
После того как последовательность нуклеотидов прочитана, информация выгружается в компьютер в виде файла в специальном формате FASTQ. Записанная последовательность называется сиквенсом.
Результаты секвенирования экзома — это огромный массив данных. С помощью специальных программ все прочитанные фрагменты сравниваются с аналогичными участками референсного экзома и выявляются отклонения от нормы. В популярной литературе такие отклонения называют мутациями, в научной используют термин «генетический вариант».
Мутируйте на здоровье. Все ли генетические сбои опасны
Часто понятие «мутация» вызывает негативную реакцию: кажется, что любая генетическая поломка неизбежно ведет к катастрофе. Но заболевания вызывают только патогенные варианты, а они встречаются сравнительно редко. Большинство изменений в генах доброкачественные и никак не влияют на здоровье. Также могут быть генетические варианты неясной клинической значимости. Это малоизученные отклонения от нормы: и пока неизвестно, какое влияние они оказывают на организм.
Приведу пример: некоторые варианты гена CFTR приводят к развитию смертельно опасного заболевания — муковисцидоза. Они изучены, описаны в литературе и однозначно определяются как патогенные. Но этот ген содержит 180 тыс. пар оснований, и мутацией может стать замена всего одного основания на другое. Это невообразимое количество возможных вариаций, никто и никогда не сможет описать их все и определить их влияние на здоровье.
Жан Дюжев
Руководитель направления «Генетика» Центра генетических исследований «Гемотест»
Мы используем программы-предсказатели, которые на основе математических моделей, данных о поломке (в каком месте, насколько существенная), информации о структуре кодируемого белка могут определить потенциальную опасность генетического варианта. Но пока он не исследован и не описан в научной литературе, мы не можем дать однозначный ответ, патогенный он или нет.
Как будем лечить. Зачем отправляют на секвенирование экзома
На секвенирование экзома направляют, если есть подозрение, что заболевание имеет генетическую природу. Иногда патологии проявляются одними и теми же симптомами, но их могут вызывать разные причины. Очень важно установить, что именно привело к заболеванию, так как от этого зависят методы лечения.
Пример: Для назначения лечения человеку с эпилепсией очень важно знать, приобретенная это патология или наследственная. Эпилептические приступы могут быть вызваны поломками разных генов. И метод терапии напрямую зависит от того, какой генетический вариант стал причиной заболевания.
Также анализ важен для прогноза здоровья других членов семьи. Если у пары родился ребенок с наследственным заболеванием, секвенирование экзома позволяет оценить, есть ли шанс рождения в этой семье здоровых детей и что для этого необходимо сделать. Если заболевание обнаружилось у одного из членов семьи, рекомендуют обследовать ближайших родственников, чтобы понять, грозит им такая же патология и есть ли риск ее передачи по наследству.
Хочу все знать. Стоит ли делать секвенирование экзома на всякий случай
Здоровому человеку, у которого нет загадочной болезни, не нужно делать этот анализ на всякий случай, так как проанализировать все генетические риски просто невозможно. При секвенировании экзома получают огромный объем данных, поэтому такое исследование практически всегда проводят по медицинским показаниям.
Жан Дюжев
Руководитель направления «Генетика» Центра генетических исследований «Гемотест»
В лаборатории мы прицельно анализируем гены, поломка в которых может привести к заболеванию с определенной клинической картиной. Если у пациента неврологические симптомы — судороги, тремор, головокружение, расстройство памяти, — мы смотрим только соответствующие участки ДНК и не будем обращать внимания, например, на гены, которые отвечают за остроту зрения.
Но мы можем дополнительно выявить так называемые вторичные находки. Это распространенные изученные патогенные или вероятно патогенные варианты генов, не связанные с заболеванием, по поводу которого проводится обследование. Список таких вторичных находок в свое время составил Американский колледж медицинской генетики и геномики (American College of Medical Genetics and Genomics).
Пример: К нам обратился пациент с эпилепсией, мы проанализировали гены, связанные с ней, а попутно обнаружили мутации в гене BRCA1, который входят в этот список. Мутации в генах BRCA1 и BRCA2 вызывают рак молочной железы, яичников, простаты. Получается, что, помимо текущей проблемы со здоровьем, у человека есть еще и высокая вероятность развития онкологического заболевания.
Жан Дюжев
Руководитель направления «Генетика» Центра генетических исследований «Гемотест»
Вторичные находки мы вносим в итоговое заключение только по желанию пациента, так как информация о возможных рисках может значительно снизить качество жизни. Например, есть такое наследственное заболевание — хорея Гентингтона. Его отличает поздняя манифестация: первую половину жизни человек чувствует себя хорошо, а после 30–50 лет у него развиваются тики, нарушается координация и моторика движений, постепенно ухудшаются когнитивные функции — вплоть до развития деменции. Предотвратить или вылечить это невозможно. Стоит ли, например, в 20 лет узнавать о таком риске и жить последующие годы под дамокловым мечом? Каждый сам отвечает на этот вопрос.
Человек как база данных. Поможет ли генетический анализ узнать о скрытых талантах
Несмотря на то что в нашей лаборатории мы проводим анализ исключительно с медицинской целью — выявляем патогенные мутации, — при желании пациента мы выдаем ему весь сиквенс (сырые данные), и дальше он волен делать с ним что угодно.
Можно отложить сиквенс до лучших времен: последовательность нуклеотидов в течение жизни не изменится, а в будущем у генетиков будет больше информации о том, как те или иные участки ДНК влияют на жизнь человека и к каким последствиям приводят различные генетические варианты.
Можно попробовать покопаться в нем самостоятельно. В Сети есть много ресурсов с данными о разных генах и генетических вариантах, например SNPedia или 23andMe. Кто-то пытается с их помощью оценить не только состояние здоровья, но и предрасположенности к определенным видам деятельности, свои таланты и склонности. Но нужно понимать, что однозначно оценить уровень способностей и интеллекта генетика пока не может. В том числе и потому, что гены не влияют на человека напрямую. Его развитие зависит не только от наследственности, но и от окружения, воспитания, условий жизни.
Если верить новостям, в ближайшем будущем генетики победят неизлечимые заболевания и найдут рецепт молодости, а каждый человек сможет отредактировать свою ДНК и исправить ошибки природы. Уже сейчас многие лаборатории предлагают всем желающим расшифровать геном и экзом. Кажется, что, сдав такие анализы, можно понять все о своем организме: узнать скрытые таланты, предрасположенности, риски. Но, к сожалению, это так не работает.
Привет, Хабр! Меня зовут Вера Морозова, я медицинский редактор Лаборатории «Гемотест». Под катом я расскажу, что на самом деле можно узнать из генетических тестов, как именно делают расшифровку экзома и почему этот анализ не нужно сдавать здоровым людям. Мне в этом будет помогать Жан Дюжев — руководитель направления «Генетика» Центра генетических исследований «Гемотест».
Для начала разберемся с терминологией. Что такое геном знают многие, а вот экзом — понятие менее известное.
Что такое экзом и зачем его надо расшифровывать
Геном — это вся генетическая информация человека, которая хранится в его ДНК. Экзом — это крохотная часть (1–2%) генома. В него входят все участки ДНК (гены), которые кодируют белки — строительный материал организма. Именно в экзоме происходит 85% генетических поломок, вызывающих тяжелые заболевания: муковисцидоз, гемофилию, врожденную тугоухость, фенилкетонурию и другие.
Секвенирование (расшифровка) экзома — это анализ, который позволяет нам прочитать последовательность нуклеотидов в белок-кодирующих участках и выявить в них такие поломки.
Поскольку экзом значительно компактнее генома, его расшифровка занимает меньше времени и стоит дешевле полногеномного секвенирования. А для диагностики генетических поломок этого теста в большинстве случаев достаточно.
Очистить, нарезать, прочитать. Как проводят секвенирование экзома
Секвенирование экзома проводят методом NGS (next-generation sequencing — секвенирование нового поколения). Эта технология обеспечивает высокую скорость и точность.
Сначала мы выделяем ДНК из лейкоцитов крови: обрабатываем клетки реагентами, которые разрушают их мембрану и ядро, и ДНК попадает в раствор. Затем мы отделяем ее от белков и других примесей.
Далее мы готовим библиотеку для секвенирования. Каждую нить ДНК фрагментируют — разделяют на части, с которыми удобно работать. Это можно сделать ферментами или ультразвуком. Мы чаще всего используем второй метод: раствор ДНК загружается в прибор ультрасоникатор Covaris, который разбивает молекулы на отдельные сегменты.
К каждому получившемуся фрагменту мы «пришиваем» адаптеры и бар-коды — индивидуальные метки, по которым можно идентифицировать пациента. Секвенатор способен обрабатывать огромное количество материала, поэтому в него одновременно загружается ДНК 8–10 человек. Прибор их распознает по индивидуальным меткам. Каждый участок ДНК прочитывается около 100 раз, это минимизирует возможность ошибки.
После того как последовательность нуклеотидов прочитана, информация выгружается в компьютер в виде файла в специальном формате FASTQ. Записанная последовательность называется сиквенсом.
Результаты секвенирования экзома — это огромный массив данных. С помощью специальных программ все прочитанные фрагменты сравниваются с аналогичными участками референсного экзома и выявляются отклонения от нормы. В популярной литературе такие отклонения называют мутациями, в научной используют термин «генетический вариант».
Мутируйте на здоровье. Все ли генетические сбои опасны
Часто понятие «мутация» вызывает негативную реакцию: кажется, что любая генетическая поломка неизбежно ведет к катастрофе. Но заболевания вызывают только патогенные варианты, а они встречаются сравнительно редко. Большинство изменений в генах доброкачественные и никак не влияют на здоровье. Также могут быть генетические варианты неясной клинической значимости. Это малоизученные отклонения от нормы: и пока неизвестно, какое влияние они оказывают на организм.
Приведу пример: некоторые варианты гена CFTR приводят к развитию смертельно опасного заболевания — муковисцидоза. Они изучены, описаны в литературе и однозначно определяются как патогенные. Но этот ген содержит 180 тыс. пар оснований, и мутацией может стать замена всего одного основания на другое. Это невообразимое количество возможных вариаций, никто и никогда не сможет описать их все и определить их влияние на здоровье.
Жан Дюжев
Руководитель направления «Генетика» Центра генетических исследований «Гемотест»
Мы используем программы-предсказатели, которые на основе математических моделей, данных о поломке (в каком месте, насколько существенная), информации о структуре кодируемого белка могут определить потенциальную опасность генетического варианта. Но пока он не исследован и не описан в научной литературе, мы не можем дать однозначный ответ, патогенный он или нет.
Как будем лечить. Зачем отправляют на секвенирование экзома
На секвенирование экзома направляют, если есть подозрение, что заболевание имеет генетическую природу. Иногда патологии проявляются одними и теми же симптомами, но их могут вызывать разные причины. Очень важно установить, что именно привело к заболеванию, так как от этого зависят методы лечения.
Пример: Для назначения лечения человеку с эпилепсией очень важно знать, приобретенная это патология или наследственная. Эпилептические приступы могут быть вызваны поломками разных генов. И метод терапии напрямую зависит от того, какой генетический вариант стал причиной заболевания.
Также анализ важен для прогноза здоровья других членов семьи. Если у пары родился ребенок с наследственным заболеванием, секвенирование экзома позволяет оценить, есть ли шанс рождения в этой семье здоровых детей и что для этого необходимо сделать. Если заболевание обнаружилось у одного из членов семьи, рекомендуют обследовать ближайших родственников, чтобы понять, грозит им такая же патология и есть ли риск ее передачи по наследству.
Хочу все знать. Стоит ли делать секвенирование экзома на всякий случай
Здоровому человеку, у которого нет загадочной болезни, не нужно делать этот анализ на всякий случай, так как проанализировать все генетические риски просто невозможно. При секвенировании экзома получают огромный объем данных, поэтому такое исследование практически всегда проводят по медицинским показаниям.
Жан Дюжев
Руководитель направления «Генетика» Центра генетических исследований «Гемотест»
В лаборатории мы прицельно анализируем гены, поломка в которых может привести к заболеванию с определенной клинической картиной. Если у пациента неврологические симптомы — судороги, тремор, головокружение, расстройство памяти, — мы смотрим только соответствующие участки ДНК и не будем обращать внимания, например, на гены, которые отвечают за остроту зрения.
Но мы можем дополнительно выявить так называемые вторичные находки. Это распространенные изученные патогенные или вероятно патогенные варианты генов, не связанные с заболеванием, по поводу которого проводится обследование. Список таких вторичных находок в свое время составил Американский колледж медицинской генетики и геномики (American College of Medical Genetics and Genomics).
Пример: К нам обратился пациент с эпилепсией, мы проанализировали гены, связанные с ней, а попутно обнаружили мутации в гене BRCA1, который входят в этот список. Мутации в генах BRCA1 и BRCA2 вызывают рак молочной железы, яичников, простаты. Получается, что, помимо текущей проблемы со здоровьем, у человека есть еще и высокая вероятность развития онкологического заболевания.
Жан Дюжев
Руководитель направления «Генетика» Центра генетических исследований «Гемотест»
Вторичные находки мы вносим в итоговое заключение только по желанию пациента, так как информация о возможных рисках может значительно снизить качество жизни. Например, есть такое наследственное заболевание — хорея Гентингтона. Его отличает поздняя манифестация: первую половину жизни человек чувствует себя хорошо, а после 30–50 лет у него развиваются тики, нарушается координация и моторика движений, постепенно ухудшаются когнитивные функции — вплоть до развития деменции. Предотвратить или вылечить это невозможно. Стоит ли, например, в 20 лет узнавать о таком риске и жить последующие годы под дамокловым мечом? Каждый сам отвечает на этот вопрос.
Человек как база данных. Поможет ли генетический анализ узнать о скрытых талантах
Несмотря на то что в нашей лаборатории мы проводим анализ исключительно с медицинской целью — выявляем патогенные мутации, — при желании пациента мы выдаем ему весь сиквенс (сырые данные), и дальше он волен делать с ним что угодно.
Можно отложить сиквенс до лучших времен: последовательность нуклеотидов в течение жизни не изменится, а в будущем у генетиков будет больше информации о том, как те или иные участки ДНК влияют на жизнь человека и к каким последствиям приводят различные генетические варианты.
Можно попробовать покопаться в нем самостоятельно. В Сети есть много ресурсов с данными о разных генах и генетических вариантах, например SNPedia или 23andMe. Кто-то пытается с их помощью оценить не только состояние здоровья, но и предрасположенности к определенным видам деятельности, свои таланты и склонности. Но нужно понимать, что однозначно оценить уровень способностей и интеллекта генетика пока не может. В том числе и потому, что гены не влияют на человека напрямую. Его развитие зависит не только от наследственности, но и от окружения, воспитания, условий жизни.
Комментарии (26)
Demanih
12.12.2024 09:09И всё таки, сколько занимает объём расшифрованного "экзома" в гигабайтах, и выдаёте ли вы его на руки (например на жёстком диске, или флешке) для дальнейшего самостоятельного анализа. Просто интересно...
vcKomm
12.12.2024 09:09Несмотря на то что в нашей лаборатории мы проводим анализ исключительно с медицинской целью — выявляем патогенные мутации, — при желании пациента мы выдаем ему весь сиквенс (сырые данные), и дальше он волен делать с ним что угодно.
PNSpasskiy
12.12.2024 09:09Полный геном весит гигабайты? Выкладывание его в публичный доступ какие-то реальные угрозы несёт для жителя России?
Из гипотетических, вроде как страховые компании могут смотря на него повышать стоимость ДМС, которого у многих и так нет. Ещё вроде как товарищ майор может связать вас с вашими преступлениями по которым есть образцы. Ещё что-то?
dartraiden
12.12.2024 09:09Выкладывание его в публичный доступ какие-то реальные угрозы несёт для жителя России?
В Украине создадут боевого комара, нацеленного конкретно на вас.
asantat
12.12.2024 09:09Бояться скорее стоит тех силовых структур, которые ближе. Криминалисты идентификацию преступников осуществляют в основном по STR, профиль STR можно реконструировать из последовательности полного генома. Но проблема в том, что этот метод имеет непростительно высокую долю ложноположительных срабатываний, но притом применяется правоохранителями вполне серьезно. И да, случаи идентификации людей через базы данных (и даже через родственников в базах данных) есть. Но никаких гарантий нет, что криминалисты собрали именно Вашу ДНК (но это уже никого, по-видимому, не волнует).
Полный геном человека занимает более 3 гигабаз (млрд пар азотистых оснований), записан четырехбуквенным алфавитом. Другое дело, что результаты секвенирования записаны вместе со значениями качества прочтения конкретного нуклеотида, и глубина покрытия генома - около 30 крат. Если Вы подразумеваете анализ в дальнейшем, полезны будут именно эти данные (после того, как для медицинских биоинформатиков станут доступны пангеномы разных этнических групп, в том числе той, к которой Вы анцестрально относитесь).
Nemridis
12.12.2024 09:09Интересная статья, но не хватает подробностей. Сколько весят сиквенсы генома и экзома? Насколько точны результаты секвенирования? Условно говоря один и тот-же образец секвенированный дважды даст два набора данных совпадающих до байт?
Vsevo10d
12.12.2024 09:09Немного странные вопросы.
Сколько весят сиквенсы генома и экзома?
Это порядка десятков мегабайт, в зависимости от формата файла. Но вы таким файлом пользоваться не сможете. Ну только из одной генетической лабы принести в другую.
Насколько точны результаты секвенирования?
Они точны, иначе метод не имел бы смысла, ведь даже одна измененная пара нуклеотидов может быть тяжелой мутацией (а пропуск пары - так вообще вызывает сдвиг рамки считывания, превращающий всю дальнейшую ДНК в бессмыслицу). В статье написано, что каждый участок прочитывается 100 раз, это практически исключает возможность аппаратной ошибки секвенатора, скорее уж пробирки перепутают.
Условно говоря один и тот-же образец секвенированный дважды даст два набора данных совпадающих до байт
Непонятно, о каких вы "байтах". Если о парах оснований, то да, они должны на 100% совпасть, ибо см. выше. Только сиквенс - это разрушающий метод, поэтому строго говоря вы не можете изучить дважды один образец. Скорее уж две аликвоты одного образца.
loly_girl
12.12.2024 09:09Нам как раз нужно расшифровать геном, в этой тушке явно есть делеция, связанная с коллагеном. Ну плюс некая инфа про сохранность интеллекта при тяжёлой деменции и энцефалопатии, развитие РАС, БАР и савантизм.
asantat
12.12.2024 09:09Реконструировать надо в том числе 3Д-структуру генома. В случае, если изучаются признаки с полигенным контролем, трудно ответить на вопросы, выравнивая короткие прочтения на отдаленный референс. Фазирование и данные о метилировании повышают число степеней свободы, но эта информация тоже может быть полезга.
BenderH
12.12.2024 09:09А лет через 100 это всё окажется очередной "хиромантией".... А все проблемы нарисованы в отпечатке пальца или в рисунке радужки....
IvanBodhidharma
12.12.2024 09:09Здоровому человеку, у которого нет загадочной болезни, не нужно делать этот анализ на всякий случай
А если
здоровыйнедообследованый человек просто родственников найти хочет?
homesoft
Изучая геном вы всё-равно ничего не поёмете. Это как смотреть отдельные байты машинного кода в огромном экзешнике. Отдельно взятые изолированные полиморфизмы очень мало что могут рассказать (кроме очень ограниченного и хорошо изученного их числа, но есть тоже нюансы). В живом огранизме очень много компенсаторных механизмов, в тех же ферментных системах например. Нет ни одной достоверной базы данных где описавались бы сложные комбинации полиморфизмов. Совсем. Так как количество комбинаций и возможных взаимодействий бесчисленно. Даже по отдельным полиморфизмам данные противоречивы (см. базы типа GWAS).
Ещё эпигеном забыли. А это как конфиг файл, где можно заметилировтать заацетилировать отдельные гены, выключить или наоборот включить их транскрипцию. Клиника всегда важнее. Наличие полиморфизма не означает, что система не работает. Иначе мы бы давно и очень быстро умерли.
PNSpasskiy
Довольно спорное заявление, учитывая, что в самой статье перечислено, что из него можно понять уже сейчас.
homesoft
Что-то можно, но о-о-чень мало.
Возьмём всеми любимый BRCA1 и его полиморфизмы. Почему у кого-то развивается онкология, а у кого-то нет при одном и том же варианте? Другие факторы и другие гены? А какие?
kemm
Вы очень, очень, ОЧЕНЬ-ОЧЕНЬ недооцениваете роль случайных событий в живом организме.
homesoft
Дело в не в том, рассматриваем ли мы процессы с точки зрения формальной логики или с точки зрения теории вероятности. Не имея возможности смоделировать каждую молекулу (или элементарную частицу) отдельно мы переходим к вероятностной модели. Такой из себя чёрный ящик с огромным количеством входов и скрытых сотояний. А на выходе вероятность - выстрелит или нет. Но даже тут мы не понимаем что именно и как влияет на итоговую вероятность. В общих чертах только.
kemm
Нет. Биологические процессы фундаментально случайны. Решил калий-40 из сожранного банана распаться именно сейчас рядом с молекулой ДНК, бета-частица влетела именно в это место - и оп-па. А у кого-то такая же молекула калия-40 из такого же банана распалась подальше от ядра клетки, или вообще не распалась, и все хорошо.
Есть такая штука, теорема Белла называется...
Эт с чего это вдруг не понимаем? Например, вот тут вполне конкретно говорится о шансах получить конкретные виды рака при зловредных поломках BRCA1/2 в сравнении с теми, у кого нормальные варианты.
homesoft
Ну это всё обсервационные данные, в среднем по больнице. Причинно-следственная связь сложнее гораздо. Какова вороятность онко-исхода при активных других генах супрессорах? Каких именно? Как эпигеном влияет на риск? Какие экстра-генетические факторы имеют негативное или позитивное влияние на исход?
Задача ведь стоит минимизировать риск неблагоприятного исхода при наличие триггерного фактора. Это значит, что можно воздействовать на неДНК-обусловленные факторы и свести изначально априорный 60% риск к например 10%-ному или даже 1%-ному. Какие это факторы?
kemm
Очевидно, что на часть вопросов ответов пока нет. Частично из-за недостатка данных, частично из-за того, что не придумали куда смотреть, частично потому что не увидели закономерность. Завтра соберут ещё стопицот тыщ геномов с анамнезами, натравят какую-нибудь Большую Генетическую Модель, найдут какие-то новые корреляции, кого-то осенит и будут обнаружены новые причинно-следственные связи.
И что? Как это обесценивает те данные, которые уже есть прямо сейчас? Если с поломанными BRCA вероятность получить ОМЖ аж 60% против 1% с нормальными — что теперь, выкинуть эти данные, потому что "мы не можем объяснить всё, поэтому ничего объяснять не будем, даже если можем (а в случае с brca как раз более-менее понятны механизмы)"? В физике вон тоже, СМ не всегда и не везде работает, но нащупать более полное объяснение пока не можем — закрываем все институты, физиков выгоняем мести улицы, разбиваем всю технику и идём охотиться на мамонтов, так?
homesoft
Вы сделали неверный вывод из моих коментариев. Речь идёт о том, что перед человечеством ещё очень и очень много работы, чтобы понять как всё устроено. Сегодня это только мизерные (пусть даже и бесценные) зачатки, и говорить, что мы вот тут геном просеквентировали и прямо по дампу, как гадалки, сейчас нагадаем - это очень поверхностно. Кроме BRCA есть туевы хучи других генов и их вариантов которые тоже могут что-то значить. Но сложнее всего - это полная картина, их взаимодействие, влияние других факторов, внешней среды. Тут поле непаханное. Совсем.
Nulliusinverba
Бесчисленно? Скорее всё же конечно, типа 10 в какой-то там степени.
Ladaga
Да да именно выключить, как с геном Usag1, чтобы чрезмерное количество продуцирующего фермента по инструкции этого гена, не мешало завязаться зачатку нового зуба. В этом году в Японии получили разрешение провести опыты на людях, так как у животных зубки то ростут