Компания, занимающаяся геномикой, и заявляющая, что может помочь родителям с «генетической оптимизацией» их эмбрионов, — это маркетинг Кремниевой долины, попирающий нормальную науку. Родителям следует относиться к нему с осторожностью

Понятное возмущение сторонников этичной науки вызвал июньский анонс программной платформы, предлагающей будущим родителям «генетическую оптимизацию» их эмбрионов. Услуга стоимостью $5 999, названная «Nucleus Embryo», которую рекламировал генеральный директор Nucleus Genomics Киан Садеги, обещала оптимизацию таких признаков, как устойчивость к сердечным заболеваниям и раку, а также контроль интеллекта, долголетия, индекса массы тела, облысения, цвета глаз, волос и леворукости. Кроме того, в нем обещалось убрать склонность человека к алкоголизму.

У одного из комментаторов, венчурного капиталиста, это вызвало чувство «тошноты». Критики обеспокоились тем, что «дети рассматриваются как товар на рынке». За этим, естественно, последовало не одно упоминание о «дизайнерских детях» и «евгенике». «Будущее GATTACA уже здесь», — гласил один из заголовков, отсылая к классическому научно-фантастическому фильму 1997 года, представлявшему антиутопическое будущее, где генетически созданные «валиды» господствуют над «ин-валидами», которые были зачаты старым способом.

Как профессиональные биоэтики, мы были бы обеспокоены тем же — если бы Nucleus Embryo действительно делала то, что заявляет. Но это не так. Кинематографическая аналогия с Nucleus Embryo — это не GATTACA. Это «Выбывшая» — мини-сериал 2022 года о взлёте и падении Элизабет Холмс и компании Theranos.

Уточню – в данном случае нет никаких признаков намеренного обмана, которым отличалась компания Theranos, но есть поразительные параллели в коммерческой выдаче инструмента за то, чем он не является. Как и Холмс, Садеги бросил престижный университет, чтобы основать собственную биотехнологическую компанию, и привлёк достаточно инвесторов из Кремниевой долины, чтобы запустить свой стартап. (Как и Холмс, Садеги опирается на личный опыт общения с медицинской индустрией и её неутешительными результатами в качестве части вдохновляющего повествования, которое он использует для мотивации своего призыва к революции в здравоохранении. Как и «Theranos» Холмса, «Nucleus Embryo» Садеги начинает с существующей технологии и использует этот надёжный фундамент, чтобы затем перейти в сферу фантастических заявлений, которые могут прельстить венчурных капиталистов и богатых, но наивных клиентов, но не выдерживают проверки, когда вы начинаете всерьёз в них вникать.

Садеги смотрит на это по-другому: «Не так давно ЭКО вызывало страх и клеймо „младенцев из пробирки“», — сказал он в видеоролике, посвящённом запуску проекта и адресованном будущим родителям. «Сегодня с помощью ЭКО зачинается один из 50 человек в США. То, что раньше вызывало споры, теперь стало повседневной практикой. То же самое можно сказать и о генетической оптимизации. Технология уже здесь, и она никуда не денется».

Но это не так. По крайней мере, не так, как это изображает Садеги: будущие родители уже несколько десятилетий используют преимплантационную генетическую диагностику как часть экстракорпорального оплодотворения. После того как с помощью ЭКО создаётся несколько оплодотворённых эмбрионов, из каждого из них извлекается образец ДНК и проводится анализ. Затем родители могут выбрать эмбрион или эмбрионы для имплантации, основываясь на их генетических профилях. Эта технология оказалась чрезвычайно полезной для семей, страдающих от наследственных заболеваний, таких как болезнь Хантингтона и болезнь Тей-Сакса — смертельно опасных состояний с известными генетическими причинами. Технология также может показать основные хромосомные аномалии, которые могут сделать эмбрион менее жизнеспособным в случае имплантации.

В последние годы диагностические услуги расширились за счёт тестирования на другие, более редкие генетические заболевания, которые могут не так часто встречаться в семьях, но все равно являются серьёзными. ЭКО и преимплантационная генетическая диагностика очень дороги, и существуют законные этические проблемы, связанные с тем, кто может получить доступ к этой технологии, а кто нет. Но мало кто из родителей, использующих эту технологию для предотвращения передачи ужасного заболевания своему ребёнку или предпочитающих не имплантировать эмбрион, который может не развиться нормально, испытывает недовольство по этическим соображениям.

Но, допустим, пара, проходящая процедуру ЭКО, хочет не просто родить ребёнка без смертельного заболевания. Допустим, они хотят ребёнка, у которого будет низкий риск развития рака и сердечных заболеваний, а также высокий интеллект, стройность, отсутствие прыщей и долгая жизнь. И тут появляется Nucleus Embryo Садеги. Программное обеспечение для генетической оптимизации предлагает родителям возможность проверить все эти и сотни других признаков у 20 эмбрионов.

Здесь мы вступаем на территорию Theranos. В отличие от болезни Хантингтона и болезни Тей-Сакса, не существует основных генетических маркёров для многих видов рака или чёткого набора генов, связанных с сердечными заболеваниями, не говоря уже об интеллекте, акне, индексе массы тела или продолжительности жизни. Генетики знают об этом уже несколько десятилетий. Конечно, существуют сотни мест в геноме человека, где генетические варианты имеют очень слабую положительную или отрицательную связь с этими признаками, и информацию о том, что находится в каждом из этих мест, можно объединить в одну большую группу под названием «полигенный показатель риска», который многие генетики используют в исследовательских целях. Но клиническая ценность полигенных показателей риска даже для таких простых заболеваний, как астма и инсульт, остаётся весьма сомнительной. Большинство исследований до сих пор проводилось почти исключительно на людях с западноевропейскими корнями, поэтому нет никакой гарантии, что прогнозы распространятся на людей с родословной, ведущейся из разных уголков земного шара. И даже для людей с европейскими корнями предсказательная сила полигенных показателей риска остаётся настолько ограниченной, что вы не найдёте их в стандартной клинической практике нигде в мире. Газета Washington Post в начале этого месяца отметила «серьёзные сомнения» в медицине по поводу такого использования, и ни одно рецензируемое исследование не поддерживает его.

Компания Nucleus Genomics утверждает, что предлагает своим клиентам возможность генетической оптимизации, поскольку потенциальные родители могут выбирать эмбрионы на основе генетической информации, которую предоставляет Nucleus Embryo. Но это не генетическая оптимизация; ни эмбрионы, ни генетический материал не оптимизируются каким-то технологически инновационным способом. Это просто старая добрая преимплантационная генетическая диагностика оплодотворённых эмбрионов, безответственно расширенная таким образом, чтобы предложить будущим родителям иллюзию контроля над такими вещами, как IQ и психическое здоровье, хотя наука не поддерживает эти утверждения. Компания также делает консультацию по этой массе запутанной информации необязательной, что сложно назвать оптимальным вариантом действий.

Nucleus Embryo Садеги — это то, что происходит, когда вы проводите диагностическую генетику методами Кремниевой долины. Научная достоверность отменяется, и вместо неё идёт хвастовство о выходе за рамки медицинского статус-кво, который, возможно, даже и не требовался. Рецензируемые исследования менее важны, чем эффектный рекламный ролик. Широко распространённая неопределённость в отношении клинической ценности показателей полигенного риска погребена под эффектным приложением, позволяющим давать имя каждому тестируемому эмбриону. Устоявшиеся клинические рекомендации о том, какие признаки заслуживают генетического тестирования, а какие нет, отбрасываются как противоречащие вашей репродуктивной и капиталистической свободе: «Некоторые люди считают, что у вас не должно быть такого выбора», — говорит Садеги. «Но это не их выбор. Это ваш».

Когда в этом эссе приводилось сравнение с Theranos, представители Nucleus Genomics и Садеги назвали его несправедливым, защищая Nucleus Embryo как помогающую людям, а не вредящую им. Мы не согласны с этим, но не по тем причинам, о которых говорят критики, предположившие, что Nucleus Embryo работает именно так, как утверждает её маркетинг.

Если бы Nucleus Embryo действительно позволяла оптимизировать интеллект вашего потенциального ребёнка или увеличить продолжительность его жизни, уменьшить количество прыщей и избежать такой страшной особенности, как леворукость, тогда действительно стоило бы задать глубокие этические вопросы о дизайнерских детях, наследии евгеники и маркетизации детей. Но вы можете быть спокойны. Это не GATTACA. Нет никакой опасности, что генетически оптимизированные, безупречные, стройные и праворукие Валиды будут править Ин-Валидами, чьи родители не могут позволить себе Nucleus Embryo.

Реальная опасность заключается в том, что группа богатых будущих родителей, которые слишком хотят контролировать биологическое будущее своих детей, выложит $5 999 за продукт, который в реальности не предлагает такого контроля. Эти родители, возможно, испугаются совершенно здоровых эмбрионов, и не будут имплантировать их, посчитавх их недостаточно «оптимизированными». Или же это может привести к тому, что у таких родителей родятся дети, которые будут жить в ожидании оплаченного оптимизированного будущего, а вместо этого окажутся очень похожими на людей, которые их породили.