Олимпийские игры закончились — началось подведение итогов. Спортсменам, тренерам и генетикам интересно узнать, кроется ли в генах секретное условие победы. Ученые пытаются выяснить, почему кенийцы бегают марафон быстрее всех, а борцы в тяжелом весе родом с Кавказа.

Ответы на эти вопросы не лишены коммерческого интереса — если есть генетические отличия между победителями и проигравшими, значит однажды эти отличия можно будет исправить. Сейчас известны гены, дающие преимущества спортсменам. Некоторые из них представлены в генетическом тесте «Атлас».





EDN1: восстановление артериального давления


Вклад тренировки в конечный успех спортсмена зависит от её продолжительности, будь то длина дистанции или количество подходов к снаряду. Их определяют частота пульса и уровень артериального давления. Они сложным образом взаимосвязаны, важно помнить одно: и при высоком пульсе, и при высоком артериальном давлении продолжать тренировку опасно, нужно снизить темп или сделать перерыв.

Ответ на вопрос, как долго нужно отдыхать, есть в гене EDN1. Он кодирует белок эндотелин-1, который регулирует тонус стенок кровеносных сосудов — другими словами, скорость повышения и понижения артериального давления. По данным исследований, более редкий аллель T полиморфизма rs5370 ассоциируется с высоким риском гипертензии (высокого артериального давления), а значит носителям такого варианта требуется больше времени на отдых в течение тренировки. При генотипе ТТ снижение повышенного артериального давления также происходит медленнее, и слишком короткие перерывы во время тренировки могут привести к чрезмерному повышению АД и его последствиям — образованию аневризм артерий (в том числе в головном мозге). Словом, это не очень выгодный для спортсменов генетический вариант.



SLC30A8: восстановление мышечной ткани


Любые физические занятия, которые выходят за рамки обычных ежедневных действий, требуют более активного использования мышц. В результате сокращения и расслабления, в мышечной ткани происходят микроразрывы — те самые, из-за которых на следующий день всё болит. Эти повреждения требуют восстановления, которое выполняют в том числе клетки иммунной системы. Скорость их работы зависит от состояния организма, качества питания и общего уровня усталости.

В восстановлении мышц важную роль играют инсулин и его стабилизатор цинк. Поэтому скорость восстановления мышечной ткани после нагрузок зависит от гена переносчика цинка SLC30A8. Он участвует в репарационных процессах, синтезе ДНК, работе других ферментов. Полиморфизм rs13266634 определяет скорость синтеза белка-переносчика. Некоторым повезло, и они восстанавливаются быстрее — что дает им преимущество в наращивании мышечной массы.



SOD2: уровень окисления после физических упражнений


Рост мышечной массы сопровождается окислительными процессами. Через окисление глюкозы клетка получает энергию, необходимую для активной деятельности. В нормальном режиме повышение интенсивности окисления не несет угрозы здоровью, но после интенсивных физических нагрузок может вызывать негативные воспалительные процессы в организме. Помните, как после тренировки на переделе сил к вечеру повышается температура от усталости?

Чтобы защитить клетку от разрушительной силы окислительных процессов, в бой вступает фермент супероксиддисмутаза 2, который кодируется геном SOD2. Он работает в организме каждого человека, но именно для спортсменов качество его работы критически важно. После интенсивных нагрузок, окислительные процессы становятся более активными, и необходима не меньшая активность защитного механизма, который обеспечивает фермент SOD2. Если генетический вариант полиморфизма rs4880 не обеспечивает быстрый синтез этого белка, то в организме после физических нагрузок будут постоянно происходить болезненные воспалительные процессы. Скорее всего это станет препятствием к успешной спортивной карьере в интенсивных видах спорта. Остаются только силовые дисциплины.



NFIA-AS2: аэробная емкость мышц


Для получения энергии человеческому организму нужен кислород и глюкоза. Работа некоторых мышц — например, дыхательных и сердечной — требует максимальных затрат кислорода, тогда как другие мышцы могут использовать другие окислители, пусть и менее эффективные. Для тренировки этих двух групп мышц были разработаны тренировки — аэробная и анаэробная соответственно.

К аэробным относят упражнения низкой интенсивности — такие как бег, ходьба, плавание, скейтбординг и катание на коньках. Аэробная емкость — способность мышц принимать кислород для совершения окислительных реакций, на которую в том числе влияет количество миоглобина — уловителей молекул кислорода, который доставляет к мышцам гемоглобин.
Процесс насыщения мышц кислородом определяет несколько генов, один них — NFIA-AS2. Он кодирует РНК, которая снижает экспрессию гена NFIA, ответственного за транскрипцию и репликацию ДНК. Вариант C полиморфизма rs1572312 обеспечивает своему обладателю высокую аэробную емкость, а значит и хорошую выносливость.



Выносливость


Впрочем, выносливость определяется не одной только анаэробной емкостью мышц: это целый комплекс признаков, вычислить которые полностью ученым так и не удалось. Тем не менее, о вкладе генетики в выносливость есть что сказать. Вот только речь будет идти о фенотипах, включающих в себя несколько десятков признаков.

В 2008 британские ученые провели масштабное исследование, в котором сравнили генетические профили спортсменов и неспортсменов по 23 полиморфизмам. За 100% взяли вариант, когда по всем снипам определяется аллель, отвечающий за повышенную выносливость. В результате сравнения абстрактного профиля и реальных фенотипов спортсменов и неспорсменов выяснилось, что у 99% населения присутствует типичный уровень выносливости, который варьируется на 7 полиморфизмов (из 23). А вероятность появления «сверхвыносливого» человека с «пятеркой» по каждому пункту равна 0,0005%.



DAT1: задор


Когда генетика не дает никаких преимуществ, в ход идет воля к победе, упорство победителя и другие высокие моральные качества. Но так вышло, что их тоже определяют гены — отчасти.

Ученые сравнили профили олимпийцев и спортсменов-любителей по уровню экспресии 4 генов: MSTN (миостатин), 5HTT (траснпортер серотонина), DAT (транспортер дофамина) и MAOA (дезактивация нейромедиаторов). Оказалось, что лучше всего прослеживается корреляция между уровнем профессионализма спортсмена и вариантом гена DAT1, который кодирует белок-транспортер дофамина, «гормона» удовлетворения. Чем выше экспрессия гена, тем быстрее завершается реакция «вознаграждения» и удовольствия — а значит тем скорее спортсмен может вернуться к тренировке на достижение лучшего результата.

По иронии судьбы, лучшего результата достигают не те, кто получает больше удовольствия от спорта, а наоборот, спортсмены, которые почти никогда не бывают удовлетворены своими результатами, и им всегда больше всех надо. Возможно, они не так счастливы, но их успехи радуют сердца миллионов болельщиков.



Как видите, генетика только отчасти определяет пределы ваших спортивных возможностей — и порой совершенно неожиданным образом. Значит, ничто не сможет вас остановить на пути к поставленной цели.

А какие виды спорта лучше выбрать — подскажет генетический тест «Атлас». Олимпийская скидка 5% до конца августа по промо-коду RIO2016.
Поделиться с друзьями
-->

Комментарии (23)


  1. mammuthus
    22.08.2016 17:47
    +4

    Авторами хвалебных отзывов на вашем сайте являются в основном блогеры, у которых вы заказывали рекламу и ни одного специалиста, связанного с медициной и генетикой; это кажется странным (на самом деле нет).


    1. anyavezh
      22.08.2016 18:43
      +2

      С нашей компанией работают специалисты в области генетики и микрбиологии, это показывает отношение экспертов к тексту.
      Более «научный» отзыв можно посмотреть на N+1.

      В целом, так как продукт ориентирован на широкую аудиторию, мы получаем отзывы от людей, профессионально не связанных с генетикой.


  1. alhel
    22.08.2016 18:17

    Как пользоваться результатами анализов? Как из базы данных www.ncbi.nlm.nih.gov п к примеру по гену HLA-DRB1, понять что значит результат 04, 16(02)? Какие можно использовать программы?


    1. anyavezh
      22.08.2016 18:21
      +1

      По результатам генетического теста большинство компаний, в том числе Атлас, предлагают готовую интерпретацию, с описанием признака и рекомендациями. Пример можно посмотреть в демо-версии личного кабинета.


    1. anyavezh
      22.08.2016 18:22
      +1

      Для самостоятельно работы с raw data есть SNPedia.


      1. alhel
        22.08.2016 18:37

        А где взять raw data и в каком они будут формате? у Вас на сайте говорится, что Вы предоставляете отчет только в PDF.


        1. anyavezh
          22.08.2016 18:45

          Raw data тоже предоставляем: есть и поиск по снипам, и возможность скачать весь массив.


  1. makecode
    22.08.2016 19:13

    Чем объясняется стоимость теста в 30 тысяч?


    1. anyavezh
      22.08.2016 19:19
      +2

      Высокой себестоимостью теста для нас (мы проводим тест в России, но чипы и сканеры закупаем в США) и тем, что в услугу входит консультация с врачом-генетиком.


      1. mammuthus
        23.08.2016 12:18

        Консультация происходит в виде двустороннего диалога или просто выносится шаблонное заключение с рекомендациями?


        1. anyavezh
          23.08.2016 16:55
          +2

          Это полноценная беседа с врачом, вы можете задать вопросы.


  1. EmmGold
    22.08.2016 20:29

    Ну да: Негры хорошо бегают, зато белые хорошо стреляют…


  1. simki28781
    22.08.2016 23:06
    +2

    Хорошая статья. Отмечу что умственный труд, в принципе тоже имеет общие черты со спортом, да и похож на шахматы, шашки, го. Точно так же есть комплекс генов, обеспечивающий высокий IQ (но не отдельные гены, их много и они сложным образом связаны, с мозгом всё сложнее).

    По данным исследований, более редкий аллель

    Только наоборот, редкие, специфические аллели снижают IQ. С удовольствием бы почитал отдельную, большую статью по этим вопросам, пока попадалась очень краткая информация.


    1. anyavezh
      22.08.2016 23:07

      Спасибо! Если интересно про IQ и генетику, мы подготовим материал.


  1. azsx
    23.08.2016 04:34

    Скажите, пожалуйста, есть ли аналоги или конкуренты на рынке услуг по исследованию и интерпретации результатов генома человека?


    1. Desiderio
      23.08.2016 08:26
      +1

      Среди аналогов, главный — это наверно американская «23andMe», которая и придумала это потребительское доступное широким массам генетическое тестирование по образцу слюны по почте. Среди российских аналогов есть ещё «Мой Ген» и «Genotek», и ещё «MyGenetis».
      А если говорить о конкуренции, то судя по обзорам, у Атласа пока нет конкурентов, если рассматривать сразу и стоимость, и полноту предоставляемой информации.


  1. Singrana
    23.08.2016 12:36

    А вот еще один интересный момент, в связи с последними событиями и направлениями движения в государстве — как обстоит приватность данных? То, скажем, что полученные данные от теста — днк и прочее, останется достоянием заказчика, а не данные пойдут куда надо еще, тем самым, формируя глобальную базу ДНК граждан?


    1. anyavezh
      23.08.2016 13:40

      Ничего никуда не пойдет, если вы сами не захотите поучаствовать в исследовании. Все данные пользователей Атласа доступны только им самим. Raw data хранятся и передаются обезличенные.


      1. Singrana
        23.08.2016 13:46

        Было бы не плохо, если оно действительно так. Вроде бы 23andMe как раз тут и спалился, что их органы захотели их данные, типа, так проще преступления раскрывать


        1. anyavezh
          23.08.2016 16:55

          Ну, мы пока не в Штатах.


        1. simki28781
          23.08.2016 17:55

          Преступления раскрывать это на здоровье, есть возможность как-раз преступного использования базы ДНК, к сожалению, о чем даже говорить в слух не хочется.


          1. Singrana
            23.08.2016 17:59

            К сожалению, в текущих реалиях, скорее преступное использование базы в корыстных интересах, ни как не связанных с правоохранительной деятельностью., очень бы не хотелось, что бы твои данные были доступны.


            1. anyavezh
              23.08.2016 18:16

              Еще раз могу вас уверить: данные защищены, хранятся обезличенными, никому не передаются, ни в коммерческих, ни в других целях.