Чтобы говорить более подробно о генетическом тестировании, нужно в общих чертах понимать, что происходит.
В результате многолетних международных исследований и благодаря усилиям ученых проекта «Геном человека», за 13 лет и 13 млрд долларов в 2003 году ДНК человека была распутана и прочитана. В результате выяснили, что у нас около 3,2 млрд пар нуклеотидов, «всего» двадцать тысяч генов и всё еще очень много вопросов. Например, для чего нужна вся та информация, которая записана между генами — долгое время она считалась «мусорной», сейчас стало очевидно, что это нет так. Но важнее то, что появилась возможность «прочесть» ген и понять, что же там написано.
А написано там может быть всё что угодно: склонность к частым перекусам, предрасположенность к диабету, эффективность непрерывных тренировок, абсолютный слух и даже забавное чихание на свету. Ах да, и история путешествий ваших генетических предков — несмотря на полную бесполезность этих данных с медицинской точки зрения, именно они вызывают наибольший интерес. Доказано скептиками команды «Атласа».
Внешне всё выглядит очень просто и даже наивно. Вы заказываете тест на сайте, курьер привозит вам пробирку, вы плюёте в неё несколько раз, закрываете (выливается консервант на случай долгих перевозок), курьер отвозит пробирку в лабораторию. Вы регистрируете ваш тест на сайте и через месяц нетерпеливого ожидания получаете данные в личном кабинете. И на все вопросы, которые после этого возникают, отвечает наш врач-генетик на бесплатной консультации.
За кулисами тем временем гораздо интереснее. Пробирку привозят в лабораторию, где из биоматериала (нет, это больше не ваши слюни) выделяют ДНК. Как это происходит — мы показывали в режиме реального времени на ГикПикнике, о чем можно почитать тут. Затем ДНК многократно копируется, чтобы материала хватило для проведения теста. Эту копипасту нарезают ножничками на рандомные кусочки. Этим занимаются специальные белки, которые выбирают место для разреза по некоторой последовательности нуклеотидов.
Дальше — гибридизация. Нарезка из ДНК должна прикрепиться к своей комплиментарной последовательности нуклеотидов, которая размещена на чипе. На чипе illumina, который мы используем, более 3 млн микроскопических лунок, в каждой из которых укреплено несколько тысяч нитей ДНК с известной последовательностью нуклеотидов. В результате реакции к этим нитям присоединяются комплементарные участки ДНК, выделенной из слюны. Последний светящийся нуклеотид цепи определяет полиморфизм.
Затем чип сканируется, и мы получаем данные о том, что в таком-то месте генома, в таком-то гене у вас написано A. Или T. Кстати, raw data теста вы тоже получите.
В самом начале мы сказали, что наш проект находится на стыке медицины и технологий. И вот где особенно важна техническая составляющая. Интерпретация. Чипы illumina использует большинство компаний, которые занимаются генотипированием, а не ПЦР. В зависимости от типа чипа, компании получают более или менее полные данные (точность данных не меняется, только число исследуемых полиморфизмов).
В большей степени результат зависит от того, как данные были проинтерпретированы: какие признаки были приняты в расчёт, какие снипы отвергнуты за необоснованность данных или их бесполезность. Так мы не смотрим статус некоторых наследственных заболеваний, если они обладают однозначными внешними признаками и наследуются от здоровых родителей через случайные мутации. Ближайший пример — ахондроплазия (у Тириона Ланистера). Если вы ахондропласт, вы узнаете об этом задолго до генетического тестирования. Унаследовать ахондроплазию от родителя-ахондропласта можно, но это опять же очевидно. А рождение ахондропласта у здоровых родителей обусловлено случайными мутациями, об этом генетическое тестирование предупредить не может.
Остальные признаки мы оцениваем, проверяем их научную обоснованность и добавляем в интерпретацию со ссылкой на первоисточник. В «Атласе» работает команда генетиков в тесной связи с разработчиками. Работа над интерпретацией ведется итерационно: мы постоянно мониторим научные базы данных, при появлении новых результатов исследований, вносим изменения в текущую интерпретацию. Это происходит в рамках одного и того же генотипирования: данных чипа хватит на много итераций. После очередного обновления новые данные получают все пользователи в своем личном кабинете — наука превращается практически в доставку горячей пиццы.
Теперь перейдем к вопросу «почему так дорого». Мы уже рассказали, что генетический тест — это кремниевые чипы из США (стоимость которых зависит от курса доллара, к слову), лабораторные исследования, оборудование и команда профессиональных врачей, генетиков, переводчиков, программистов. Но «конечного потребителя» вся эта кухня мало волнует. Поэтому мы переформулируем вопрос «почему так дорого» в утверждение «почему это совсем недорого». Потому что тест «Атлас» предоставляет самый полный объем информации и услуг в диапазоне цен 15–30 тысяч рублей, и не только в России, но и в США.
Наш главный конкурент — американская компания 23andme, которую возгравляет Анна Войжитски, бывшая жена Сергея Брина (а в самом начале истории он и сам инвестировал в этот проект). Чаще всего в наш огород летит камень «23andme в Штатах стоит 100 баксов». Да, стоит. Но с недавнего времени в личном кабинете американского 23andMe вы не получите данные о вашем здоровье, включая индивидуальную реакцию на лекарства и статус носительства наследственных заболеваний. И даже если вы доплатите 5 баксов и получите эти данные из raw data, это всё еще будет список терминов и Википедия в придачу.
Хорошо, география не проблема. Двигаемся в сторону Европы. Здесь тот же генетический тест 23andMe стоит уже 169 евро, а консультация генетика — от 100 долларов . В сумме вы получаете услуги по цене около 269 евро, что примерно равно стоимости теста «Атлас». При этом с генетиком вы будете обсуждать медицинские вопросы на английском языке, а слюну вам придется пересылать по почте на свой страх риск (примерно в половине случаев службы доставки отказываются связываться с пробирками).
Российские компании, которые проводят генетическое тестирование, как правило, разделяют по разным пакетам здоровье и питание, спорт, происхождение. Стоимость тех же данных, что предоставляет наш тест, у российских конкурентов будет около 30 000 рублей.
Под занавес важно сказать, что генетический тест «Атлас», так же как и любой другой, использующий чипы — скрининговый тест. Это значит, что мы смотрим много генов, но не диагностируем ни один. Если тест выявляет какие-то заболевания — начинается история по уточнению и детализации диагноза методом ПЦР или секвенированием. Хотя такое случается нечасто: большинство наших пользователей, просмотрев данные по здоровью, переключаются на более интересные вопросы: что готовить, сколько приседать и откуда есть пошла русская земля. Вы можете присоединиться к ним: скидка для читателей GeekTimes 5% по промокоду GEEKTIMES.
PS Наши врачи-генетики готовы ответить на ваши вопросы.
Комментарии (107)
extempl
21.09.2015 13:44+3Эту копипасту нарезают ножничками на рандомные кусочки. Этим занимаются специальные белки, которые выбирают место для разреза по некоторой последовательности нуклеотидов.
Читаю и думаю — а при чём тут эти милые пушистые зверьки? Наверное резак запитывается от белочьих колёс?
fivehouse
21.09.2015 14:08+6«Чаще всего в наш огород летит камень «23andme в Штатах стоит 100 баксов». Да, стоит. Но с недавнего времени в личном кабинете американского 23andMe вы не получите данные о вашем здоровье, включая индивидуальную реакцию на лекарства и статус носительства наследственных заболеваний.»
Это не просто камень. Это железобетонная плита! 10 кратное превышение цены (до падения рубля, сейчас — 5 кратное) в стране, где средние зарплаты в 5-6 раз ниже НИЧЕМ оправдать нельзя. А почти все рекомендации для известных последовательностей можно получить самостоятельно.
ApeCoder
21.09.2015 14:31+1>>можно получить самостоятельно
как?fivehouse
21.09.2015 15:02+1Например вот здесь (10 минут поиска). geneticassociationdb.nih.gov База того, что связано с тем или другим геном.
arkos7
21.09.2015 15:07+1Но как без генетического теста вы узнаете, какой вариант того или иного гена именно у вас?
Vinchi
21.09.2015 15:08Потратив кучу времени на образование в области медицины и изучая статьи на генбазе
unwrecker
21.09.2015 14:48+3А раз основную стоимость исследования у вас составляют расходы на лабораторию и материалы, то может вы занедорого можете расшифровать сырые данные полученные из той же 23andme?
babi4
21.09.2015 15:06-1Нет, мы такого не практикуем. Могу предложить вам консультацию с нашим врачом-генетиком.
evr1ka
22.09.2015 06:43Консультацию с врачом-генетиком можно получить до проведение анализа(ов), или только после?
bougakov
21.09.2015 15:38загрузите ваш raw от 23andme на promethease.com и за $5 вам их расшифруют. Пример отчёта там есть.
unwrecker
21.09.2015 16:19Делал. Но там просто скупой набор статистических данных с привязкой по генам, а хотелось бы что-то более человекочитаемое.
fivehouse
21.09.2015 14:48-5Ах, да! Для всех решивших пройти генетическиую экспертизу — НИ В КОЕМ СЛУЧАЕ НЕ УКАЗЫВАЙТЕ имени, фамилии, телефона или других идентифицирующих вас признаков. Это не параноя. Просто такой ход даст вам возможность понять честность генетических анализаторов сделав повторный тест. Сделайте тесты на разные фамилии. 1% ошибки это катастрофически много. 1% это то, что нас отличает от обезьян.
arkos7
21.09.2015 15:09Ну нельзя с бананами и обезьянами мерить человеческий геном. Посмотрите ответ geektimes.ru/post/260754/#comment_8810388.
VoidEx
21.09.2015 18:36Представьте, что у вас есть две одинаковые книги, но с одним различием: в некоем месте в одной книге написано «Василий», а в другой — «Пётр». Теперь вы оцифровываете первую книгу и получаете цифровую версию, в которой 10 рандомных букв оказались испорчены (заменены на другие). Какова вероятность, что тот, что прочтёт цифровую версию ошибётся, какая из книг была оцифрована?
fearout
21.09.2015 14:55+1А у вас можно где-то посмотреть, как будет выглядеть результат тестирования, который доступен в личном кабинете?
Можно даже просто случайно заполненный. Хотелось бы посмотреть, как представляется информация.babi4
21.09.2015 15:00+1У нас есть Демо кабинет на сайте atlas.ru/auth/login (Демо)
Gargool
21.09.2015 15:10+2Жму на «Демо» и ничего не происходит…
Последняя версия хрома, блокировщики отключены.babi4
21.09.2015 15:13Кхм. Перепроверил, у нас все работает. Будем искать проблему.
Пожалуйста, попробуйте открыть демо в другом браузере.ildarz
21.09.2015 15:28+3IE11 и Firefox.
Открываю ссылку, жму Демо — ничего не происходит. После этого закрываю форму крестом в правом верхнем углу, попадаю на главную страницу, там нажимаю «Личный кабинет» и сразу оказываюсь залогиненным в демо-кабинет.
Ezhyg
21.09.2015 16:03Ещё наблюдение — если выйти из того Демокабинета, затем снова открыть форму, нажать кнопку «Демо» то нормально попадаешь в Демо-кабинет.
Но перейдя по ссылке заново, вход снова не работает.
evr1ka
22.09.2015 06:57В Демо не увидел пункта, на выявления мутации 16 и 21 гена, приводящих к Синдрому Рубинштейна — Тейби.
То есть, лично мне интересно, как могла такая ситуация проявиться у ребенка, чьи гены (мои или жены, или обоих) к этому привели.
tendium
22.09.2015 10:23+1Из Вики: «Тип наследования аутосомно-доминантный (ген CREBBP в локусе 16p13.3), но в большинстве случаев мутация возникает спонтанно, то есть не наследуется от родителей.» Т.е. не обязательно это есть у кого-то из родителей.
evr1ka
22.09.2015 11:00+1Да, оно самое. аутосомно-доминантое, то есть не поддающееся лечению.
Жена рекомендует иногда пройти тест мне, мол что-то есть у тебя такое, но не выстрелившее, как у ребенка.
А когда ребенку хотели сделать — такого теста в Медико-Генетическом Научном Центра в Москве, (ул. Москворечье, д. 1, возле метро «Каширская») еще не было.
Сдавали ПЦР (кстати не получился всход) в Самарской областной клинической больнице им.М.И.Калинина (ныне В.Д. Середавина). Там есть генетическое отделение (или корпус). Случайно зашли, когда поехали диагностировать ребенка, мол что с ним. В любом случае это не подтверждало бы диагноза.
А у нас ставили Муковисцидос (на глаз, так сказать), и уже отправляли на лечение. А это была дорога в одну сторону. Был бы потом ребенок всю жизнь на дорогих лекарствах. 2 укола в неделю.
Так что Важность таких вот генетических анализов Важна, особенно тем, кто еще планирует детей. Бесплатный, но очень дорогой совет всем.
ncix
21.09.2015 15:33+3>>Так мы не смотрим статус некоторых наследственных заболеваний, если они обладают однозначными внешними признаками и наследуются от здоровых родителей через случайные мутации.
А зря. Так можно было бы добавить доверия вашим тестам среди тех людей, кто знаком со своими наследственными болячками.arkos7
21.09.2015 15:45Имеются ввиду тяжелые наследственные заболевания с аутосомно-доминантным типом наследования (когда достаточно одной мутации, чтобы заболевание проявилось). Например, ахондроплазия (вспомните Тириона Ланнистера) — по внешним признакам болезни ясно, какая мутация у человека.
Но мы не исключали из теста аутосомно-доминантные заболевания с варьирующей клинической картиной, например, несовершенный остеогенез. Люди зачастую не знают, что болеют и могут передать болезнь детям, потому что у заболевания не все признаки специфичные и не все из них могут быть у больного человека.
Все частые (насколько это определение уместно в отношение наследственных болезней) рецессивные заболевания включены в тест.
Тест создавался в первую очередь для скрининга. Для диагностики существуют другие методы, в частности ПЦР.
Что касается доверия, то у каждого свой субъективный критерий: у кого-то, как вы сказали, подтверждается наследственное заболеваний, у кого-то происхождение, у кого-то реализовавшиеся риски заболеваний.
Лучше для доверия использовать объективные критерии: число точек на чипе, компания производитель чипа, лабораторная линия по выделению ДНК (у нас она роботизированная, кстати) и тому подобные нюансы.
SunX
21.09.2015 16:00+10Думаю имелос ввиду вот что:
Допустим у меня ахондроплазия и я естествеено об этом знаю и заказав у Вас тест и увидив, что он показал, что у меня ахондроплазия я убежусь, что Вы действительно провели тестирование моей ДНК, а не перепутали пробирки\взяли данные у генератора случайных чисел.
Как-то так.arkos7
21.09.2015 16:19Логично. Но, увы, с ахондроплазией не получится в нашем случае. С другими заболеваниями да, это работает, у наших клиентов совпадает, если есть какая-то точечная мутация.
Важно понимать, что точечные мутации, хоть и часты, но объясняют не все 100% случаев заболевания. Есть еще делеции, инсерции итп — крупные структурные перестройки, которые достоверно на чипе не определишь.
Поэтому ДНК-чипы — это не дагностика, это скрининг. Для идентификации известных науке делеций/инсерций лучше делать ЦПР. Неизвестные науке сейчас ловятся NGSом, но не всегда.
ncix
21.09.2015 17:02+2Ок, а нельзя ли получить кроме предрасположенности к болезням какие-то генотипические признаки, опять же для повышения доверия? Цвет глаз, например.
>>Лучше для доверия использовать объективные критерии: число точек на чипе, компания производитель чипа, лабораторная линия по выделению ДНК (у нас она роботизированная, кстати) и тому подобные нюансы.
Все это может восприниматься просто как слова в рекламе, рекламный bullshit, как говорится. Клиент же не видит что вы там за ширмой делаете.
Не в обиду вам конечно, я искренне радуюсь что такой сервис теперь есть и у нас в стране, и желаю процветания вашему бизнесу.arkos7
21.09.2015 19:24Если человек рыжий (по-настоящему, а не как все подряд говорят), это очень легко понять по генетическому тесту.
Цвет глаз вопреки распространенному мнению — оченнь сложный признак. Можно лишь посчитать вероятность того или иного цвета глаз, но уж никак не пределить его точно по генам на данном этапе развития генетики.
Пол, как это ни странно, можно понять по чиповому генетическому тесту, если у человека нет синдрома Тернера или Кляйнфельтера.
Очень точны признаки, связанные с непереносимостью лактозы и отсутствием потооделения.
Я даже не знаю, что еще может вас удостоверить. Спросите, отвечу:)
2fidel
21.09.2015 15:53Я прошу прощения за, может быть не совсем корректный вопрос, но что мне может дать расшифровка моего ДНК?
Предположим, человек выяснилось, что у него риск образования рака простаты, болезни паркинсона и склонность к бегу и музыке?
Что он сможет из этого вынести? Как он может повлиять на недопущение рака простаты и болезни паркинсона? И вдруг, дожив до 30 лет человек начнет бегать и музицировать?
А для рекомендаций вроде «Нужно вести здоровый образ жизни, ложиться спать вовремя, не материться и уступать в транспорте бабушкам место», как то дороговато.
Что-то вроде пузыря с фитнес-браслетами получается. Все обрадовались, набрали а что с данными делать — никто не знает.
Singerofthefall
21.09.2015 16:05Что он сможет из этого вынести?
Ну он может, например, начать периодически консультироваться с врачом.2fidel
21.09.2015 16:08+1Это любой терапевт бесплатный скажет — проходите ежегодную диспансеризацию, делайте флюорографию, не курите и т.д.
Собственно человек и сам должен это понимать.Singerofthefall
21.09.2015 16:14Да, но на самом деле это мало кто делает. Я сам не особо разделяю весь этот энтузиазм по поводу генетических тестов, но если кому-то результаты теста реально помогли — рад за них.
artoym
21.09.2015 16:10«Знал бы где упаду, соломки бы подстелил». Так вот тест даёт знание где подстилать соломку. Для примера: если у вас генетическая склонность к инфаркту, то заботьтесь о своём сердце побольше, проверяйте его почаще и тд. Если склонность к диабету — начните следить за тем что едите с этой точки зрения. Если склонность к альцгеймеру — начните откладывать деньги на дом престарелых. Если у вас генетическое заболевание, которое у вас не проявляется, но может передаться по наследству и проявиться у ребёнка — лишний повод провести анализ днк во время родов. Как видите — это очень полезно.
arkos7
21.09.2015 16:14+2Многие распространенные заболевания можно профилактировать образом жизни, и помимо всем известных «не курить, не есть жареное мясо» есть некоторые интересные и неожиданные, например, регулярное употребление зеленого чая снижает риск развития рака легкого. Все рекомендации есть в личном кабинете, и у каждого они свои в зависимости от рисков.
Кроме образа жизни важно обращаться к врачу. Сам визит не снизит риск, но вы будете под контролем анализов крови и осмотров — чуть что, развитие заболевания можно пресечь на самом раннем этапе. Без этого люди с высоким риском, уже могут иметь опухоль, не подозревая о её наличии, а возможность успешного излечения стремительно исчезает.
Вы можете возразить, что можно и без гентеста проходить обследования и сдавать анализы. Но тогда список манипуляций будет огромным. А результаты генетического теста укажут на ваши индивидуальные повышенные риски, которые и надо профилактировать.
Касательно бега, музыки и других способностей — некоторые действительно начинают это делать в зрелом возрасте. Другой вопрос, есть ли врожденные преимущества в этих видах деятельности — гентест в помощь.
Помимо этих двух аспектов, рисков и способностей, где свобода выбора действий может парализовать человека, есть очень четкие рекомендации по лекарствам и наследственным заболеваниям.
Для лекарств есть четкие рекомендации от международных сообществ, при каком генотипе что делать — снижать дозу, повышать, или ни в коем случае не назначать лекарство из-за наличия грозных побочных эффектов у конкретного человека. Это крайне важно, если вам понадобиться принимать какое-либо лекарство.
С наследственным заболеваниями все тоже ясно. Если и мужчина, и женщина являются носителями одной и тоже мутации (а они об этом не знают, не сдав гентест), то риск родить ребенка с заболеванием у них 25%! Это очень высокий риск. К счастью, ясно, что делать — предимплантационная генетическая диагностика, когда женщине подсаживают эмбрион без мутации.
aronsky
21.09.2015 16:04Давно интересуюсь этой темой, на как-то не рискую сдлать этот тест. Страшно почему-то.
Интересно, есть тут те, кто сделали его и, тем более, те, у кого тест выявил серьёзную генетическую предрасположенность к какой-нибудь болезни (вторых лучше бы не было)?arkos7
21.09.2015 16:24+1У нас в компании все сотрудники сдали, я в том числе. У меня среди прочих высокий риск гипертриглицеридемии. В среднем он около 20%, а у меня 36%. Это очень серьезно, и я сначала испугался.
Но успокаивают две вещи — сейчас есть эффективное лечение, если риск все-таки реализуется, а кроме того, ясно, что способствует его реализации. В моем случае одна из самых интересным мер — сокращение в рационе простых углеводов (да-да, фруктоза способствует развитию данного заболевания).
Чем хорош этот гентест, так это советами по контролю. Вас не оставят наедине с результатами, а скажут, что делать, чтобы предотвратить или взять под контроль.
vintage
22.09.2015 11:20По моему оба значения достаточно высокие, чтобы начать беспокоиться. А то пишут бывает «у вас на 50% повышен риск чего-то там», а сколько это? 20% и 30% или 0.02% и 0.03%? Так вот, много ли таких болезней/лекарств/аллергенов, что в норме у человека риск достаточно низкий, чтобы не беспокоиться (допустим 1%), но при определённом генотипе уже достаточно существенен (допустим 20%)?
arkos7
22.09.2015 16:50Заболевания с такими высокими различиями в риске — это как правило наследственные онкологические синдромы, самый известный из которых связан с генами BRCA1 и BRCA2. Если в среднем у женщины риск развития рака молочной железы составляет около 10%, то при наличии мутации в одном из этих генов риск может возрастать до 60-70% в зависимости от мутации.
Для примера, к таким заболеваниям еще относятся наследственные формы болезни Альцгеймера, Паркинсона, бокового амиотрофического склероза.
Но это очень редко встречающиеся формы распространенных заболеваний. Обычно же риск повышается не сильно.
tendium
21.09.2015 17:14Возможен ли импорт уже готовых данных из других сервисов? Я когда-то проходил тестирование на Genographic, но оно с другим уклоном. Потом экспортировал данные на FTDNA. Они, насколько я помню, дают RAW экспорт. Т.е. потенциально можно импортировать куда угодно. Вопрос лишь в технической поддержке с вашей стороны…
babi4
21.09.2015 19:53Теоретически возможно. Однако, нужно попробовать и проверить.
Напишите мне на почту babichev@atlas.ru, я попробую вам помочь.tendium
21.09.2015 22:50Залез в экспорт, а там написано, что они умышленно удаляют маркеры, по которым определяются медицинские сведения :( Так что данные будут неполными или даже некорректными, увы. Тем не менее спасибо за предложение.
RedQuark
21.09.2015 18:01Можете про погрешность еще раз объяснить. Какая вероятность, что после уточнения(дополнительного исследования), расположенность к заболеванию по вашему тесту окажется ложной? 0.01%?
arkos7
21.09.2015 19:50Погрешность касается идентификации точки в геноме, а точнее генотипа этой точки (не совсем корректная формулировка, но для простоты можно) и составляет менее 0.02%
Вероятность же того, что повышенный риск какого-либо заболевания окажется пониженным (или наоборот) после другого генетического анализа тех же самых полиморфизмов, которые определяем мы, вообще стремится к нулю, потому что в риск заболевания вносят по небольшому вкладу сразу несколько полиморфизмов, и погрешность даже в одном из них не сделает риск пониженным (или наоборот) относительно среднего популяционного.
worldmind
21.09.2015 20:31Что-то ничего про генетическую совместимость двух представителей разных полов. Есть такое и имеет ли оно вообще смысл?
arkos7
21.09.2015 20:43В отношении будущего потомства имеет самый важный смысл. Если пара планирует здоровых детей, без наследственных заболеваний, то обоим стоит сдать генетический тест. В среднем каждый здоровый человек является носителем 5-7 наследственных заболеваний, и лучше знать, что это за болезни, чтобы при совпадении мутаций не передать ребенку две мутации в одном и том же гене. При наличии таких мутаций вероятность родить ребенка с заболеванием составляет 25%. А если мутация известна, то можно сделать предимплантационную генетическую диагностику и подсадить женщине эмбрион без мутации.
valexey
21.09.2015 20:34+1ok. Такой вопрос — если у меня уже есть SNP от 23andme (aka raw data), то нельзя ли сэкономить на дорогом забугорном чипе, а просто переслать вам эти данные чтобы вы их проанализировали своим способом?
Это должно быть значительно дешевле, по идее. Да и быстрее — не нужно анализ проводить повторно (уж ДНК то у меня скорее всего не изменилась).babi4
21.09.2015 20:48-1Мы такую процедуру не делаем. Хотя, можем предложить записаться на консультацию с врачом-генетиком, он поможет интерпретировать полученные данные.
valexey
21.09.2015 20:55+1Жаль. Лишаете себя ряда клиентов. У меня и у моих знакомых действительно тест 23andme сделан, и, думаю, они не отказались бы получить подробный анализ в вашем формате (насколько я понимаю, у вас еще и лучшая детализация относительно народов/национальностей/происхождения восточной европы-азии, нежели у 23andme).
Заплатить еще 100% за ваш анализ думаю готовы были бы многие из тех кто уже имеет данные от 23andme. Но платить 20тыр (то есть 300$) думаю мало кто захочет из этих людей.valexey
21.09.2015 20:59+1(насколько я понимаю, у вас еще и лучшая детализация относительно народов/национальностей/происхождения восточной европы-азии, нежели у 23andme).
А, хотя нет. Это я вас с i-gene.ru спутал. Вот у них действительно высокая детализация по народам живущим и жившим на нашей территории.
arkos7
21.09.2015 21:14Детализация достигается не столько алгоритмами (хотя и они важны), сколько набором полиморфизмов. У 23иЯ как и I-gene мало полиморфизмов на чипе, гораздо меньше, чем на чипе Атласовского теста.
Поэтому люди, сдавшие тест в 23иЯ, получат ровно ту же интерпретацию, что и в 23иЯ.
Многие не понимают, но сдав один генетический тест, человек не расшифровывает свой геном от начала до конца. Он просто узнает, что в той или иной точке записано. Поэтому многие, кто сдал тест 23иЯ, сдают его потом в Атласе и получают больше информации, потому что появляются данные о большем количестве точек, чем было после теста в 23иЯ или ай-гене.valexey
21.09.2015 21:27Полная расшифровка это естественно отдельные деньги.
А сколько полиморфизмов на чипе Атласовского теста? (1 полиморфизм это ведь 1 SNP?)arkos7
21.09.2015 21:59На чипе Атласа 550 000 SNP
valexey
21.09.2015 22:06У 23andme 610 545 SNP. Так что тезис про то, что «У 23иЯ как и I-gene мало полиморфизмов на чипе, гораздо меньше, чем на чипе Атласовского теста.», мягко говоря, не состоятелен.
Да и ставить 23andme с i-gene по числу SNP никак нельзя. У i-gene всего порядка 6000 SNP.
Но, при всем при этом у i-gene детализация и статистика по национальностям народностей живущих и живших на территории восточной европы и России намного ЛУЧШЕ, чем у 23andme.
Насколько я вижу по вашему демо на сайте, у вас детализация в плане происхождения как минимум не лучше чем у 23andme, точнее даже хуже. И точно ни в какое сравнение со статистикой выдаваемой i-gene не идет.arkos7
22.09.2015 00:19А, действительно, на новом чипе у 23иЯ больше снипов. Извиняюсь, оплошал.
Касательно происхождения по территории России — сейчас у нас не такая хорошая детализация, какую хочется сделать, но зато есть снипы для всего мира. Если клиент не из России, то мы сможем определить его происхождение и популяционный состав не хуже 23иЯ.valexey
22.09.2015 00:27+1Ну, как новый… 2014 год, может еще раньше. Что у них там сейчас — не могу сказать, возможно еще улучшили.
Возвращаясь к нашим баранам — коль у 23andme таки SNP не меньше чем у вас, следовательно таки имеется техническая возможность использовать SNP полученные через 23andme в вашем анализе?
Не думаете о введении такого сервиса?
PS. Насколько я понимаю, за счет большой пользовательской базы у 23andme таки будет всегда бОльшая точность детализированность в плане этносов и нахождения родственников (по миру) чем у вас. А у i-gene большая детальность по exUSSR и восточной европе, чем у вас и 23andme.arkos7
22.09.2015 00:37техническая возможность интерпретации других геномных данных в системе интерпретации Атласа всегда имеется и не зависит от числа снипов. Вопрос в полноте интерпретации.
Множество снипов 23ия и Атласа пересекаются, но ни одно не является подмножеством другого. Поэтому для некоторых из наших признаков на чипе 23ия не будет снипов, и данных будет меньше, чем по чипу Атласа.
детализация этносов зависит больше от исследований этих этносов, нежели от пользовательской базы. Да, можно проводить опросы среди пользователей, чтобы они указывали свое происхождение. Но этот метод полон ошибок и неточностей.
В реальности же все данные о генотипах тех или иных народностей получены в эспедициях, когда есть эталонная популяция, у которой собирается генетический материал. Сомневаюсь, что 23ия проводят такие экспедиции.
Поэтому считаю, что клиентская база — не источник достоверных данных о генетической антропологии. Наука-то серьезная, работать надо в полях.valexey
22.09.2015 13:51+1Множество снипов 23ия и Атласа пересекаются, но ни одно не является подмножеством другого. Поэтому для некоторых из наших признаков на чипе 23ия не будет снипов, и данных будет меньше, чем по чипу Атласа.
А можно получить список снипов Атласа? Те семые 550 000. Чтобы любой человек мог сравнить этот набор тестируемых снипов с набором снипов 23andme (набор снипов 23andme публично известен).
Кроме всего прочего, это позволит точно выяснить насколько наборы SNP пересекаются у атласа и у 23andme. Может там 99% пересечение, а может и 20%. Это таки две большие разницы.
А то ведь после предыдущего вашего ляпа про то, что у 23andme хреновый чип настолько же насколько и у i-gene (вы ошиблись примерно в 100 раз), а у вас чип много-много лучше и набор SNP шире (а на самом деле уже), на слово верить уже как-то не хочется.
Да, можно проводить опросы среди пользователей, чтобы они указывали свое происхождение. Но этот метод полон ошибок и неточностей.
В реальности же все данные о генотипах тех или иных народностей получены в эспедициях, когда есть эталонная популяция, у которой собирается генетический материал. Сомневаюсь, что 23ия проводят такие экспедиции.
Поэтому считаю, что клиентская база — не источник достоверных данных о генетической антропологии. Наука-то серьезная, работать надо в полях.
Вопросы происхождения и прочего анализа геномов имеют несколько измерений. Например:
1) Где преимущественно жили ваши предки лет 600-700 назад (до великих географических открытий и массовых перемещений).
2) Откуда произошла ваша гаплогруппа (гаплогруппы). Это обычно десятки тысяч лет уже. При этом сам человек может уже не иметь ничего общего (кроме гаплогруппы) с этим предком который был тысяч 45 лет назад.
3) Где (в каких странах) сейчас живут люди с похожим на тебя генотипом, и где твои родственники разной степени отдаленности (затем с ними можно связаться и попробовать построить общее генеалогическое древо, таким образом выяснив более подробно свою родословную).
4) Частотное распределение фамилий у твоих отдаленных родственников.
Так вот, для ответа на вопрос номер (3) и (4) нужна большая пользовательская база. Для (1) и (2) нужны иные исследования. 23andme занимается в основном (3) и (4), по пунктам (1) и (2), насколько я понимаю, сотрудничает с крупнейшими университетами США.
И это только то, что касается генеалогии, у них еще ряд направлений имеется.
PS. А вы сами то проводите экспедиции в поля? Где про это прочитать можно? Научные публикации имеются?arkos7
22.09.2015 17:06+2По части экспедиций активно сотрудничаем с Татьяной Татариновой, профессором Университета Южной Калифорнии (USC), биоинформатиком с более чем 15-летним опытом научных исследований. Занимается она генеалогией, биогеографией и функциональной аннотацией генома. В этой области Татьяна Татаринова с коллегами уже сделала несколько научных открытий: например, разработала основу структуры географической области народонаселения (GPS).
Вместе с ней и её командой работаем над новым алгоритмом по происхождению, который позволит с высокой точностью определять место вашего происхождения на территории России.
набор снипов 23andme публично известен
Подкрепите ссылкой ваш тезис.valexey
22.09.2015 20:03По части экспедиций активно сотрудничаем с Татьяной Татариновой, профессором Университета Южной Калифорнии (USC), биоинформатиком с более чем 15-летним опытом научных исследований. Занимается она генеалогией, биогеографией и функциональной аннотацией генома. В этой области Татьяна Татаринова с коллегами уже сделала несколько научных открытий: например, разработала основу структуры географической области народонаселения (GPS).
Вместе с ней и её командой работаем над новым алгоритмом по происхождению, который позволит с высокой точностью определять место вашего происхождения на территории России.
Это было бы здорово. Ибо сейчас, судя по демо-страничке, детализация хуже чем у 23andme.
набор снипов 23andme публично известен
Подкрепите ссылкой ваш тезис.
Эмм… Вы действительно не знаете как получить список тестируемых SNP 23andme, или притворяетесь? Вы настолько не знаете конкурента с которым сравниваете себя в статье?arkos7
22.09.2015 20:25+1вместо аргумента к незнанию приведите аргументы в в пользу своих утверждений
Nashev
22.09.2015 15:49Вот действительно, не понимают. И не понимают потому, что предлагающие это дело компании не объясняют этот момент. И даже наоборот, всячески мутят, рассказывая о своей услуги в словах «прочесть гены» и « получаем данные о том, что в таком-то месте генома, в таком-то гене у вас написано A. Или T. Кстати, raw data теста вы тоже получите.», как будто будет прочитано всё до буквы, и каждая будет знать своё место.
«Что в той или иной точке написано» для читающего подразумевает информацию обо всех точках, а не о некотором подмножестве избранных. Но мало кто пишет прямо, что при тестировании они берутся лишь проверить вашу ДНК на присутствие в ней некоторого подмножества известных заранее кусочков.
valexey
21.09.2015 21:36+2Но с недавнего времени в личном кабинете американского 23andMe вы не получите данные о вашем здоровье, включая индивидуальную реакцию на лекарства и статус носительства наследственных заболеваний.
Никто не мешает заказать тест 23andme не в лаборатории США, а в канадской лаборатории, где будет вам и все о здоровье и о диете, и о детях: www.23andme.com/en-ca
PS. Кстати, в статье следовало уточнить, почему именно в США 23andme запретили таковые данные в личном кабинете высвечивать. Краткий ответ — потому, что достоверность этих данных не подтверждена и может ввести человека в заблуждение.arkos7
21.09.2015 22:04Не поэтому.
Помимо того, что у 23иЯ было несколько глюков с отображением статуса «болен», когда на самом деле все было ок, они еще и оставляли своих клиентов наедине с данными, которые зачастую были не оптимистичными — риски, они ведь есть у всех, но пока о них не знаешь, то и не переживаешь.
А в Атласе по результатам вашего теста вы можете бесплатно по телефону или скайпу проконсультироваться с врачом-генетиком, он все разъяснит относительно рисков, носительства моногенных заболеваний и любого другого раздела личного кабинета.
valexey
21.09.2015 22:08+3Скорее потому, что 23andme не смогли пройти FDA сертификацию, а в США с этим все строго. Думаю вы её также не прошли, да и не будете проходить :-)
arkos7
22.09.2015 19:30потому, что достоверность этих данных не подтверждена и может ввести человека в заблуждение.
потому, что 23andme не смогли пройти FDA сертификацию
Не хотелось бы, чтобы читатели подумали, будто ваши слова достоверно описывают действительность :)
Попробуйте комментировать более обоснованно, не искажая реальные факты.valexey
22.09.2015 19:59Не хотелось бы, чтобы читатели подумали, будто ваши слова достоверно описывают действительность :)
Конечно вам бы не хотелось :-)
А чьи слова вообще достоверно описывают действительность? ;-) В науке мы знаем лишь когда мы ошибаемся, но мы никогда не можем быть уверены в том, что наша теория верна.
То что я сказал в двух постах — две стороны одной медали. Медицинские данные которые высвечивались в личном кабинете не были подтверждены, поэтому они не получили FDA, поэтому им запретили публиковать медицинские данные пациентов:
однако 23andMe не выполнила предписания, выдвинутые FDA в ответ на заявки 2012 года. Компания отказалась предоставить запрашиваемые FDA данные о достоверности результатов тестов.
И, кстати, у них процесс идет вперед. Они получили разрешение на детектирование синдрома Блума в 2015 году.
А как у вас? Лицензия которая вами получена… Ну это совсем не FDA. Я сейчас посмотрел — у нас гомеопатические центры тоже лицензии подобные имеют. То есть это (российская лицензия) не показатель качества, это скорее небольшая гарантия того, что тебя там не убьют быстро.
Попробуйте комментировать более обоснованно, не искажая реальные факты.
К вам это также относится. Хотелось бы получить от вас например ссылку, подтверждающую что например 23andme ранее имела менее 600 тысяч SNP в анализе. И вообще, на чем вы основывались, когда писали про то, что у 23andme много меньше SNP чем у вас, и что детализация хуже.
Кстати, также хочется от вас какого-то обоснованного подтверждения того, что:
Помимо того, что у 23иЯ было несколько глюков с отображением статуса «болен», когда на самом деле все было ок, они еще и оставляли своих клиентов наедине с данными, которые зачастую были не оптимистичными — риски, они ведь есть у всех, но пока о них не знаешь, то и не переживаешь.
И что именно поэтому им запретили в США публиковать эти данные.arkos7
22.09.2015 20:53+1У компании Атлас есть полноценная медицинская лицензия atlas.ru/assets/pdf/license.pdf, и медицинская генетика там указана на странице 3. Гомеопаты и целители таких лицензий даже в хрустальном шаре не видели.
Ранее 23ия использовали чип Illumina Hap550, на котором снипов меньше, чем на humancoreexome24.
Баги в 23иЯ и предупреждение от FDA, далеко ходить не надо: geektimes.ru/post/203648 и geektimes.ru/post/203714valexey
22.09.2015 21:09У компании Атлас есть полноценная медицинская лицензия atlas.ru/assets/pdf/license.pdf, и медицинская генетика там указана на странице 3. Гомеопаты и целители таких лицензий даже в хрустальном шаре не видели.
Я именно эту лицензию и имел ввиду. Гомеопатам конечно ни к чему иметь в этом перечне генетику, но вот диагностику и лечение они там имеют. Ровно та же самая форма лицензии. Например ЛО-77-01-000180
Ранее 23ия использовали чип Illumina Hap550, на котором снипов меньше, чем на humancoreexome24.
И-и? Все равно же 600 000 определяли:
The Illumina Human Hap550+ is a customizable DNA array that allows us to determine an individual’s genetic signature at nearly 600,000 locations on all 23 pairs of chromosomes, plus the mitochondrial DNA. Because Illumina’s technology lets our scientists select thousands of specific locations in the genome that they want to probe, we think it is the best genotyping platform for personalized genetics.
Ссылка: blog.23andme.com/news/time-to-thank-our-friends
2008 год.
Итак, откуда же вы взяли, что у них было меньше чем у вас? Причем «как и I-gene», то есть вы оценивали 23andme в 6000 SNP (если это не так, назовите конкретную обоснованную цифру в которую вы оценивали старую версию 23andme), то есть на два порядка меньше. Откуда такие сравнения взялись?
Кстати, а вы каким чипом пользуетесь?
Баги в 23иЯ и предупреждение от FDA, далеко ходить не надо: geektimes.ru/post/203648 и geektimes.ru/post/203714
Ну, то есть другими словами потому, что:
потому, что достоверность этих данных не подтверждена и может ввести человека в заблуждение.
valexey
22.09.2015 21:19Кстати, я ошибся. У гомеопатического центра в мед. лицензии ЛО-77-01-000180 есть разрешение и на генетические исследования :-)
Если интересно — это гомеопатический центр www.gomeomed.ru
Таким образом, у нас чтобы получить мед. лицензию на генетическое исследовани можно быть вполне себе гомеопатическим центром. Нужно лишь знать правильные выходы-выходы :-)
Получают мед. лицензию сразу оптом — на все возможные виды исследований и услуг. Оптом, видимо, дешевле :-)
Поэтому я и говорю — наличие мед. лицензии РФ ни о чем не говорит, кроме о том, что у компании всё на мази в плане общения с гос. органами. Но к качеству медицинских услуг это имеет, мягко говоря, опосредованное отношение.
Вот FDA — более серьезная организация и процедуры там более реальные (хотя и там имеются свои нюансы). Сертифицирование FDA + соответствие HIPAA дает много больше уверенности в том, что данный вид теста, данный прибор и услуга не является фигней сравнимой с услугами гомеопатов и целителей. И дает уверенность в том, что твоя protected health information не утечет в неизвестном направлении.arkos7
22.09.2015 21:42Когда вы утверждаете, что медицинская лицензия фуфло, потому что она есть у гомеопатов, вы совершаете ошибку, которая называется ассоциативное обвинение (http://ru.rationalwiki.org/wiki/%D0%90%D1%81%D1%81%D0%BE%D1%86%D0%B8%D0%B0%D1%82%D0%B8%D0%B2%D0%BD%D0%B0%D1%8F_%D0%BE%D1%88%D0%B8%D0%B1%D0%BA%D0%B0)
Разъясню про лицензирование генотипирования в РФ:
Ни один сканер или секвенатор в РФ не имеет лицензии медицинского изделия, продукта итп. Да, такой сертификат был у MiSeq, но его отозвали. Дабы не совершать ошибку ассоциативного обвинения еще раз, поясню, что виноват не MiSeq и он поэтому не плохой и генетика тоже не плохая из-за этого. Дело в процедурах сертификации и пересертификации, которые еще не до конца налажены в отношении таких сложных технологий как секвенирование и генотипирование.valexey
22.09.2015 21:49Я не говорил, что если у кого-то есть эта лицензия, то этот кто-то ничего не может. Я лишь говорил, что наличие такой лицензии ничего не говорит о качестве услуг.
Поэтому разрешение FDA на 1 тест 23andme значит много больше чем эта лицензия на весь спектр услуг. Вот и всё.arkos7
22.09.2015 21:55Да, FDA серьезная организация, и получить её одобрение не просто. Надо отдать должное 23ия, если они смогли это сделать.
Другое дело, что это всего лишь одно заболевание, и ни один чиповый тест не даст исчерпывающей информации о мутациях, ответственных за заболевание. Если нужен прицельный анализ на конкретные мутации, то делайте ПЦР. Если ПЦР не помогла установить мутацию, то либо обычное секвенирование гена, либо NGS, но никак не чиповый тест, который скринирует только самые частые мутации, объясняющие 70-90% случаев заболевания.valexey
22.09.2015 22:08Смогли, ага. В феврале было сообщение: blog.23andme.com/news/what-the-fda-decision-means-for-23andme-customers
И, как показывает практика сертификации FDA (а я, по роду деятельности, немного в курсе как это делается), последующие тесты сертифицировать будет скорее всего уже проще и быстрее.
Они последовательно идут к тому, чтобы в США восстановить страничку про health information, только теперь каждый тест на каждое заболевание будет сертифицирован FDA и это будет железно гарантировать корректность результатов.
Ну а в других странах у них это доступно и так. В других странах живут более рискованные парни нежели в США :-)
arkos7
22.09.2015 21:27Чип не просто так назвали Hap550 — investor.illumina.com/phoenix.zhtml?c=121127&p=irol-newsArticle&ID=835968. 550 000 снипов.
Выше я указал humanСoreExome24, который используется в компании Атлас, 551 839 SNP: www.illumina.com/products/humancore_exome_beadchip_kits.html
Причем «как и I-gene», то есть вы оценивали 23andme в 6000 SNP
Я не оценивал чип 23ия в 6к снипов, вы себе это внушили :)
Если все время
Ну, то есть другими словами
то понятно почему
А чьи слова вообще достоверно описывают действительность
valexey
22.09.2015 21:39Ок. Предоставьте тогда колличественную интерпретацию ваших слов:
У 23иЯ как и I-gene мало полиморфизмов на чипе, гораздо меньше, чем на чипе Атласовского теста.
И вот этих:
Но и число точек соответствующее, далеко не 550 тысяч.
Исходя из них можно сделать вывод, что число SNP у 23andme скорее ближе к i-gene нежели к вам, не так ли?
Ну и предоставьте источники откуда вы взяли, что у 23andme их гораздо меньше. Я один из своих источников предоставил.arkos7
22.09.2015 21:44Вы цепляетесь к слову «гораздо». Не гораздо меньше. Просто меньше.
Ссылка на бис investor.illumina.com/phoenix.zhtml?c=121127&p=irol-newsArticle&ID=835968valexey
22.09.2015 21:54То есть 550 у 23andme это меньше чем 550 у вас? ;-)
Но я тоже могу ссылку на бис кинуть: blog.23andme.com/news/time-to-thank-our-friends
Там написано, что у них не Human Hap550 а таки Human Hap550+. Предлагаю прочесть спеки: investor.illumina.com/phoenix.zhtml?c=121127&p=irol-newsArticle&ID=881591
Итак, где и когда у 23andme было гораздно или просто меньше SNP чем у вас? И на каком основании вы это решили?
У них по крайней мере с 2008 года всегда было больше.
nerudo
Самое большое сомнение во всех этих тестах — а результаты точне не корейским рандомом генерятся?
babi4
Точно нет.
В nplus1 не плохо написали про технологии чтения ДНК nplus1.ru/material/2015/09/17/seq
nkie
arkos7
Суть не в том, чтобы не исследовать заболевания с явными признаками. Люди с такими заболеваниями как правило знают, что у них за мутация, и им точно не до генетических тестов в формате «для конечного потребителя». Они за свою жизнь сдали все мыслимые и немыслимые исследования, из которых 70% — генетические.
Главная задача теста в отношении наследственной патологии — это скрининг статуса носительства наследственных заболеваний, когда носитель даже не подозревает, что может передать мутацию детям.
Согласитесь, при сдаче анализа крови никто не сомневается, что число эритроцитов не было сгенерено случайным образом. При томографии никто не подозревает, что на снимке черно-белый негатив картинки из учебника анатомии, а при электрокардиографии все уверены, что на пленке не случайные перепады напряжения из розетки.
SunX
Вот когда генетический тест можно будет дешево сдать в (почти)любой поликлинике, тогда и к подобным генетическим тестам народ будет относиться более доверительно, а пока это все в новинку и наш народ, которого на каждом углу кто-нибудь да попытается обмануть относится с легким недоверием.
arkos7
Вы всегда можете скачать исходные данные в личном кабинете и сравнить их с такими же своими от другой компании — совпадение 99%. 1% — это техническая погрешность.
dkukushkin
Хм. Согласно таблице из Wiki, ДНК человека и шимпанзе совпадает на 98,7 %. А человека и другого человека на 99,9 %.
Если я правильно понял, погрешность в 1% не увидит разницы даже между человеком и обезьяной, не говоря уже об отличии человека от другого человека. Т.е. в ракурсе такой погрешности все люди будут совершенно одинаковыми.
arkos7
Не стоит все настолько сильно утрировать.
Во-первых, сравнивать геномы представителей разных видов «в лоб» нельзя. Можно сравнить только последовательности генов, которые есть у обоих видов.
Во-вторых, мы говорим не о секвенировании, а о генотипировании. При генотипировании не устанавливается последовательность нуклеотидов в ДНК, а лишь определяется, какой нуклеотид находится в том или ином месте. А смотреть интересно именно изменяющиеся места — полиморфизмы. Если посмотреть, насколько один человек отличается от другого по полиморфизмам, а не по всему геному, то число будет более 20% для неродственников, и более 2% для родственников. Однояйцевые близнецы, понятное дело, клоны, полностью идентичные с генетической точки зрения (хотя и здесь не все так просто).
В-третьих, разные компании используют разные чипы для генотипирования. На одном из них зонд более специфичен к определенной последовательности ДНК, на другом — менее.
Суммируя: если вы будете сравнивать свои «сырые» данные генотипирования с разных чипов, то сможете сравнить только те точки, которые указывают на одну и ту же область вашего генома. При сравнении данных с двух одинаковых чипов, вы получите почти идентичные результаты (совпадение будет 99,99%, так как всегда есть чисто техническая ошибка считывания, гибридизации итп).
Если сравнивать разные чипы, то максимальная ошибка будет 1%, но это случается крайне редко (это ж ко скольким точкам в геноме надо неправильно подобрать зонды, чтобы результаты настолько сильно отличались). Обычно же ошибка не превышает 99,8%.
Поэтому ошибка на порядки меньше той величины, на которую два человека отличаются друг от друга по полиморфизмам.
arkos7
>> Обычно же ошибка не превышает 99,8%.
Имел ввиду, что точность не менее 99,8%.
orcy
Это было бы интересно, отослал слюну — получаешь диагноз «обезьяна».