Американские специалисты по вычислительной биологии выявили геномную сигнатуру в ДНК раковых клеток, общую для пяти разных видов рака. Это значит, что можно будет одним анализом крови диагностировать сразу пять видов болезни на ранней стадии.

Сигнальная геномная сигнатура образуется в процессе химической модификации ДНК, которая называется метилирование, когда молекула ДНК модифицируется без изменения самой нуклеотидной последовательности. Учёные нашли одинаковый маркер метилирования в пяти разных видах рака: толстой кишки, лёгких, молочной железы, желудка и эндометриальном раке.

Пять названных видов — это распространённые и опасные виды рака, так что новый тест будет исключительно полезным. Если диагностировать рак на ранней стадии, то существенно повышаются шансы на успешное лечение.

«Поиск характерной сигнатуры на основе метилирования похож на поиск ели в сосновом лесу, — говорит вычислительный биолог Лаура Ельнитски (Laura Elnitski) из американского национального института исследований человеческого генома. — Это техническая задача идентификации, но мы нашли метилированную сигнатуру у гена ZNF154, который уникален для рака».



Результаты научной работы опубликованы в журнале The Journal of Molecular Diagnostics. Они основаны на предыдущей работе Ельнитски с коллегами, которые ещё в 2013 году выявили уникальную сигнатуру в гене ZNF154 и высказали предположение, что это универсальный биомаркер рака. Так оно и вышло.

«Никто в моей группе не спал следующую ночь, — признаётся биолог. — Так удивительно было найти бимаркер-кандидата. Это первый в своём роде биомаркер, который подходит для такого большого количества видов рака».

Восхищение учёных можно понять. Представьте, сколько миллионов жизней может спасти их открытие.

В новой научной работе описан ряд шагов, необходимых для изолирования биомаркера в каждом из видов рака. Для усиления «сигнала» (амплификации ДНК) используется техника, известная как полимеразная цепная реакция — метод значительного увеличения малых концентраций определённых фрагментов ДНК в биологическом материале.

Пока нет объяснения, почему именно этот биомаркер метилирования характерен для рака, но уже сейчас можно разрабатывать технику анализа образцов крови, чтобы применять её на практике.

«Мы заложили фундамент для разработки диагностического теста, который даст надежду выявлять рак раньше и кардинально повысит уровень выживаемости людей с многими видами рака», — сказала Ельнитски.

Комментарии (30)


  1. Ariez
    08.02.2016 17:14

    пять опасных видов рака

    Звучит так, как будто есть неопасные виды рака…

    По теме — весьма интересно. Вопрос насколько это можно будет внедрить в скрининг, что для этого анализа потребуется. И насколько метод будет позволять именно своевременно выявлять онкологию — т.е. не будет ли этот маркер повышаться на поздних стадиях уже, когда собственно уже и торопиться некуда.


    1. AllexIn
      09.02.2016 10:29
      +1

      Есть мало опасные виды рака.
      Скажу страшное, есть виды рака, которыми болеет очень большая часть стариков. И у них явные признаки рака, которые любая медсестра с первого взгляда определяет. А им даже не говорят об этом.
      Потому что они раньше умрут от старости, чем от этого вида рака.


      1. Ariez
        09.02.2016 11:33

        мало опасные виды рака

        Например? Мне правда интересно.
        есть виды рака, которыми болеет очень большая часть стариков. И у них явные признаки рака, которые любая медсестра с первого взгляда определяет

        Опять же — какие, например? Откуда вы взяли про «большую часть стариков» — какое-то исследование? Какие «явные» признаки рака? Я вот сходу прям совсем таким явным могу назвать меланому (и то — только по гистологическому исследованию), метастаз Вирхова при раке желудка да синдром Горнера как признак рака Панкоста.


        1. AllexIn
          09.02.2016 12:45

          Я вот сходу прям совсем таким явным могу назвать меланому

          Ага, вот именно её.
          Исследований не проводил, но постоянно вижу стариков с характерными пятнами на лице.


          1. Ariez
            09.02.2016 13:00
            +1

            Вы как-то смело приговариваете стариков из-за пигментных невусов =)
            Не все, что внешне похоже, является действительно меланомой. Даже опытные дерматологи-онкологи не рискуют ставить диагноз на основании одного внешнего вида, а вы это делегировали медсестрам =)


            1. AllexIn
              09.02.2016 13:07

              Вы как-то очень буквально воспринимаете мой коммент.
              Понятно, что медсестра не может диагностировать меланому, если бы было иначе — то смотровые кабинеты сразу бы ставили диагноз, а не направляли в окно центры на исследование.
              Речь о том, что есть полно людей, которых должны отправлять на обследование, но не отправляют, потому что смысла нет.

              Я знаю человека, у которой все признаки достаточные для направления на осмотр. Причем в ее окружении есть врачи. Спрашивал одного из этих врачей — чего вы не отправите на соскоб? Ответ простой: «Не надо человека беспокоить».


              1. Ariez
                09.02.2016 13:25

                Грань между небрежностью по отношению к больному и между пониманием рисков и целесообразности приходит только с врачебным опытом. Поэтому ни я (как человек, который не имеет опыта в онкологии), ни вы, к сожалению, не можете судить, насколько такое поведение оправдано.


          1. superhimik
            09.02.2016 15:03

            Меланома — высокозлокачественная и высокорезистентная к терапии опухоль. Не путайте её с саркомой Капоши, пожалуйста.


  1. wbnet
    08.02.2016 17:57

    Рак разве уже научились лечить, чтобы ранняя диагностика помогала его лечить? Или вероятность успешного излечения пока всё еще равна анекдотичной вероятности встретить динозавра на улице? (50/50 — или встретим, или нет)


    1. Ariez
      08.02.2016 18:14
      +3

      Здесь очень много нюансов. Обычно чем раньше выявлена опухоль — тем раньше можно провести ее радикальное хирургическое лечение, добить химиотерапией или/и лучевой. Когда врач обнаруживает онкологию, прорастающую окружающую ткань, да с уже визуализированными отдаленными метастазами — прогноз обычно куда хуже.
      Другой момент — вот, к примеру, у пациента А обнаружили подъем маркеров в анализе.
      1. Какую из вышеперечисленных опухолей искать?
      2. Как ее искать, если она еще крайне мала?

      Ну и еще. Есть такая точка зрения, что наличие злокачественного онкологического заболевания (рак — это только злокачественная опухоль из эпителиальных клеток, помимо рака есть еще достаточное количество онкологии) — это показатель того, что организм уже истощил резервы. И даже убрав одну опухоль — все равно будет уже «склонность» к новым злокачественным новообразованиям. Насколько эта теория реальна — не могу сказать, в онкологии не работал и сильно пристально не изучал.

      Рак не научились лечить в том понимании, которое вы вкладываете в это слово. Его лечат разными методами (хирургический метод лечения, химиотерапия, лучевая терапия). С разными результатами в зависимости от разных факторов.
      Насчет вероятности — медицина вообще наука неточная (как говорит мой заведующий отделением — первая после богословия и вторая перед статистикой). Однако корреляция между ранним выявлением/лечением и продолжительностью оставшейся жизни все же есть.


      1. wbnet
        08.02.2016 19:23
        +1

        «Однако корреляция между ранним выявлением/лечением и продолжительностью оставшейся жизни все же есть»

        Недавно здесь звучала иная точка зрения, процитирую:

        «В 1997 году врачи из юго-западной Кореи наладили практику ультразвукового обследования для выявления рака щитовидной железы на ранних стадиях.

        В настоящее время рак щитовидной железы – наиболее распространенная форма данного заболевания, диагностируемая в Южной Корее, а количество людей, умирающих от него ничуть не изменилось — около 1 100 000. Но даже когда некоторые местные врачи это заметили и в 2014 году озвучили мнение о том, что стоило бы прекратить обследования, Корейская ассоциация щитовидной железы, профессиональная организация эндокринологов и хирургов, возразила, заявив, что доступность специализированного УЗИ и лечения – неотъемлемые права человека.

        В Корее, как и в других странах, уверенность в том, что раннее выявление любого типа рака сохраняет жизнь, превратилась в непоколебимый постулат.» — https://geektimes.ru/company/ua-hosting/blog/268950/

        В последнее время замечаю довольно большое количество новостей с упоминаниями о проектах ранней диагностики рака (Билл Гейтс, например, недавно вложился в подобное) и возникло ощущение, что это какой-то модный тренд для… гм, как бы пополиткорректней… инвестиций лишних денег.


        1. Ariez
          08.02.2016 21:43
          +2

          К сожалению я тут прокомментировать не могу полноценно. Нужны исследования, причем серьезные. Я высказываю то, чему нас учили в мед.университете, и то, что сейчас считается достоверным у онкологов.
          Так как по одной из специальностей я работаю в федеральном центре, занимающимся проблемами заболеваний крови, я могу сказать, что немало онкогематологических заболеваний весьма неплохо уходят в длительную ремиссию на адекватном лечении. Без специфического лечения больные живут не очень долго. И тут принцип «чем раньше выявили и начали лечить — тем больше вероятности ремиссии» все-таки работает (опять же — не всегда, медицина наука ну вообще ни разу не точная).

          Ну и в принципе перспективы «пожить подольше» обычно более реальны, если обнаружили «маааленькую язвочку в желудке, по биопсии — рак in situ, быстренько отчекрыжили и добили ПХТ и ЛТ», чем если «обнаружили опухоль с прорастанием в поджелудочную, желчный и множественными местастазами в л/у, печень и легкие».

          Хотя в чем-то корейские данные косвенно подтверждают теорию, который я озвучил, о «склонности» организма к онкологии если хотя бы одна уже найдена.

          К сожалению, в принципе в вопросах онкологии этих самых «вопросов» в разы больше чем ответов. И имхо уж лучше диагностировать раньше и пытаться лечить, чем махнуть рукой и принять неизбежность =)


        1. VenomBlood
          08.02.2016 22:33
          +2

          Во первых — вопрос в продолжительности жизни. Например предположим 1.5М заболевают ежегодно, 400К из них заболевают формой у которой период ремиссии много больше 10 лет, 1.1М могут умирать через год, а при раннем обнаружении — через 10 лет. В среднем все равно количество смертей не изменится но качество и продолжительность жизни заболевших возрастет. Ну и для щитовидной железы пока рак не дал метастазы — 5 летняя выживаемость очень хорошая, 80% случаев — рак у которого 5-летняя выживаемость на 1 и 2 стадии — практически 100%, а на 3 — 93%. Раннее выявление в данном случае в стране с развитой медициной внесет погрешность в районе нескольких процентов, а если учесть весь bias из серии что те кто не заботится о своем здоровье или верит в альтернативную медицину — будут портить статистику — в реальности можно и не получить статистически значимых результатов в некоторых тестах. Однако если принять во внимание тяжесть и стоимость операции, ее срочность, выживаемость после нее и т.д. — картина будет другой.


          1. wbnet
            09.02.2016 01:45

            1.1М умирало через год, ввели повсеместную раннюю диагностику — стало 1.1М умирать через 10 лет. Вопрос к знатокам: откуда взялись 1.1М человек умирающие каждый год в течении 9 лет? Вообще не убедили, если коротко.

            А сказки про N-летнюю выживаемость и прочие подобные «ну если бы пораньше обратились, то… то могло бы произойти чудо» замечательно тянут неплохие деньги с больных и их родственников. Но отношения к лечению не имеют. Это я как один из родственников высказываюсь.


            1. VenomBlood
              09.02.2016 01:51

              Ладно бы «как один из врачей» — и то, мнение противоречащие куче исследований должно быть серьезно подкреплено, не просто словами, а новыми исследованиями. Ваше же утверждение здесь — это «У меня друг в машине разбился, не верю я в эти рейтинги безопасности автомобилей, ремни, подушки и прочее». Иными словами — к реальности отношения не имеет.

              Про конкретное исследование — читайте про выживаемость при раке щитовидки. Там условно когда опухоль уже начнет выпирать и давить на гортань — больше 90% выживаемость. В стране с развитой медициной надо смотреть на другие показатели нежели снижение смертности. На 100 диагностик если 1 человеку продлили жизнь с года до 10 — это стоит того.


              1. wbnet
                09.02.2016 02:28

                Выживаемость больного раком в течении N лет — возможность растянутого на N лет заработка для индустрии «лечения рака». Разве нет? И ранняя диагностика всего лишь увеличивает этот срок.

                Лечение, это когда 8-9 из 10 излечиваются, а не когда: «может месяц проживет, а может два года, почему — мы не знаем, а касса вон там у нас находится». Если бы я так серверы настраивал, то меня за такое справедливо канделябром побили бы.


                1. VenomBlood
                  09.02.2016 02:33
                  +1

                  Выживаемость больного раком в течении N лет — возможность растянутого на N лет заработка для индустрии «лечения рака». Разве нет?
                  Хм, а я думал что это возможность пожить на N лет подольше. Причем в некоторых случаях N может измеряться десятками.

                  Лечение, это когда 8-9 из 10 излечиваются
                  А что, если показатели 10 летней выживаемости ниже 80-90% — не лечить вообще заболевание? Или надо брать не 10 летнюю выживаемость, а 100 летнюю, чтобы наверняка? Люди готовы за месяцы биться, не то что за года.

                  Если бы я так серверы настраивал, то меня за такое справедливо канделябром побили бы.
                  Глупость. Такие критерии познаются в сравнении. Если бы индустрия в общем позволяла вылечивать рак с 99.9% вероятностью а у вас была бы 80% вероятность 5 летней ремиссии — тогда били бы канделябром. А когда в индустрии никто не умеет лечить лучше — то придержите канделябр при себе. Наверняка вы и с серверами в 1% случаев косячите, ну или в 0.5%. Так вот если бы производители презервативов продавали 1% брака который нельзя сразу обнаружить — то их бы тоже били канделябром.


                  1. wbnet
                    09.02.2016 10:33
                    -1

                    «Хм, а я думал что это возможность пожить на N лет подольше. Причем в некоторых случаях N может измеряться десятками.» — вы уверены что это однозначно хорошо? У меня был пример перед глазами, когда человеку уже совсем так не казалось, после обезболивающе-лекарственной «диеты» в течении пары лет.
                    Гипотетически — если бы обязали врачей возвращать деньги потраченные на неудавшееся лечение рака, но в любом случае оставляли бы им деньги за проведенные операции, то насколько во всем мире выросло бы количество операций и снижение числа других методов лечения? К гадалке не ходи, что основным методом «лечения» сразу стал бы хирургический. Примерно подобное, по моему, происходит сейчас с ранней диагностикой, которая превращается (или уже превратилась?) в маркетинговую завлекалочку.


                    1. Ariez
                      09.02.2016 11:28
                      +1

                      У вас есть предложения интереснее?
                      Лично я не согласен махнуть рукой и сказать «будь что будет, лечится не буду, при первых признаках нехорошего к доктору не пойду, они все только деньгами озабочены». Рискну предположить, что и вы так не поступите )
                      Я уже выше писал. Имхо лучше пытаться выявлять и лечить на ранних стадиях, чем тогда, когда толку уже точно не будет.
                      Насчет хирургического метода — в большинстве случаев радикальная хирургическая операция позволяет продлить жизнь. Ну и в принципе радикальная операция — пока первый и главный метод лечения онкологии. Не потому, что за это можно денег срубить, а потому, что для многих видов опухолей лучшего пока что не придумали.
                      А то так можно дойти и до того, что врачи вообще «убивцы», сами этот самый рак придумали чтоб деньги из пациентов вытягивать.


                      1. wbnet
                        09.02.2016 12:28

                        Мысленный эксперимент: у человека обнаружили рак и он прожил 1 год после этого. Теперь отмотаем пленку назад, но дальше момента обнаружения и введем эффективную раннюю диагностику. А тут у него обнаружили начальную стадию на 4 года раньше, прооперировали, потом начали лечить и он прожил 5 лет. Но умер в один и тот же год — что с диагностикой, что без. Но на 4 года раньше был выведен из строя и всё это время прилежно оплачивал «лечение», вместо того чтобы 4 года нормально жить. Данные корейцев, по моему, именно это и показали.

                        Предложение есть — не маркетологизировать и мифологизировать диагностику.


                        1. Ariez
                          09.02.2016 12:55

                          Данные корейцев — это одно наблюдение. Делать выводы на основании одного наблюдения неверно, к сожалению.
                          И есть один мааааленький нюанс. Корейцы не смотрели продолжительность жизни — они смотрели смертность. Пользуясь вашим примером: «У одного нашли рак щж на ранней стадии, прооперировали — и он прожил 5 лет. У второго за год опухоль разрослась и метастазировала, после обнаружения он прожил полгода (это более реальные цифры — онкология и растет достаточно шустро (не вся, но многая) и метастазирует не стесняясь). Итого один прожил 5 лет в связи с адекватным лечением, другой — 1,5 года». И тут цифры уже пошли чутка другие. Хотя формально они оба умерли от рака, но продолжительность дней под солнцем разная.
                          В плане онкологии на сегодняшний момент нет возможности навсегда избавиться от злокачественной опухоли или ее метастазов. Поэтому лечение направлено на увеличение продолжительности жизни, а не на снижение смертности. Аналогично сейчас и с ВИЧ-инфекцией. Чаще всего ВИЧ-инфицированные рано или поздно приходят к СПИДу и смерти от оппортунистических инфекций. Но на адекватной терапии этот самый момент отправления в страну вечной охоты можно достаточно долго оттягивать. Хотя смерть скорее всего все равно будет связана с осложнениями СПИДа.


                          1. wbnet
                            09.02.2016 15:53

                            Согласен, информации [у меня] маловато (напр. «были ли больные с нейробластомой 2-3 стадии, обнаруженной в три года — поздняя диагностика — и дожившие до 15 лет?») для беспристрастных выводов, а я к тому же лицо некогда затронутое.
                            Одно но… посмотрите мой первый комментарий и соотнесите его со статьей, в которой утверждается, что «Восхищение учёных можно понять. Представьте, сколько миллионов жизней может спасти их открытие.» Не мог пройти мимо. Ранняя диагностика у большинства прочно ассоциируется с излечением от рака. И это нифига неправильно, по моему.
                            P.S. И да, я бы лично предпочел полтора года вместо пяти. А еще лучше — меньше.


                            1. alizar
                              09.02.2016 15:57

                              >>статьей, в которой утверждается, что «Восхищение учёных можно понять. Представьте, сколько миллионов жизней может спасти их открытие.» Не мог пройти мимо.

                              Исправил на «скольким людям их открытие может продлить жизнь», нормально?


                            1. Ariez
                              09.02.2016 16:10

                              излечением от рака

                              Уже вроде везде где можно пишут, что излечения от рака нет. Я это в комментах выше уже говорил. Есть лечение, направленное на улучшение продолжительности и качества жизни (под качеством я понимаю, к примеру, уменьшение болевого синдрома.

                              И да, я бы лично предпочел полтора года вместо пяти. А еще лучше — меньше.

                              Тогда вы подгоняете личные предпочтения под мнение остальных =)


                            1. kocher
                              09.02.2016 16:57

                              Наверное у нас разные опыты. У моей родственницы, диагностировали меланому достаточно рано. Достаточно для того, чтобы уже 15 лет жить в глубокой ремиссии. Возрастом она уже не молода и я не думаю, что она бы предпочла прожить полтора года вместо этих 15, а скорее всего и дальше, даст бог, будет жить.
                              А по поводу того, что все, у кого диагностировали онкологию рано или поздно от нее умрут, так я скажу вот, что: все умирают от чего-то. От старости никто не умирает.


                        1. kocher
                          09.02.2016 13:20

                          Простите, но Вы слишком подбираете результаты мысленного эксперимента под свои убеждения. Я знаю несколько примеров детей болевших нейробластомой, у которых на разных стадиях было диагностировано заболевание. Так вот, у кого нашли на 2 и 3-й стадии в возрасте 1 год — уже дожили до 15-ти лет, хоть и с переменным успехом. А у кого диагностировали на 4 стадии в 3 года — умер, едва отметив свое 4-х летие.


  1. Mudravrik
    09.02.2016 14:02
    +1

    Картинка, кажется, вводит в заблуждение, потому что авторы оригинального исследования оценивали степень метилирования непосредственно в раковых клетках, но никак не в крови пациента. Все-таки от этой ступени до реальной практики достаточно долго. Та же теломераза, которая открыта 30 лет назад и изучается во всех подробностях и сейчас, но все еще далека от клинического применения. Смею предположить, что судьба большинства революционных молекулярно-генетических открытий примерно одинакова.


  1. superhimik
    09.02.2016 15:04

    Немножко непонятно. Если сигнатура характерна для 5 видов рака, то о прицельной диагностике говорить как-то сложно.