Боковой амиотрофический склероз
Или мотонейронная болезнь, болезнь Шарко, болезнь Лу Герига — названий у заболевания много, но проще всего его будет запомнить по этой фотографии.
БАС — редкое нейродегенеративное заболевание, которое поражает двигательные нейроны как головного, так и спинного мозга. По мере прогрессирования болезни наступает паралич и атрофия мышц, в том числе дыхательных. Болезнь развивается обычно за 3-5 лет, но есть случаи стабилизации состояния (Стивен Хокинг).
Причины возникновения заболевания до сих пор неизвестны, но после исследований ALS Association, профинансированных Ice Bucket Challenge, была открыта редкая мутация в гене NEK1, которая повышает риск развития БАС.
Кто устроил флешмоб
Акцию запустил Пит Фрейтс (Pete Frates), американский бейсболист, которому в 2012 году диагностировали БАС. В 2013 году тот же диагноз поставили его другу Пэту Квинну (Pat Quinn), ребята начали изучать вопрос, и в 2014 году организовали флешмоб.
Высокая виральность была обеспечена простым механизмом вызова на дуэль: каждый участник выкладывал видео, в конце которого называл имена трех следующих участников. Отважившиеся на обливание жертвовали 10 долларов в фонд исследования заболевания, те кто избежал ледяного душа — 100 долларов. В результате в марафоне обливания приняли участие 17 миллионов человек, итоговая сумма благотворительного финансирования составила 115 миллионов долларов. Средства получила ALS Association.
Кроме сумасшедшей популярности, флешмоб сопровождала волна критики. И все же сейчас, после двух лет исследований, организаторам есть что ответить на претензии скептиков.
Что за мутацию нашли ученые
Благодаря средствам, собранным во время флешмоба, исследовательский проект MinE провел глобальные исследования пациентов БАС и выявил ген, особый вариант которого может говорить о повышенном риске заболевания. Сначала была исследованная наследственная форма БАС (около 10% случаев), затем результаты были проверены на пациентах со спорадической формой болезни и получили подтверждение.
Ген NEK1 отвечает за создание белка серин / треонин киназы, который участвует в регуляции клеточного цикла и формировании ответа на повреждение ДНК. Со случаями БАС, как наследственными, так и случайными, ассоциирован полиморфизм p.Arg261His, а также потеря функциональности гена.
Что теперь
БАС — сложное многофакторное заболевание, с которым связано по предварительной оценке с 30 генами. Найденная мутация ассоциирована всего с 3% случаев заболевания, но тем не менее это открытие важно для ранней диагностики и поиска лечения заболевания.
Пока ученые продолжают работать над поисками ответов, команда генетического теста «Атлас» проверяет результаты исследований и готовится добавить новый признак в интерпретацию. БАС — неизлечимое заболевание, поэтому он будет отображаться только у тех пользователей, которые запросят информацию по этой мутации. Такая возможность будет у всех пользователей генетического теста.
Комментарии (48)
semibiotic
28.07.2016 17:47+3Это только меня в роликах IBC всегда поражало, что все эти небедные люди — жмоты, зажавщие $90?
lorc
28.07.2016 18:04+2Я так понимаю, что на заплатившем $100 эстафета и останавливается, так как он не называет трех следующих участников. Поэтому в идеальном случае уже второй уровень эстафеты пренесет $120, а следующий — ещё $270. Классическая пирамида.
semibiotic
28.07.2016 18:20кстати, да… не учел что «не жмот» не бросает вызова дальше.
FreeNickname
28.07.2016 22:08+2К тому же, были люди/организации, принявшие вызов, но всё равно пожертвовавшие 100$. Не вспомню, кто, к сожалению.
FeferIvan
28.07.2016 18:20Им выгоднее снять крутой для PR ролик с обливанием и передать эстафету другим. К тому же не факт, что они пожертвовали только $10.
Ну и что значит зажали? Кто-то облился водой и назвал тебя, а тебе теперь $100 платить?semibiotic
28.07.2016 18:33Если сильно разбрираться, то это становится понятно… но на первый взгляд все участники предпочитают потерпеть, но заплатить меньше…
Ну а то что некоторые, явно, заплатили больше $10 или даже $100 — очевидно.
barmaley_exe
28.07.2016 18:41+3А почему Вы решили, что эти небедные люди именно 10 долларов жертвовали? Я, например, облился, бросил вызов троим друзьям и перевёл $100.
semibiotic
28.07.2016 18:57Я неверно выразился. Обливающиеся участники выглядят таковыми, т. к. ведро с водой определено как условие 90% дисконта.
А то что это также дает право бросить вызов очевидно не сразу.
Приношу извинения за некорректность.
Bellicus
28.07.2016 20:24+1Откупившиеся сотней, в любом случае внесли какой то вклад. Но, если бы все 17 миллионов облились и отдали по десятке, они собрали бы как минимум 170 миллионов. Но надонатили им лишь 115. А значит есть те, кто не то что откупился, а тупо зажали червнец. И вопросы вызывают именно они.
JuniorNoobie
29.07.2016 10:36Богатые люди, принимавшие участие в этом флешмобе, жертвовали гораздо больше 10 баксов)
Это цены скорее для простых людей со средним достатком.
SinsI
28.07.2016 18:24-7К сожалению, никто не учитывает ущерба от этого идиотского действа — как прямого (насколько безопасен резкий перепад температур для человека с больными сосудами?), так и косвенного (вылезли подражатели с всякими fire challenge'ами — а глупые подростки вдохновились — и в результате валяются в больнице с ожогами третьей степени)…
anatoly314
28.07.2016 18:37+9Глупые подростки получили/получат премию Дарвина, извините но я считаю это плюсом, а не минусом.
Fen1kz
28.07.2016 19:57+14Сейчас учту ущерб, погодите:
3…
2…
1.
Учитывание ущерба завершено!
Итог: Ущерб незначителен настолько, что только самые занудные личности что-то кряхтят про него и намекают не проводить никаких флешмобов. Никогда. А то ПОДРОСТКИ ПОСТРАДАЮТ, о, боже.
TyVik
28.07.2016 19:23Будут ли в дальнейшем обновляться результаты теста по мере новых открытия влияния генов? Даёте ли вы какое-нибудь «сырое» представление?
anyavezh
28.07.2016 22:10Да, мы постоянно работаем над обновление интерпретации. Это могут быть как новые признаки, так и пересмотр тех, что рассчитываются сейчас.
andy128k
28.07.2016 19:55+1редкое нейродегенеративное заболевание
То есть средства потрачены на исследования, которые мало кому помогут.
AntonSor
28.07.2016 19:59Ну, может быть, тому программисту уже не нужно будет пересаживать голову :) Может быть, и Хокингу получшеет.
Bellicus
28.07.2016 20:46А вот это печально, если не будут пересаживать. И пусть, возможно, операция пройдет не успешно, но был бы прецедент и толчок для последующего развития.
Cryvage
28.07.2016 22:42Операция с вероятностью 99,(9)% пройдет неуспешно. Вот в этом проблема. Конечно, в перспективе это поможет развитию медицины, и следовательно всему человечеству, но очень жалко, что практически ничего нельзя сделать для таких людей сегодня.
Espleth
30.07.2016 00:23Откуда такая цифра? На диване написано?
Отнюдь, судя по всему вероятность успеха очень высока, как минимум частичного.
IkaR49
29.07.2016 15:10+1Помогут. Даже если в итоге болезнь окажется неизлечимой, вполне вероятно, можно будет купировать болезнь при первых признаках её появления, то есть человек будет в гораздо лучшем состоянии, нежели Хокинг сейчас. Либо заранее проходить профилактические процедуры мешающие её появлению.
gricom
29.07.2016 18:12Хокинг сейчас в очень даже неплохом состоянии, учитывая то, что абсолютное большинство заболевших умирают в течение 5 лет от остановки дыхания (мышцы «выключаются», включая те, которые отвечают за дыхание)
Raegdan
28.07.2016 20:06БАС — неизлечимое заболевание, поэтому он будет отображаться только у тех пользователей, которые запросят информацию по этой мутации.
Не понял логику причинно-следственной связи.
Tenebrius
28.07.2016 22:10+1Тут, полагаю, играет роль «меньше знаешь, крепче спишь». Не всем хочется узнать, что они неизлечимо больны.
iSeiryu
28.07.2016 21:48А ведь всякие группы исследователей могли бы создавать краудфандинговые кампании на каких-нибудь кикстартерах. Описал предмет исследования и нужную сумму денег и вперед. Я б вложился.
Cryvage
28.07.2016 23:18+2Тут не совсем понятно, кому в итоге должны принадлежать результаты исследования, патенты там всякие, премии. Краудфандинг это все таки не благотворительность, и не система раздачи грантов. Это форма инвестирования. Там люди скидываются, как бы «авансом», а потом получают продукт. Если я вложился в какую-то игру или гаджет, то в конце получу свой экземпляр игры или гаджета соответственно.
Я ни в коем случае не против идеи скинуться на какое-то исследование. Но это скорее будет уже пожертвование, а не краудфандинг. Т.е. возможно нужна другая площадка. Плюс нужны методы контроля какие-то. В каком виде, человек, получивший деньги, будет отчитываться? Наверное где-то статью должен опубликовать, в солидном издании, чтобы профессионалы рецензию сделали. Иначе может получиться «украдфандинг». Большинство людей ведь не смогут оценить результат. Соответственно будет легко что-нибудь «впарить». Хуже всего, что репутационные потери будет нести сама идея подобного финансирования, а в худшем случае вся наука в целом.iSeiryu
29.07.2016 17:55Вот так всегда. Из-за нехороших личностей любую интересную/полезную идею приходится либо кастрировать, либо хоронить.
GreenGoblin
28.07.2016 22:11115 миллионов, 2 года исследований и… Найден один ген, ассоциированный с 3% случаев? Что-то совсем не впечатляет…
Cryvage
28.07.2016 23:37+13% случаев это не так уж и мало. К тому же, это ведь как головоломку разгадывать. Сегодня разгадали один маленький кусочек, завтра это поможет разгадать еще пару таких же кусочков. В случае с наукой даже отрицательный результат может иметь большое значение.
Это только в желтых заголовках ученые путешествуют во времени и насилуют журналистов, а на самом деле успешное научное исследование это когда 97% усилий дали 3% результата.
Kasatich
29.07.2016 10:28А вы почитайте про гидросамолет, который Говард Хьюз создавал больше 2 лет, просадив только государственного финансирования на 22 миллиона долларов (что по меркам сороковых годов очень даже ОК). В итоге и деньги кончились и война кончилась, а самолет взлетел только один раз и был отправлен на покой в ангар))
suicidesquad
30.07.2016 02:08Никто не будет против, если и в этом случае «война и деньги» тоже закончатся.
suicidesquad
28.07.2016 22:11Исследовательский проект MinE провел глобальные исследования пациентов БАС и выявил ген, особый вариант которого может говорить о повышенном риске заболевания
БАС — сложное многофакторное заболевание, с которым связано по предварительной оценке с 30 генами. Найденная мутация ассоциирована всего с 3% случаев заболевания, но тем не менее это открытие важно для ранней диагностики и поиска лечения заболевания.
Если эта мутация ассоциирована всего с 3% случаев заболевания, а людей с мутацией этого гена и не больных БАС не искали, то как можно утверждать, что мутация этого гена говорит о повышенном риске заболеваний?
rafuck
29.07.2016 04:34Это означает, что теперь есть за что зацепиться. И, может быть, зацепятся за что-то важное. Мне кажется, это стоит того, чтобы окатить себя условно холодной водой, посмеяться над друзьями, которые сделают то же самое и отдать по тем временам 300 рублей за все удовольствие.
anyavezh
29.07.2016 12:20Во время исследования искали все возможные мутации у больных, сравнивали, как частота этих мутаций отличается от здоровых. Контроль результатов был проведен.
pawellrus
29.07.2016 13:35-1Всегда было интересно, какой смысл вообще откликаться на вызов?
Все эти люди, очевидно живут в какой-то другой реальности.
5p3ctr3
29.07.2016 15:09-3То есть они доказали что цианобактерии не при чем? Или изучением их влияния вообще решили не заниматься?
IBC собрали деньги на исследование у которого нет никакой практический пользы. На основе этого исследования сделали генетический тест, который продается за деньги, не имеет практической пользы и еще пиарится на IBC…anyavezh
29.07.2016 16:41+1Исследование имеет практическую пользу, потому что в перспективе поможет диагностировать на раннем сроке, купировать симптомы и лечить такое сложное заболевание.
Генетический тест создан вовсе не на основе этих исследований, а только использует результаты последних исследований в своей интерпретации. К IBC мы не имеем никакого отношения и не пытаемся на это претендовать.
Что касается цианобактерий, то их гипотетическое влияние не исключает генетической предрасположенности. Это параллельные процессы: искать генетическую предрасположенность и триггеры, которые могут запустить развитие болезни. ASL Association также занималась исследованием этого вопроса, причем задолго до IBC.
Bellicus
А ведь кто-то облился, но десяточку зажмотил))
SopaXT
Да, но он же передал эстафету — так о IBC узнают больше людей, кто-нибудь да и пожертвует.