Майкл Берриман — человек с ярко выраженным проявлением симптомов редкого генетического заболевания
В статье речь идет о лечении не одного человека (хотя еще не родившегося), а сразу о трех. Все три плода — носители генетического заболевания, которое затрагивает процесс развития у людей кожи, волос, ногтей, дыхательных путей и зубов. Проявление болезни приводит к тяжелым последствиям, лечить которые не представляется возможным. Характерным примером человека с этим заболеванием является актер Майкл Берриман.
Но это если говорить о лечении уже сформировавшихся людей — детей или взрослых. Что касается плода, находящегося в утробе матери, здесь ситуация несколько иная. Специалисты из Университета Хельсинки смогли скорректировать направление развития будущих малышей, испробовав экспериментальное лечение. Само заболевание носит название гипогидротическая (ангидротическая) эктодермальная дисплазия.
У большинства пациентов с таким диагнозом нет волос на теле, слезные протоки плохо развиты, так что глаза необходимо защищать при помощи специальных средств, у них не хватает зубов, бывают проблемы с дыханием. Но хуже всего то, что у людей с дисплазией гораздо меньше потовых желез, чем у обычного человека, да и работают они хуже. В результате человек с дисплазией очень плохо переносит жаркий климат — перегреться пациент с таким диагнозом может очень быстро.
Чаще всего заболевание появляется из-за мутации, которая нарушает функционирование гена EDA (кодирующий белок эктодисплазин-А). На ранних этапах развития эмбриона развитие идет не так, как обычно, в результате чего и появляются отклонения, указанные выше.
Пятнадцать лет назад группа ученых обнаружила, что генетическую мутацию можно исправить. Для этого необходимо ввести в организм плода созданный в лаборатории белок, который будет выполнять роль недостающего звена, кодирующего белка, который просто не вырабатывается. Изначально этот способ был опробован на животных, и все сработало, как нужно. «Курс лечения» прошли собаки и мыши, родившиеся затем вполне здоровыми. Но почему-то в ходе раннего этапа клинических испытаний на людях этот способ оказался бесполезным.
Оказалось, что потовые железы формируются между 20-й и 30-й неделями беременности. Для того, чтобы дать возможность всем компонентам желез и другим органам нормально развиваться, белок нужно ввести в организм гораздо раньше.
Немецкие врачи получили от регуляторов разрешение провести клинические испытания с добровольцем — 38-летней беременной женщиной, чьему будущему ребенку был поставлен однозначный диагноз — дисплазия. Представители ее семьи часто рождались с этим диагнозом, причем младший сын женщины также родился с эктодермальной дисплазией. С очень высокой степенью вероятности второй ребенок (как оказалось, она носила близнецов) тоже родился бы с этим заболеванием. Поэтому врачи приняли решение провести испытания. Близнецам был введен белок, созданный в лаборатории, из расчета 100 мг на 1 кг веса. Повторно белок ввели на 31-й неделе развития. Идея заключалась в том, что организм плода воспримет белок как «родной» и он станет использоваться при построении всех нужных клеток, тканей и органов.
Так и получилось. Спустя две недели после повторения лечения близнецы родились. Правда, они появились раньше положенного срока, врачам пришлось применить кесарево сечение (с лечением это никак не связано). Родились они здоровыми, вовсе без проявления симптомов заболевания. Скорость развития зубов и волос была нормальной.
Лечение повторили и с другой беременной женщиной, которая носила одного ребенка. Правда, белка, произведенного в лаборатории, было немного, это непростой процесс. Поэтому плоду ввели белок лишь один раз. Он родился с меньшим количеством потовых желез, чем у других детей, но в целом, его состояние было гораздо лучшим, чем у младенцев с эктодермальной дисплазией.
Сейчас специалисты наблюдают за детьми обеих женщин, насколько можно судить, развитие происходит нормальными темпами.
DOI: 10.1056/NEJMoa1714322
Комментарии (18)
sumanai
29.04.2018 17:07+2А я было подумал гены редактировали. Но если хватает пары введений белка, то вполне нормальное решение до момента, когда редактирование генома решит эту проблему для всех будущих поколений разом.
PwrUsr
29.04.2018 18:36+1Мы счас живем просто-таки в фантастическом мире, я надеюсь в самом начале его, и наши дети и внуки и далее будут пожинать плоды (нам тоже кое-что успело перепасть в последнее столетие, но конечно последнии пару-тройку десятков лет — вообще фантастика).
inferrna
29.04.2018 20:31+1Сначала доведём систему до того, что всё люди будут так или иначе обладателями доминантного дефективного гена, последствия работы которого «исправлены» ещё до родов, поэтому как-бы норм. Потом война/катаклизм/зомби-апокалипсис отбросят медицину веку эдак к XX и человечество этого не переживёт. Ну, такой себе сюжет для фантастического романа. Я, всё-таки, больше надеюсь на редактирование ДНК, причём, чтобы именно отредактированная версия передавалась по наследству.
arielf
29.04.2018 22:44Ко времени широкого распространения таких технологий — ближайшие пару десятилетий — мы уже не будем людьми в нынешнем значении слова, мы будем киборгами, постлюдьми и прочее. И «лечить», а вернее ремонтировать нас / их будут не врачи, а инженеры или вообще автоматизированные комплексы. Так что война/катаклизм/зомби-апокалипсис станет не более чем новым приключением.
ARD8S
30.04.2018 10:27Я уже не раз вам писал, что вы переоцениваете и науку и людей. Мракобесие и жадность материального (пластмассового мира с быстрым обогащением, а потом хоть потоп) захватывает умы и деньги(капитал) проще и эффективнее, чем ваши идеализированные научные мечты. Человечество в 70-е грозилось в 90-е покорять соседние солнечные системы, а к двухтысячным уже летать на Альфа-Центавры. И что? Всё это разбилось в дребезги даже слишком легко. Кока-Кола и гамбургеры со сникерсами разгромно победили Луноходы и миссии на Марс. Это я к тому, что большинство быстрее поверит, что вы «маги-колдуны, которые травят людей ГМО и раком и отправит вас на костёр» и будет упиваться более простыми и понятными обещаниями сектантов, чем будет принимать ваши идеи и инвестировать в них. Очень много базовых проблем и вопросов ещё не решены. Что в медицине, что в образовании. Общество крайне консервативно, не говоря уже о том, что весомая его часть слабоадеватна и не готова даже просто понять то, что выходит за рамки их скудного мировоззрения, ограниченного формальным успехом «поцанчегов» в виде «понтов» общества потребления и животными потребностями. Кроме того, технологии ещё совсем не настолько развиты, чтобы ваши пока ещё «эксперименты» были полностью контроллируемы и управляемы. Да и их результаты могут проявиться ой как не сразу. Поэтому я всё ещё считаю, что с этим нужно быть намного более осторожным, чтобы ваше светлое будущее не превратилось в то самое «Упс, приключение!» с вымиранием половины человечества. И таки да, научный популизм и стремление воплотить свои идеалы не смотря ни на что, ничем не лучше оголтелого мракобесия широких масс homo-sapiens. Нужно плавнее готовить большее количество адекватных и разумных людей, привлекать длительные инвестиции, информировать их о ваших технологиях и тщательнее всё тестировать, чтобы люди не воспринимали ваши достижения как гербалайф и гомеопатию, до гарантированного результата в перспективе хотя бы десятилетий.
Hardcoin
01.05.2018 00:55Результаты люди воспринимают легко. Телефон работает? Отлично, покупают. Антибиотики работают? Отлично, покупают. Ремонт генетической болезни работает? Отлично, купят. Не надо никакой специальной подготовки. Даже если 95% будут воспринимать лечение генетической болезни как Гербалайф — это не важно. Потому что один сосед у себя что-то вылечит. Второй сосед перестанет мучаться печенью, а начнет бодро продвигаться в свои шестьдесят — это работает. Консервативность — не препятствие для настоящих эффективных технологий.
smer44
29.04.2018 23:09+1ну редактирование ДНК это наиболее интенсивный подход к этому делу, но…
тут мы видим как примитивна современная наука.
ты представляешь себе технологию типа «задаются фенотипные признаки» -> вычисляется ДНК.
так вот, калькуляционные возможности на данный момент ничтожны.
нельзя даже сделать такое для примитивных химических соединений, типа «вещество с заданными свойствами» -> «формула».
а людии не только тратят мириады бабла на ерудну вроде яхт и футбола, так ещё и войнушки постоянно устраивают.
то есть замкнутый круг -> для того чтоб суметь изобрести технологию ген. инжиринга надо уже быть улучшенными людьми)))Sau
30.04.2018 13:26По-моему этот круг разомкнут, раз мы дошли хотя бы до этого. Дошли до новой технологии -> улучшили себя -> ещё немного продвинулись вперёд
Psychosynthesis
30.04.2018 03:10Интересно.
Жаль ни слова о том как конкретно диагностировали дисплазию у плода.sumanai
30.04.2018 11:21По ДНК, это же генетическое заболевание. А на анализы брали, так как проблема наблюдалась у родителей.
Psychosynthesis
30.04.2018 17:55Насколько я понимаю, даже если присутствует\отсутствует тот или иной ген, нельзя со 100% вероятностью знать о наличии заболевания даже если известна чёткая зависимость между активностью гена и причиной заболевания. Если учесть что такие однозначные зависимости известны не для такого уж и большого количества заболеваний — подробности интересны.
SINOD
Кадр из Гайвера! ЫЫЫ, аж детство вспомнил :)