Пока мы изнемогаем в спортзале или с ужасом ждем похмелья после одного бокала шампанского, этим везунчикам всё дается даром. Правда ли, что генетика кому-то щедро раздает дары, а кого-то оставляет с постоянным чувством голода?

Правда. И у нас в «Атласе» есть несколько примеров, которые подтверждают эти слова.





BHLHE41: сон для слабаков


Это ген кодирует белок, который участвует в транскрипции ДНК (переписывание текста при копировании) в роли супрессора. Кроме этой важной работы, ген BHLHE41 отвечает за регулирование циркадных ритмов — наших биологических часов. Отчасти они связаны с внешними факторами — сменой дня и ночи, но по своей природе являются эндогенными: даже в изоляции от солнечного света и суточного ритма планеты, мы будем ложиться спать и пробуждаться. Человеческий цикл равняется 24-25 часам, из которых нам необходимо спать 7-8 часов. Однако мутационные вариации гена BHLHE41 могут вносить свои коррективы в наше расписание: некоторым счастливчикам по своей генетической природе удается высыпаться за 5-6 часов.



ADH1B & ALDH2: я завтра брошу пить


Два гена кодируют ферменты, которые участвуют в метаболизме алкоголя — алкогольдегидрогеназа и ацетальдегиддегидрогеназа. Процесс происходит в два этапа: сначала ADH1B расщепляет этанол до ацетальдегида — и алкогольное опьянение на этом заканчивается. Зато начинается похмелье: ацетальдегид — ядовитый, и его присутствие в крови вызывает отравление со всеми вытекающими: головной болью, тошнотой, головокружением. Так продолжается до тех пор, пока второй фермент ALDH2 не расправится с ацетальдегидом и не превратит его в уксус (безвердный и безопасный в той небольшой концентрации, в которой он образуется).

Слаженная работа двух генов помогает организму справиться с алкоголем так быстро, что вы не успеете ни наговорить глупостей с пьяных глаз, ни пострадать похмельем (настоящий Джеймс Бонд). Отклонения в работе этих двух генов приводят к интересным последствиям. Если первый ген ADH1B работает хорошо, а второй ALDH2 — плохо, алкоголь будет быстро расщепляться до ацетальдегида, но дальше этого дело не пойдет. Приятное опьянение быстро улетучится, и наступит долгое тяжелое похмелье: красное лицо, учащенное сердцебиение — всё, что мы ассоциируем с непереносимостью алкоголя. Если же наоборот, первый ген отлынивает от своей работы, а второй быстро расщепляет похмельный яд, вас ждет долгое состояние опьянения, никакого похмелья, на утро огурцом. Это звучит очень привлекательно, но не спешите завидовать таким суперспособностям: так как за выпивку не приходится расплачиваться плохим самочувствием, у этих супергероев выше вероятность возникновения алкогольной зависимости.



FTO: закрой холодильник


Fat Mass And Obesity Associated — таково полное название этого гена, который кодирует энергетический белок и отвечает за метаболизм в целом. Работа этого гена связана с наступлением чувства насыщения. Определенный вариант гена может приводить к тому, у некоторых оно наступает с опозданием: скажем, минут через двадцать после того, как организм действительно насытился и получил всё необходимое. Естественно, двадцать дополнительных минут переедания могут привести — и приводят — к ожирению. А генетические супергерои с нормальным вариантом гена FTO могут есть и не толстеть (правда, едят они немного).



TAS1R3: и от витрины с пирожными тоже отойди


Другая причина повышенного веса (и уровня глюкозы в крови) — любовь к сладкому. Эволюция сыграла с нами очень злую шутку. На заре человечества она приучила нас выбирать сладкие продукты: они с большей вероятностью были питательными и не ядовитыми. Но по прошествии пары миллионов лет тот же ген вместо того, чтобы приводить нас к полезным продуктам, оставляет нас в одиночестве перед сверкающей калорийными бликами витриной с чизкейками, профитролями и эклерами. Кому-то повезло: чувствительность к сладкому у них в норме, и десерт для них нет так важен. Остальным — несчастным с пониженным ощущением сладкого — его всегда мало и всегда хочется еще.



FTO / SLC30A8: бегать по утрам каждый день


После того как откуда ни возьмись появились лишние килограммы, мы отправляемся в спортзал. Но и тут нас ждет разочарование: кто-то занимается каждый день и быстро приходит в форму, а другим приходится больше приседать и подтягиваться — и кажется, что всё впустую. В фитнес-клубе важную роль играет уже знакомый нам ген FTO: кроме желания поесть он определяет также эффективность физических нагрузок и скорость сжигания жировой массы при физических нагрузках. Кому-то, увы, приходится работать больше для достижения тех же или меньших результатов.
Другой ген — SLC30A8 — кодирует белок-переносчик цинка, который участвует в синтезе инсулина. Он отвечает за скорость восстановления после физической нагрузки. Неправильный генотип может увеличивать время восстановления до 48-72 часов между тренировками: заниматься чаще будет просто бесполезно.



CCR5: резистентность к ВИЧ


Быстрое сжигание жировой массы или непреклонность к сладкому выглядят игрушечными суперспособностями перед лицом настоящего супермена: гена резистентности к ВИЧ. CCR5 кодирует белок-рецептор хемокина, который играет важную роль в работе иммунной системы. Определённая мутация гена делает невозможным присоединение ВИЧ к T-клетке: это как врожденная и пожизненная вакцинация. Людей с такой генетической «прививкой» от 5% до 14% (данные по европейском популяции). К сожалению, есть и побочный эффект: по всей видимости, такой тип гена CCR5 повышает риск заболевания лихорадкой Западного Нила и рассеянным склерозом.



Скорее всего, у любого читателя этого текста есть генетические суперспособности. Какие именно —покажет генетический тест.
Поделиться с друзьями
-->

Комментарии (72)


  1. ragequit
    01.07.2016 16:31

    О КДПВ:

    У Бэтмена нет суперспособностей.


    1. riley_usagi
      01.07.2016 16:38
      +2

      Может у него CCR5? =)


    1. anyavezh
      01.07.2016 16:40
      +8

      или сладкого совсем никогда не хочется XD


    1. Fen1kz
      01.07.2016 17:09
      +2

      А мертвые и богатые родители? Оставили ему «ген богатства»?


      1. anyavezh
        01.07.2016 17:15
        +3

        у некоторых такой ген быстро метилируется


      1. Tsimur_S
        02.07.2016 11:02
        +2

        ген суперплатежеСпособности )


    1. SpiritOfDarkDragon
      01.07.2016 17:19

      У него гены владельцев крупнейшей компании, что даёт некоторые возможности.


    1. FeferIvan
      01.07.2016 17:34
      +2

      А Супермен — инопланетянин. Возможно, у него ДНК основано на других молекулах.


      1. vasimv
        01.07.2016 21:57

        Вроде нет, в последнем фильме там злодей смешивал свою ДНК с их.


        1. Bokhan
          01.07.2016 22:29

          Ну было дело. А с каких пор фильм по комиксам стал каноничным источником информации? Чаще всего (всегда?) кинематографическая вселенная является отдельной, события отличаются, качества и иногда имена героев другие и вообще.

          Ну и, конечно, комиксы обычно не стремятся к научной достоверности описываемого


          1. vilky
            02.07.2016 16:12

            Последнее предложение я бы по образцу второго переформулировала: «А с каких пор мир, данный нам в ощущенях, стал каноничным источником информации для комикса?»


            1. Bokhan
              03.07.2016 09:32

              Пожалуй, настолько же справедливо :)


  1. ruikarikun
    01.07.2016 17:30

    Ломачинский в байке «Метанол на опохмел» рассказывает о печальной суперспособности одного солдатика, у которого алкогольдегидрогеназа была дефектная, и не усваивался не только алкоголь, но и метиловый спирт.


  1. Nekto_Habr
    01.07.2016 17:37
    +1

    А почему в подразделе про ВИЧ фотография какого-то рэпера? Это определенный человек с резистентностью к ВИЧ? Кто он и где про него можно почитать соответствующую этой статье информацию?


    1. anyavezh
      01.07.2016 17:50
      +2

      Это репер Эрик Линн Райт aka Eazy-E. Нет, у него не было резистентности к ВИЧ, как раз наоборот — он умер от СПИДа в 30 лет. Зато его сын стал ВИЧ-активистом. (да, я уже поняла, нужно было брать картинку из «Далласского клуба покупателей»)


      1. DSL88
        04.07.2016 01:15
        +1

        Хех, а мне «повезло» иметь этот ген


  1. ShabanovYT
    01.07.2016 18:09
    +6

    Интересная статья. Правильно описан механизм выведения алкоголя из человеков. Я уже много лет пытаюсь объяснить знакомым и… ситуацию, не понимают, людям первого типа (которых в статье отнесли к суперменам) пить незя вообще — они неизбежно станут алкоголиками. Это например, чукчи — 5 человек, выпив 1 стакан водки ( т.е. по 100 гр на рыло) впадают в транс, через полчаса очухиваются и начинают петь от счастья. о том что видят… Я бы скорее отнес к суперменам японцев — у них ситуация прямо противоположная — тяжкое похмелье от 50 гр. их сра-ой сакэ.

    Второй интересный момент — есть тяжелое заболевание, называется гиподинамия. Знакомый вынужден ежедневно выкапывать яму 2-4-2, иначе не может спать и есть. Мне повезло — после небольшой физической нагрузки нужно восстанавливаться как минимум двое суток, желательно с посещением сауны.

    В статье не описан мало известный феномен: есть люди нечувствительные к боли, вообще. была в свое время программа по их поиску и задействования для определенных целей. а может и сейчас она есть… К сожалению, им тоже непросто — чаще, чем обычные люди получают травмы и погибают.


    1. anyavezh
      01.07.2016 18:24
      +1

      Чувствительность к боли определяет ген COMT — мы, кстати, генотипировали его на ГикПикнике, но смотрели другой полиморфизм, ответственный за стрессоустойчивость.


      1. Morpheus
        04.07.2016 10:33
        +1

        Полиморфизм в COMT много с чем связан, тут тебе и шизофрения, когнитивная гибкость и система внутреннего подкрепления. К боли относиться и OPRM1. Кстати по ссылке, где вы генотипировали COMT, вы называете его «ген воина». Этот ярлык был навешен на самом деле на MAO-A ген. Понятно, что в целях маркетинга термины гены «воина» и «авантюризма» очень привлекательны, но практика навешивания ярлыков на гены ооочень не приветствуется в научном мире, так как определенный полиморфизм не влияет на что-то одно. Те же COMTи DRD2 регулирую уровень дофамина, который задействован во многих функциях.


    1. anyavezh
      01.07.2016 18:46
      +1

      Бывают еще точечные мутации в гене SCN9A, которые ведут к полной нечувствительности к боли. Вы наверное этот случай имели ввиду.


    1. sumanai
      02.07.2016 15:56
      +2

      В статье не описан мало известный феномен: есть люди нечувствительные к боли

      Это приносит им больше проблем, чем пользы, так что это не суперспособность, а болезнь.


      1. ARD8S
        02.07.2016 18:08
        +1

        Это приносит больше проблем, вплоть до фатальных, окружающим их людям и другим живым существам.


  1. zunzon
    01.07.2016 18:27
    -1

    Это точно какая-то полезная статья, или парочка издержек из вики ради рекламы продукта?


    1. andorro
      02.07.2016 11:55
      +1

      *выдержек


  1. bopoh13
    01.07.2016 18:33
    +1

    В анализ входит тест на гаплогруппы Y-ДНК? Куда дальше идут результаты теста?


    1. anyavezh
      01.07.2016 18:41

      Все результаты теста вы получаете в Личном кабинете. Также можно скачать raw-data и воспользоваться ими на ваше усмотрение.


    1. anyavezh
      01.07.2016 18:48

      Да, мы смотрим гаплогруппы: и материнскую, и отцовскую (у кого есть).


  1. potan
    01.07.2016 19:05

    Хочу все!
    Вот что надо пересаживать, а не удлинитель теломер, как некоторые…


    1. anyavezh
      01.07.2016 19:23

      CRISPR-Cas9 вам в руки XD


      1. Sadler
        02.07.2016 09:45

        А применение на человеке разве не потребует других материалов в сравнении с применением для тех же бактерий? По крайней мере вектор же другой нужен, так? Где почитать и где добыть?


        1. anyavezh
          02.07.2016 15:02

          Вот рассказ про технологию из первых рук. Для человеческой ДНК её уже применяли: редактировали геном эмбрионов (в рамках эксперимента, не для выращивания), и вот сейчас разрешили для применения в США — будут редактировать лейкоциты для лечения онкологических заболеваний.


          1. Sadler
            02.07.2016 19:37

            TED — это всё-таки научпоп, мне бы лучше пошаговую инструкцию, как за 3 дня в гараже сделать светящуюся мышку. Ну, или нокаутировать какой-нибудь собственный ген ради интереса.


  1. hdfan2
    01.07.2016 19:11
    +1

    Блин, а где лазерные лучи из глаз и телепатия?! Опять самое интересное зажали.


    1. ARD8S
      01.07.2016 19:38

      Может вам к этому ещё и «полетать»? Ну тогда про самолёты можно забыть.


    1. Alexey2005
      01.07.2016 20:59
      -1

      Да где ж оно интересное? Где вы собираетесь применять лучи из глаз? Так, пару раз попонтоваться перед друзьями эффектным трюком и всё на том. Да и от телепатии толку мало, сейчас у людей в мозгах всё меньше и меньше интересного хранится, и эта тенденция будет лишь усиливаться, особенно когда наконец освоят чипизацию мозга. Вот если бы существовала «кибер-телепатия», т.е. возможность дистанционно одной лишь силой мысли считать информацию с любого носителя и программный код любого устройства, равно как и залить собственную прошивку… Но до этого, кажется, даже ни в одном комиксе ещё не дошли — слишком уж фантастическая способность.
      Ну, а я бы себе первым делом взял гены аксолотля, чтоб регенерацию обеспечить. Эти животные даже сердце и мозг себе регенерируют, вот это было бы реально интересно.


      1. dkv
        01.07.2016 21:36

        С телепатией можно было бы человеков заставлять делиться деньгами и всякой ценной информацией. Или, например, продавать ОСАГО без допов и словесных перепалок.


        1. ARD8S
          02.07.2016 18:19

          Или, например, [купить] ОСАГО без допов и словесных перепалок. /fixed/


      1. ionsphere
        02.07.2016 09:29

        Был один персонаж в Heroes, как раз с управлением устройствами — там это называлось технопатией.


      1. perk
        02.07.2016 11:55

        В одном из фильмов есть персонаж, который силой мысли взаимодействует с железками. Правда там похоже на вживленные интерфейсы, но идея рассмотрена.


      1. MichaelBorisov
        03.07.2016 20:40

        силой мысли считать информацию с любого носителя и программный код любого устройства, равно как и залить собственную прошивку… Но до этого, кажется, даже ни в одном комиксе ещё не дошли — слишком уж фантастическая способность.

        Как же не дошли? Дошли. Роджер Желязны, «Витки».

        Уже в 1980г это придумали. Будьте осторожны: по сети ходит две версии, одна урезанная, и в ней как раз не хватает самого интересного. Ищите ту, что подлиннее.


      1. hokum13
        04.07.2016 12:43

        Ну получить лучи, попользоваться, «срубить деньжат, побыстрому», когда надоест провести повторную терапию и выпилить лучи.

        По поводу регенерации — посмотрите дедпул, возможно расхочется.


      1. dolbnya
        04.07.2016 12:43

        Телепатия могла бы помочь, например, правоохранительным/судебным органам, медикам, да черт знает кому еще.


        1. shteyner
          04.07.2016 14:33

          А в особенности тем кому нужно понять что хочет заказчик.


  1. ShabanovYT
    01.07.2016 19:41

    Может ли современная генная инженерия изменить генотип мужчины в расцвете сил? Хотелось бы привести себя к средним показателям, выработанным эволюцией на протяжении миллионов лет проб и ошибок. Мне кажется таким и должен быть супермен. Точно также чем ближе пропорции лица к средним, тем оно симпатичней. Но какая-то изюминка желательна, например, умение тырить кошельки, или писать стихи…


    1. anyavezh
      02.07.2016 15:05

      Технически это возможно: посмотрите, как работает технология CRISPR-Cas9 для точечного редактирования генома.


    1. black_semargl
      04.07.2016 14:58

      Тут скорей 3D-принтер, печатающий живыми клетками поможет.
      А корректировка генома — влияет только на будущий рост клеток и внутреннюю биохимию.


  1. amuralex
    01.07.2016 20:19

    Человеческий цикл равняется 24-25 часам
    вот если бы написали 24 часа, я бы понял, но 25? Я вот слышал от Савельева что биологический цикл человека равен 33 часам, сам лично тоже на практике выходил на такой режим ещё до того как прочитал это у Савельева.


    1. ShabanovYT
      01.07.2016 21:45

      не помните на марсе сутки сколько? в часах


    1. arheops
      01.07.2016 22:07

      Но это же в среднем по популяции. У меня например зимой цикл 25.5. Летом 24.


    1. abstracto
      02.07.2016 07:08

      вообще практика показала, что если отказаться от привычки сидеть до края, а стараться ложится в одно и то-же время (и при том, что не нужно никуда вставать ) — то цикл предательски смещается на пол часа -час.
      типа встаешь в 6,6,6,9,10,10,10,12 и так далее. крайне не приятно.


      1. Chamie
        04.07.2016 11:33

        Как цикл может смещаться, если ложишься в одно и то же время? Спишь всё дольше?


        1. abstracto
          04.07.2016 14:13

          да. просто через некоторое время не можешь встать по будильнику. а потом через N дней просто уже не хочется спать во время когда нужно ложится (потому, что бодорствовал на несколько часов меньше)


    1. Dvvarreyn
      04.07.2016 17:36

      Когда я лет 20 назад читал про выявление циклов, то там писали, что ничего близкого к 24 часам не наблюдается. Человек без информации о времени уходит в циклы от 30 до 50 часов. При этом «день» растягивается у всех.
      А потом вдруг стали писать про 25.

      Мне кажется, что в какой-то момент ученый изнасиловал журналиста.
      Я бы хотел увидит детальный обзор, что кто кого когда в каких условиях и какими методами исследовал. Как методы, так и понятие цикла может быть очень разным. Можно считать частоту сна, а можно спрашивать субъективное ощущение времени, мне кажется, что результат уже будет не сопоставимым.


  1. eGor007
    01.07.2016 20:52

    И где же про халков, которые набирают мышечную массу быстрее других?


    1. eGor007
      01.07.2016 21:02

      я в генетическом смысле, про гены, которые позволяют выйти на бОльшие максимальные значения, скажем, больше веса поднимать, чем другие


      1. ra3vdx
        02.07.2016 00:27
        +1

        Держите про MSTN, правда, с существенными оговорками.


  1. strlock
    02.07.2016 00:21

    Вот только людей-Х еще не вспоминали)


    1. kprohorow
      02.07.2016 11:01

      О да! Они бы отлично подошли и для КДПВ.


  1. andorro
    02.07.2016 11:57

    Генетическая лотерея — это ок, а что насчёт возможности поправить это в уже живущем организме?


    1. ra3vdx
      02.07.2016 13:02
      -1

      Есть такая возможность. Вот статья с комментариями. Опять же, смотря что вы хотите исправить.


  1. Victorius
    02.07.2016 15:06

    Интересно было бы почитать о людях, кто воспользовался услугой от Атласа и как-то использовал результаты своего генетического теста.
    Кроме рекламных слоганов, хотелось бы почитать опыт практического использования результатов и возможные применения «в домашних условиях».


    1. anyavezh
      02.07.2016 15:25

      Мы как раз готовим видео-отзывы, скоро будут.

      А пока могу рассказать свой кейс. Больше всего интересовали статусы носительства, но мне повезло, у меня нет ни одного — могу на этот счет ничего не делать и не переживать. Вторыми в списке приоритетов оказались особенно важные девочкам гены фолатного цикла (пусть они у вас ассоциируются с планированием беременности). У меня есть мутации в гене MTHFR, поэтому я оказываю организму фармподдержку: пью фолиевую кислоту. К питанию я пока безответственно отношусь, поэтому тут мало что изменилось после теста. А в разделе спорт вычитала основания для удобной отговорки: у меня долгое восстановление после нагрузок, поэтому можно спокойно заниматься через день.

      На этом пока всё: данные по индивидуальным дозировкам пока не пригодились, боксом я и так не занималась (противопоказан из-за риска Альцгеймера), про мигрени — теперь знаю откуда они, пищевых непереносимостей у меня нет.
      Но еще раз обращаю внимание: у меня очень удобный случай, без статусов носительства и других неприятных особенностей.


      1. Festour
        02.07.2016 17:33
        +1

        Результаты анализа моей днк доступны только мне, или компания тоже получит доступ к ним для своих целей?


        1. ARD8S
          02.07.2016 18:14

          Поищите условия обработки данных «мелким текстом» и под «звёздочками».


        1. anyavezh
          04.07.2016 09:14

          Результаты доступны только вам и консультирующему врачу-генетику. Компания может с вашего согласия пользоваться анонимизированными данными.


  1. uldaborg
    04.07.2016 09:10

    Полезная ссылка с правильными комментариями.
    www.the-village.ru/village/people/experience/170851-chto-ya-uznala-o-sebe-iz-gen-testa


  1. ilis
    04.07.2016 16:07

    А у вас есть возможность выгрузить результаты севенирования в сыром цифровом виде?
    23andme например предоставляют такой сервис.
    Вообще было бы интересно увидеть сравнение вашего сервиса с 23andme.


    1. anyavezh
      04.07.2016 16:27

      Да, конечно, мы предоставляем raw data и даже поиск по ним. Насчет сравнения с 23andMe, есть наш пост прошлого года. И на Коте Шрёдингера был сравнительный обзор.


      1. ilis
        04.07.2016 16:32
        +2

        Спасибо большое за ссылки, с удовольствием ознакомлюсь. Я уже на 67% созрел стать вашим клиентом))


        1. anyavezh
          04.07.2016 16:44

          Отлично! Готова ответить на любые вопросы.
          А если вам больше нравиться разбираться самостоятельно, то можно еще побродить по демо-версии нашего личного кабинета.


  1. artoym
    05.07.2016 11:10

    Про устойчивость к ВИЧ подробнее

    ГЕНОТИПИРОВАНИЕ. УСТОЙЧИВОСТЬ К ВИЧ/СПИД.
    Вирусы являются облигатными паразитами, то есть не способны размножаться вне

    клеток организма-хозяина. Инфицирование клеток осуществляется с помощью

    специальных вирусных частиц – вирионов, представляющих собой компактно

    упакованный вирусный геном, окруженный белковой оболочкой (капсидом),

    защищающей его от внешних воздействий. Проникновение вириона ВИЧ внутрь

    лимфоцита человека осуществляется в несколько этапов и основано на связывании с

    клеточными рецерторами. В норме клеточные рецерторы, представляющие собой белки,

    заякоренные в мембране, связываются с сигнальными белками и служат для передачи

    информации клетке о состоянии ее окружения. Капсид вириона ВИЧ помимо

    структурных, каркасных белков, содержит белки, по своему составу схожие с

    сигнальными организма-хозяина, и, в частности, белок gp120. То есть вирион в состоянии

    обмануть рецепторы, прикинувшись сигнальной молекулой. Очевидно, что генами-

    кандидатами устойчивости к ВИЧ являются кодирующие те рецепторы, с которыми

    взаимодействует ВИЧ.

    В 1995 году группой ученых под руководством Роберта Галло было проведено

    исследование, установившее роль трех хемокинов – RANTES, MIP1? и MIP1?, как

    основных факторов, подавляющих ВИЧ-инфекцию. Это открытие обратило внимание

    исследователей на рецепторы хемокинов CCR5, CCR2, CCR3 и CXCR4, выполняющих

    роль корецепторов ВИЧ на определенных типах клеток.

    В зависимости от корецепторной молекулы, используемой при проникновении в

    клетку, вирионы принято делить на две группы: обладающие положительным тропизмом

    к макрофагам (М-тропные) и к Т-лимфоцитам (Т-тропные). М-тропные штаммы ВИЧ,

    изолированные из недавно инфицированных индивидуумов, не образуют синцития и

    используют при проникновении комплекс рецепторов CD4/CCR5.

    Вариант CCR5delta32.

    В результате изучения последовательности гена CCR5 был обнаружен вариант

    последовательности с делецией 32 нуклеотидных пар, приводящей к терминации

    трансляции белка (вариант CCR5delta32). Чтобы проверить вклад данного аллеля в

    формирование устойчивости к ВИЧ, было проведено исследование шести

    эпидемиологических когорт, включающих 1955 индивидуумов. Все когорты составляли

    люди, относящиеся к группе повышенного риска. Они делились на группы ВИЧ-

    экспонированных серонегативных индивидуумов, ВИЧ-инфицированных пациентов с

    симптомами СПИД и ВИЧ-инфицированных пациентов, не демонстрирующих

    клинических признаков СПИД. Достоверных отличий в частотах аллелей у ВИЧ-

    инфицированных и ВИЧ-негативных представителей когорт обнаружено не было. Однако

    анализ представленности генотипов выявил значительные отличия. Среди ВИЧ-

    негативных индивидуумов, принадлежащих группе высокого риска было обнаружено 17

    гомозигот CCR5delta32/ delta32. Этот генотип продемонстрировал достоверную

    ассоциацию с негативным статусом в нескольких когортах. Таким образом, было сделано

    предположение, что аллель CCR5delta32 связан с рецессивным (требующим наличия двух

    копий варианта гена) фенотипом, характеризующимся устойчивостью к заражению ВИЧ.

    Анализ скорости прогрессии СПИД у ВИЧ-инфицированных в связи с наличием

    аллеля CCR5delta32 обнаружил повышенную частоту гетерозиготного генотипа в группах

    пациентов с замедленным развитием симптомов СПИД. Эти данные свидетельствуют о

    доминантном протективном эффекте варианта CCR5delta32 (протективный эффект

    проявляется как у гомозигот, так и у гетерозигот). Наличие протективного и обычного

    варианта гена, в результате эффекта «дозы гена», приводит к уменьшению эффективности

    проникновения макрофаготропных штаммов вируса в два раза.

    Тест-система на данный полиморфизм сделана таким образом, что один праймер (I)

    выявляет наличие дикого аллеля без CCR5delta32, второй праймер (N), наоборот,

    срабатывает случае наличия делеции CCR5delta32.

    Вариант CCR2-64I.

    Для выявления полиморфизмов, связанных с устойчивостью к ВИЧ, была изучена

    последовательность гена другого хемокинового рецептора – CCR2. Этот рецептор также

    используется некоторыми линиями М-тропных штаммов ВИЧ для проникновения в

    клетку. В результате, была обнаружена замена G>A в позиции 190 (считая от старт-

    кодона ATG), приводящая к замене валина на изолейцин в первом трансмембранном

    домене рецептора CCR2 (вариант CCR2-64I). Этот домен представляет собой

    консервативную аминокислотную последовательность, идентичную последовательности

    гена CCR5, что позволяет предположить функциональную сцепленность описываемых

    Исследование 3003 индивидуумов, разделенных на несколько эпидемиологических

    когорт, выявило протективный эффект, связанный с наличием данного варианта гена.

    Анализ выживаемости инфицированных пациентов в эпидемиологических когортах

    обнаружил связь генотипа CCR2-+/64I и CCR2-64I/64I с отсрочкой развития симптомов

    СПИД по сравненю с аллелем CCR2- +/+.

    Вариант SDF1-3’A.

    В процессе развития ВИЧ-инфекции фенотип вируса изменяется, что, в целом,

    выражается в появлении Т-лимфоцитотропных (Т-тропных) штаммов,

    характеризующихся повышенным сродством к другому типу рецепторов. Т-тропные

    линии вызывают формирование синцития в CD4+ клетках и поражают преимущественно

    мононуклеарные клетки периферической крови. Т-тропные вирионы проникают в клетку

    посредством связывания с рецепторами CD4 и CXCR4. Показано, однако, что этот путь не

    является для них исключительным, и они могут использовать также CCR5

    опосредованный путь. Естественным лигандом к рецептору CXCR4 служит хемокин SDF1

    (фактор клеток стромы-1, Stromal-derived factor-1, pre-B cell growth stimulating factor).

    Последние эксперименты показали, что SDF-1? (продукт одного из двух

    транскрипционных вариантов гена SDF1) принимает участие в регуляции понижения

    экспрессии гена рецептора CXCR4 путем индукции эндоцитоза, влияя, таким образом, на

    эффективность инфицирования клеток Т-тропными штаммами ВИЧ. Эти наблюдения

    стимулировали поиск протективных полиморфизмов в гене SDF1. Из 3526 оснований,

    составляющих транскрипт SDF-1, было исследовано 1354. На роль аллеля-кандидата был

    выбран вариант SDF1-3’A. По результатам генотипирования 2419 ВИЧ-инфицированных

    пациентов и 435 индивидуумов из группы повышенного риска, было показано, что

    наличие полиморфизма A>G в позиции 801 демонстрирует достоверную рецессивную

    ассоциацию с отсрочкой развития синдрома приобретенного иммунодефицита (СПИД) у

    ВИЧ – инфицированных, гомозиготных по аллелю SDF1-3’A.


  1. BalinTomsk
    07.07.2016 16:55

    Есть еше способность видеть в UV диапазоне.