Мы только-только начали привыкать к тому, что искусственный интеллект посягает на способности к творчеству и интеллекту, но технологии уже делают следующий шаг. Не это ли воплощение сингулярности? Нейросети, которые определяют лучшую генетическую вероятность рождения детей, устраняя ошибки на эмбриональной стадии. Фантастика? Больше нет.

Идея влиять на генетическую предрасположенность детей витала в воздухе давно. Еще Хэ Цзянкуй в 2018 году показал, как технология CRISPR помогает прокачивать иммунитет от СПИДА на уровне генов, проведя процедуру на близняшках. Но инвестиции в интеллект начались с весны прошлого года, когда группа обеспеченных женщин в возрасте около 30 лет собралась на ужин с безалкогольными коктейлями, суперфудами для беременных и орхидеями. А всё ради лекции о том, как оптимизировать развитие своего потомства.

Дети, гены и прогресс

Нур Сиддики, основательница стартапа по скринингу эмбрионов и почётный гость мероприятия в Остине, предложила грандиозную концепцию специализированных алгоритмов и геномного анализа, которые изначально были ориентированы на искоренение болезней. На встрече присутствовала Шивон Зилис, исполнительный директор в компании Илона Маска Neuralink, а также мать четверых его детей: близнецов Страйдера и Азура, родившихся в 2021 году, дочери Аркадии и сына Селдона Ликурга, о рождении которого Шивон Зилис объявила в марте 2025 года. Селдон Ликург стал 14-м ребенком Илона Маска.

У всех участниц встречи были кепки, с надписью «BABIES».

Репродуктивная медицина. От секса к стратегии

Нур Сиддики — восходящая звезда в сфере стартапов в области репродуктивной медицины, которые спонсируются венчурными инвесторами. Её компания Orchid Health, расположенная в Сан-Франциско, проводит скрининг эмбрионов на тысячи потенциальных будущих заболеваний.

Этот подход дает больше информации о вероятном потомстве, чем когда-либо прежде было доступно человечеству.

Пока что спонсорами проектов выступают финансово обеспеченные друзья. Но однажды, возможно, уже совсем скоро, эти технологии могут изменить способ зачатия многих детей по всему миру, что повлечет моральные, социальные и политические вопросы. А репродукция станет результатом не спонтанного соития, а генетического отбора и анализа данных.

Норма генетического скриннинга

В настоящее время для беременных женщин и пар, проходящих экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) разработаны и применяются стандартные тесты. В частности, скрининг на редкие генетические заболевания, возникающие в результате мутации одного гена: муковисцидоз, или хромосомные аномалии, такие как синдром Дауна.

Orchid пошли дальше заявив, что могут секвенировать весь геном эмбриона из 3 миллиардов пар оснований. Компания использует пять клеток эмбриона для тестирования более чем 1200 моногенных заболеваний. Компания также применяет специально разработанные алгоритмы для получения так называемых полигенных шкал риска, которые предназначены для оценки генетической предрасположенности будущего ребенка к развитию сложных заболеваний в будущем: биполярное расстройство, рак, болезнь Альцгеймера, ожирение и шизофрения.

Биохакеры как целевая аудитория

Идея Orchid, как написала Нур Сиддики в своем твите, возвещает о «поколении, которое получит генетическое благословение и избежит болезней».

Сейчас, при средней стоимости скрининга эмбрионов в 2500 долларов в дополнение к 20 000 долларов за один цикл ЭКО, проект Нур Сиддики в Кремниевой долине и других технологических центрах бьет в самое сердце целевой аудитории. Это биохакеры, одержимые данными. Люди, которые покупают умные кольца и пользуются системами скрининга, такими как ежегодная МРТ всего тела. Они чувствуют себя комфортно в дивном новом мире вероятностного принятия медицинских решений на основе данных. Люди, которые могут позволить себе дополнительные расходы, чтобы дать своим детям дополнительное генетическое преимущество.

Секс — это для развлечения, а скрининг эмбрионов — для детей

Нур Сиддики намерена родить четверых детей, используя собственные эмбрионы, прошедшие проверку с помощью Orchid. В её действиях лежит смелая идея, которая набирает популярность в мире технологий. Рост доступности невероятно сложных технологий репродуктивной медицины вытеснят секс в качестве предпочтительного метода репродукции.

Секс — это для развлечения, а скрининг эмбрионов — для детей.

Нур Сиддики предполагает, что вскоре для пар станет нормой сортировать и выбирать эмбрионы, руководствуясь электронной таблицей, как это делают нынешние клиенты. И можно будет заранее смотреть на склонность к сердечным заболеваниям, которая в 1,7 раза превышает риск средней смертности в целом, против 2,7 баллов по шизофрении.

Зилис, мать четверых из как минимум 14 детей Маска, была клиенткой Orchid, сообщили два источника, близкие к компании, на условиях анонимности, чтобы не раскрывать подробности личных бесед. Они заявили, что по крайней мере один из детей Маска и Зилис – ребёнок Orchid. Сиддики отказался комментировать это утверждение, впервые опубликованное прошлым летом новостным сайтом Information, посвящённым новостям технологической индустрии. Маск и Зилис не ответили на запросы о комментариях.

Культура технологии. Что стоит за идеей аугментации репродуктивных способностей?

В последних материалах я часто пишу о том, что «технологии» или «ноотропы» в чистом виде работают очень посредственно. Это лишь инструменты. Эффективными и величественными их делает культура потребления и использования. И для репродуктивных стартапов давно созрела плодородная почва.

От репродукции к политике

И «Orchid» как раз представляет собой часть более широкого культурного движения, в рамках которого влиятельные персоны в Вашингтоне и Кремниевой долине продвигают важность деторождения. Вице-президент Джей Ди Вэнс, Маск и первый покровитель Нур Сиддики, консервативный миллиардер-инвестор Питер Тиль, неоднократно утверждали, что падение рождаемости угрожает будущему индустриальных стран и что людям следует рожать больше детей, чтобы противостоять этому спаду. Эта концепция известна как пронатализм.

Сам пронатализм еще не состоялся в полной мере. Внутри движения ведутся ожесточённые дебаты, но их результат – мощный импульс для сферы репродуктивной медицины, которая и без того испытывает повышенный спрос. В феврале Белый дом при Трампе подписал указ, призывающий к расширению доступа к ЭКО.

И хоть за повестку топит правый фланг, существует и более широкая политическая поддержка расширения доступа к лечению бесплодия. 1 июля в Калифорнии вступил в силу закон, обязывающий все крупные страховые компании покрывать расходы на ЭКО и другие услуги в области репродуктивной медицины.

Технологические возможности и финансовая поддержка

В Кремниевой долине уже есть инновации, способные повысить уровень доступа к «стратегической репродукции». И эти проекты поддерживаются людьми, обеспокоенными сокращением населения. Тиль профинансировал стартап TMRW, занимающийся автоматизацией заморозки яйцеклеток. Речь про фонд в размере 200 миллионов долларов для предоставления услуг в области фертильности в Азии. Также Питер Тиль профинансировал приложение для планирования семьи. Сам миллиардер открыто заявляет о том, что он гей и узаконил отношения со своим партнером. При этом он стал отцом четверых детей благодаря ЭКО и суррогатному материнству, но эта информация от источников на условиях анонимности. Сам Тиль отказался от комментариев через своего представителя.

Нур Сиддики, которая уже создала 16 собственных эмбрионов и планирует провести больше процедур ЭКО, утверждает, что её компания играет важную роль в расширении возможностей людей иметь больше детей. В интервью The Post она заявила, что возможность иметь здорового ребёнка должна считаться одним из основных прав человека. Подробнее свои взгляды она донесла через подкаст «Борьба с кризисом фертильности», посвященный причинам сокращения населения. По её словам, обширный генетический скрининг, предоставляемый Orchid, поможет большему числу людей иметь потомство. И для этого есть два технологических преимущества: повышение успешности ЭКО и снижение опасений родителей о рисках для здоровья будущих детей.

Я думаю, что каждый, кто хочет иметь ребенка, должен иметь возможность родить его.

Нур Сиддики 

Но Orchid не просто помогает людям заводить детей. Платформа помогает кардинально, по-новому формировать будущее своих детей. И это вызывает споры. Некоторые критики считают, что полигенная оценка приближает нас к современной форме евгеники, позволяя богатым людям достичь ещё большего прогресса, обладая сверхинтеллектом и превосходным здоровьем с рождения.

Супергены для суперпотомства

Илон Маск, финансирующий институт популяционных исследований при Техасском университете, хочет вывести потомство с генами, обеспечивающими высокий уровень интеллекта, рассказала Шивон Зилис одному из биографов Маска. Два источника, близкие к компании, рассказали, что Нур Сиддики в прошлом проводила скрининг также для потенциальной оценки маркеров интеллекта для пар по мере необходимости. В том числе, по словам одного источников, клиентами были Зилис и Маск.

Представители «Orchid» отказались комментировать вопрос и решительно отвергли любую связь с евгеникой. Нур Сиддики заявила, что «Orchid» помогает будущим родителям, которые иначе боялись бы заводить детей из-за возможных генетических нарушений. По её словам, ЭКО было спорным явлением, когда оно только появилось в 1970-х годах.

Протестующие приходили с «вилами» к офисам учёных, стоявших у истоков этого прорыва, и пытались «посадить их в тюрьму» за то, что те якобы играли в Бога. Если бы протестующим это удалось, добавила она, «сегодня не существовало бы 12 миллионов человек».

Скриннинг интеллектуальных способностей на уровне эмбриона

По словам Нур Сиддики, Orchid проводит скрининг, но в разрезе выявления маркеров интеллектуальной отсталости, и это не даёт прогнозов по уровню интеллекта. Однако «свято место пусто не бывает». И всё больше стартапов занимают эту нишу. Один из них — финансируемый все тем же Питером Тилем стартап Nucleus.

Конкурентный ему стартаg — Heliospect Genomics. И с ним немного притормозим. Этот стартап – исследовательское подразделение Herasight, один из руководителей которого биоэтик и выступает за «либеральную евгенику». Этот термин применяется не к попыткам правительства исключить нежелательную беременность, а к использованию родителями новых биологических инструментов для улучшения перспектив для своих детей.

До прошлого месяца на сайте Orchid были опубликованы постулаты биоэтика Джонатана Аномали в адрес снижения скептицизма по отношению к его услугам.

…Мы целенаправленно, умышленно меняем окружающую среду, выводим растения, чтобы те были более питательными и их было легче собирать. Мы изобрели громоотводы и вакцины, чтобы снизить риск смерти от вероятностного случая со стороны природы или стихийных бедствий. Возражение о том, что мы играем в Бога, меня немного утомляет…

В Orchid удалили страницу после того, как The Post начали задавать конкретизирующие вопросы. А Джонатан Аномали заявил, что теперь предпочитает термин «генетическое улучшение» термину «евгеника».

Делиан Аспарухов, партнёр фонда Thiel’s Founders Fund, инвестировавший в Nucleus, высказал схожий аргумент.

Выбирая партнёра для брака, вы уже прибегаете к своего рода евгенике. Когда ваши дети подрастают, вы вкладываетесь в репетиторов и хорошие школы. Что плохого в использовании инструмента, позволяющего усилить этот эффект?

«Русская рулетка» или блюдечко с голубой каёмочкой?

В Соединенных Штатах практически нет ограничений на типы генетических прогнозов, которые могут предложить компании, и нет внешней проверки для их методов оценки.

Orchid и несколько других стартапов, предлагающих оценку полигенного риска, стремительно развиваются в этой практически нерегулируемой среде. Первый ребёнок, родившийся благодаря Orchid, родился в конце 2023 года, и сейчас Orchid используется в 100 клиниках ЭКО в США. Это в два раза больше, чем год назад. При этом компания не раскрывает, сколько детей родилось благодаря её услугам. В прошлом месяце Nucleus запустила свои программы скрининга, в рамках которых эмбрионы проверяются на более чем 900 наследственных признаков и патологий.

Однако несколько ученых-генетиков сообщили The Post, что сомневаются в фундаментальном заявлении Orchid. В частности, вряд ли метод способен точно секвенировать весь геном человека всего из пяти клеток, взятых из эмбриона на ранней стадии развития, что якобы позволяет ему обнаружить гораздо больше нарушений, вызванных одним или несколькими генами, чем другие методы.

Насколько точна технология стратегической репродукции?

По словам Светланы Яценко, профессора патологии Стэнфордского университета, специализирующейся на клинической и исследовательской генетике, экспертам сложно извлечь точную генетическую информацию из небольших образцов эмбрионов. Генетические тесты, использующие образцы слюны или крови, обычно используют сотни тысяч клеток.

Для гораздо меньших образцов Orchid использует процесс, называемый амплификацией, который создаёт копии ДНК, полученной из эмбриона. Этот процесс, по словам Яценко, может привести к серьёзным неточностям.

Вы допускаете очень много ошибок при амплификации. Из-за чего проблематично утверждать, что эмбрион не будет подвержен определённому заболеванию, или наоборот, будет подвержен именно благодаря ему. По сути, это русская рулетка.

Светлана Яценко, профессор патологии Стэнфордского университета

Джордж Чёрч, пионер геномного секвенирования в Гарвардском университете и инвестор Orchid, держится противоположной точки зрения. По его словам: сомневаться в достижениях Orchid, позволяющих секвенировать полный геном из столь небольшого образца и разработанных на его основе долгосрочных прогнозах для здоровья, вместе с выявлением дефектов эмбриона в краткосрочной перспективе – это как спрашивать, насколько самолёт быстрее ходьбы.

[Вот только как часто мы с вами летаем на самолете в магазин за покупками?]

Другие эксперты отметили, что использование небольшого количества клеток — не единственный недостаток этой технологии. Многие врачи и учёные, специализирующиеся на репродукции, также сообщили The Post, что у них есть серьёзные сомнения относительно скрининга эмбрионов с помощью полигенной оценки риска – метода, который позволяет Orchid и другим компаниям прогнозировать будущие заболевания, связывая кластеры из сотен или даже тысяч генов с исходами заболевания, а в некоторых случаях и с другими характеристиками, такими как интеллект и рост. Подавляющее большинство заболеваний, поражающих людей, связано со множеством различных генов, а не с одним.

Не генетикой единой

Эти алгоритмические методы оценки получают всё большее признание среди учёных и медицинских экспертов, поскольку эти методы действительно эффективны в прогнозировании развития всё большего числа распространённых заболеваний среди населения.

Речь про ишемическую болезнь сердца, депрессию, диабет 2 типа, воспалительные заболевания кишечника и рак молочной железы. Исследователи и врачи надеются, что такие сложные генетические прогнозы значительно повысят качество медицинской помощи.

Но генетический код отражает лишь предрасположенности. Мы очень мало знаем о том, как сочетания генов и их вариаций взаимодействуют с окружающей средой и друг с другом, влияя на вероятность развития заболевания в течение жизни. А для таких все еще расплывчатых характеристик, как интеллект, полигенная оценка имеет практически ничтожную предсказательную способность. Она может «повысить» всего лишь несколько баллов IQ.

Вместо репродукции – проблемы с фертильностью

Критики утверждают, что такая система оценивания вынудит пары, испытывающие трудности с фертильностью, отказаться от полноценных и с огромным трудом полученных эмбрионов, основываясь на неточной или неполной информации.

В статье 2024 года высказывались опасения , что такая система может подтолкнуть пары к неоправданным расходам и физическому бремени дополнительных попыток ЭКО. Или родители могут сделать выбор против нежелательного признака, например, шизофрении, не понимая, что могут отсеивать желаемые черты, связанные с теми же генами, например, креативность.

Здесь уместно привести лекцию Роберта Сапольски о биологии природы человека и о том, как генетические предпосылки к шизофрении социально значимы и дарят нам духовных лидеров, крутых музыкантов, топовых блогеров и новаторов.

В ответ на вопросы The Post представительница Orchid Тара Харанди-Заде заявила, что компания настоятельно рекомендует пациентам сохранять эмбрионы. Руководство компании также преуменьшило ценность полигенных оценок Orchid, назвав их лишь «дополнительным» преимуществом полногеномного секвенирования, предоставляемого компанией. По словам представительницы компании Тары Харанди-Заде, главное преимущество – возможность выявлять гораздо больше заболеваний, вызванных одним геном, и ненаследственных мутаций, чем стандартный генетический тест, проводимый в клиниках ЭКО.

Грань между отбором и вмешательством

Сотни серьёзных моногенных заболеваний, у каждого из которых есть чётко установленные генетические паттерны, теперь можно обнаружить до имплантации эмбриона. Это не расплывчатые риски или статистические ассоциации. Это чёткие причинно-следственные мутации, которые приводят к серьёзным последствиям: судорогам, отказу органов, неспособности ходить или говорить, ранней смерти. Без комплексного скрининга всего генома эмбриона эти заболевания остаются незамеченными.

Из заявления Харанди-Заде.

Однако маркетинговые материалы Orchid и риторика Нур Сиддики говорят о технологическом потенциале скорее, как о безусловном благе.

Родители и врачи получают гораздо больше информации благодаря полигенному скринингу. Это информация о нарушениях нейроразвития, врождённых дефектах, детских наследственных онкологических заболеваниях, сложных состояниях, то есть состояниях, при которых риск обусловлен не одним геном, а десятками, сотнями, а то и миллионами генов.

Доказательная эффективность

Американский колледж медицинской генетики и геномики называет преимущества скрининга эмбрионов на полигенные риски «недоказанными» и предупреждает, что такие тесты «не должны предлагаться» врачами. Пионер оценки полигенного риска, профессор эпидемиологии Гарвардского университета Питер Крафт, раскритиковал Orchid, заявив в X, что «научные данные не сходятся» и что «взмах волшебной палочки и изменение некоторых из этих вариантов могут вообще не оказать результатов при рождении.

Тем не менее, многие из этих же экспертов утверждают, что научные данные, подтверждающие валидность методов полигенной оценки, только совершенствуются и уже внедряются в клиническую практику для взрослых. Отношение потребителей также может измениться. Инвестор Аспарухов заявил, что по-прежнему критически относится к отбору эмбрионов на основе полигенной оценки.

Сейчас это ложный выбор. Но в будущем это разовьется в фундаментальное направление.

Лицензия на действия

Доступность и эффективность генетических тестов для широкого круга потребителей резко возросли за последние шесть-десять лет благодаря значительно более дешевому секвенированию генома человека и крупным государственным и частным биобанкам, хранящим генетические данные сотен тысяч добровольцев. Исследователи использовали эти данные для изучения связей между генами и исходами заболеваний в масштабах всей популяции в рамках так называемых общегеномных ассоциативных исследований (GWAS).

Вероятности и склонности

Влиятельная статья 2018 года в рецензируемом журнале Nature Genetics показала, что группы генов можно анализировать для выявления людей со значительно повышенным риском пяти распространённых заболеваний, включая ишемическую болезнь сердца, диабет 2 типа и рак молочной железы. Эта и другие работы открыли для врачей возможность давать людям конкретные медицинские рекомендации и методы лечения с учётом их генетической предрасположенности.

Нур Сиддики основала компанию Orchid в 2019 году. Она переехала в Кремниевую долину из Северной Вирджинии, выиграв в 2012 году грант в размере 100 000 долларов от фонда Тиля для начинающих предпринимателей, готовых бросить учёбу в колледже ради реализации бизнес-идеи. По её словам, отказ от университетского образования был для её родителей-иммигрантов из Пакистана немыслимым, поэтому она тайно подала заявку, будучи старшеклассницей.

Родители Нур Сиддики в конце концов смирились, и она считает, что именно мать послужила импульсом к созданию «Орхидеи». Когда Сиддики была ребёнком, у её матери развился пигментный ретинит — заболевание глаз, вызванное редкой генетической мутацией. Сиддики остро осознала, что некоторые люди «генетически привилегированы», а другие — нет, как, например, её мама, которая была функционально слепой.

Тем, кто не пережил подобной трагедии в отношении близких очень трудно сопереживать таким людям.

Первые шаги становления программ репродуктивной стратегии

Во время своего последующего обучения в Стэнфорде, где она получила степень в области компьютерных наук, Сиддики заинтересовалась тем, как наука о данных преобразует биологию, создавая новые потенциальные области в репродуктивной медицине.

Она также окунулась в сплочённую среду самопровозглашённых сателлитов новой сферы. При том, что упомянутые энтузиасты равнялись на Тиля. Муж Нур Сиддики — предприниматель в области кибербезопасности, с которым она познакомилась, будучи стипендиаткой программы Тиля. Её подруга, Лора Деминг, учившаяся в группе Сиддики по программе стипендий Тиля, с подросткового возраста работала над технологиями, замедляющими старение.

Один из первых инвесторов Сиддики, миллиардер Брайан Армстронг, правый генеральный директор криптовалютной биржи Coinbase, рассказал, что решил вложить деньги, увидев твит о курсе, который она вела в Стэнфорде, под названием «Рубежи репродуктивных технологий». Он написал в Твиттере, что предимплантационное генетическое тестирование является частью «пакета Гаттаки», отсылка к научно-фантастическому фильму-антиутопии 1997 года. А подобные технологии «ускорят прогресс цивилизации».

Нур Сиддики говорит, что если бы она не приехала в Кремниевую долину в раннем возрасте, у нее никогда бы не хватило уверенности основать компанию.

Все здесь относились ко мне невероятно серьёзно, когда мне было 17–18 лет и я работала в медицинских стартапах. Это просто место, где у каждого есть лицензия на то, что он может делать.

Из интервью Нур Сиддики, рядом со зданием Ferry Building в Сан-Франциско. 

Откуда деньги на биотех стартап? И действительно ли это прорыв?

Первыми инвесторами были: миллиардер Брайан Армстронг, основатель Ethereum Виталик Бутерин, предприниматель в области биткоина и генетики Баладжи Шринивасан, основательница 23&me Энн Войчицки и другие. С их финансами Сиддики начала изучать научную литературу, чтобы разработать собственные методы полигенной оценки. В 2022 году компания Orchid совершила, как она сама заявляет, свой большой прорыв: инновацию, которая позволила ей секвенировать все 3 миллиарда пар оснований человеческого генома всего из пяти эмбриональных клеток.

Однако, по словам Яценко из Стэнфорда и Алекса Райковича, главного специалиста по геномике в Центре клинической генетики и геномики Калифорнийского университета в Сан-Франциско, статья, описывающая этот прорыв и опубликованная в прошлом году в рецензируемом журнале F&S Reports, в корне ошибочна. По словам Яценко, в ней были исключены результаты, не соответствующие её тезису, и оба учёных заявили, что, используя собственную лабораторию Orchid для проверки этих результатов, авторы не придерживались принципов идеальной научной практики. Orchid заявила, что выводы статьи были проверены независимыми лабораториями, и в результатах «нет никаких расхождений».

Тодд Ленц, руководитель финансируемого из федерального бюджета исследовательского проекта по изучению полигенного скрининга эмбрионов, заявил, что научные данные недостаточно ясны для использования в клинической практике. Незначительные различия между алгоритмами разных компаний могут давать разительно различающиеся результаты в клинических условиях. И не существует единого мнения о том, какой метод лучше. В Orchid возразили, что незначительные различия в результатах алгоритмов не являются аргументом в пользу того, чтобы лишать людей возможности пользоваться лучшими доступными научными знаниями.

Правильный генетический материал

Ещё одна серьёзная проблема, с которой сталкиваются Orchid и другие стартапы, это природа данных. Точность полигенной оценки падает вдвое для людей неевропейского происхождения. Основные пулы генетических данных, доступные исследователям, поступают из европейских и американских источников, в частности из UK Biobank — крупнейшей базы данных в Великобритании, включающей генетические данные полумиллиона человек.

Нур Сиддики рассказала The Post, что компания Orchid прекрасно осознаёт потенциальную предвзятость, отметив, что она сама родом из Южной Азии, а у её мужа ближневосточные корни. По её словам, компания использует стандартные статистические методы для коррекции ограничений в оценках. По её словам, в некоторых случаях Orchid не предоставляет никаких оценок.

Данные, используемые для оценки риска, основаны на генетике людей, которые сейчас взрослые, а часто и пожилые, и неясно, насколько риски, с которыми сталкиваются люди за 70, эквивалентны младенцам, рождающимся сегодня, сказал Патрик Терли, исследователь в области статистической генетики из Университета Южной Калифорнии. Он добавил, что факторы окружающей среды, влияющие на гены современных эмбрионов in vitro, такие как микропластик и химические вещества, нарушающие работу эндокринной системы, отличаются от факторов окружающей среды много лет назад. А образ жизни и поведение, которые также влияют на гены и исход жизни, сегодня отличаются от таковых у предыдущих поколений.

Сложно делать прогнозы относительно того, насколько хорошо полигенные оценки будут предсказывать будущее, когда мир изменится. Но генетический отбор эмбрионов может принести пользу определенным парам, например тем, кто является носителями редких заболеваний.

Патрик Терли, исследователь в области статистической генетики из Университета Южной Калифорнии. 

По заявлению самой компании, исследования показали, что генетическая предрасположенность «удивительно стабильна» на протяжении десятилетий. Генетический паттерн не перестает работать только потому, что мир меняется.

От инноваций в репродуктивной медицине до аморальной чепухи

Пэчтер, специалист по вычислительной биологии из Калифорнийского технологического института, назвал предложения Orchid «аморальной чепухой» и заявил, что передача генетической информации в виде числовых оценок дает определенному «классу людей» иллюзию большего контроля, чем у них есть на самом деле, и подтверждает ощущение, что «собственный геном должен быть особенным».

В Orchid также отвергли критику.

Легко морализировать, сидя в башне из слоновой кости, когда твой ребёнок не тот, кто может родиться со смертельным заболеванием. Речь не идет об «иллюзии контроля». Речь идёт о том, чтобы дать семьям возможность предотвратить настоящие страдания, основываясь на самой точной информации, которую может предоставить современная наука.

Пресс-служба Orchid, Харанди-Заде.

В поисках «душевного спокойствия»

Рошан Джордж, руководитель стартапа из Сан-Франциско, рассказал, что, когда он и его жена Джули Канг использовали Orchid в прошлом году, генетические консультанты компании дали подробные объяснения о вероятностях различных прогнозов, подчеркнув, что «ничто не может быть на 100 процентов точным».

Пара обратилась к Orchid после того, как в ходе стандартного генетического скрининга родителей в клинике ЭКО узнала, что они оба являются носителями редкой генетической мутации, которая вызывает необратимую потерю слуха вскоре после рождения ребенка.

Главным беспокойством пары было то, передадут ли они эмбриону вариант гена, отвечающий за тугоухость. Хотя, вероятно, они могли бы это выяснить, проведя скрининг эмбрионов в клинике ЭКО с помощью стандартных процедур, которые позволяют увеличить фрагмент генома, Джордж, по его словам, решил провести полный скрининг генома, чтобы получить «более полную картину» и «для душевного спокойствия».

Джордж и Канг создали 12 эмбрионов и провели их скрининг в клинике Orchid, что обошлось в 30 000 долларов в дополнение к ЭКО. Шесть эмбрионов оказались жизнеспособными. У двух из них был вариант гена потери слуха. Ещё двое оказались носителями, то есть могли передать ген своим детям, но сами не были бы подвержены риску. Два других эмбриона, были обозначенные в отчёте Orchid как JK3 и 6-JK, и не были подвержены риску.

Супруги корпели над своими электронными таблицами, размышляя, какой из двух эмбрионов выбрать. У одного эмбриона риск развития биполярного расстройства в течение жизни составлял 1,5%, что примерно вдвое меньше, чем у общей популяции. Однако риск развития диабета второго типа – 29%, и это немного выше среднего, примерно в 1,2 раза выше, чем у обычного человека.

У другого эмбриона был немного повышен риск ожирения. Учитывая его этническую принадлежность и принадлежность Канга к Южной и Восточной Азии соответственно, Джордж отнесся к этим прогнозам «с долей скепсиса». После взвешивания всех остальных факторов полигенная оценка стала «решающим фактором», сказал Джордж. Кан родила в марте, и на данный момент у их дочери, Астры Меридиан, идеальный слух.

Генетические суперы из Кремниевой Долины?

Выводы достаточно оптимистические. На данный момент тесты помогают выявить склонности к заболеваниям, но сама процедура стоит десятки тысяч долларов. Речь не идет о преувеличении потенциала, а скорее об «избегании шанса на болезнь».

Выбор для родителей предоставляется в рамках программы ЭКО. То есть, здоровая пара вряд ли будет полагаться на подобный технологический отбор. Тем более что смыслов в нем не так уж и много с точки зрения естественного зачатия.

Переводя материалы и прочитав достаточное количество про продление жизни и здоровье могу сказать одно. Наследственность играет очень, очень расплывчатую роль в рамках саморазвития. Генетические болезни и мутации могут значительно подкосить образ жизни. Но дать какое-то значимое и ощутимое преимущество – маловероятно.

Важно не просто прокачивать характеристики, а использовать их на практике. Лучшая утилизация кислорода поможет профессиональным бегунам и покорителям гор, но сколько из читателей бегунов и покорителей вершин? Пара человек на пару сотен-тысяч?

Окружение, нагрузки, обучение, системность – вот фундамент успеха. А генетика – это больше про то, как уберечься от расстройства или заболевания. Но сам тренд и возможность на «отбор лучшего варианта» лично мне симпатична. Так как человечество берет возможности от мира, оборачивая их все же на пользу себе.

Больше материалов о передовом крае науки, природе человека, сознания и наших возможностей – читайте в сообществе Neural Hack. Подписывайтесь, чтобы не пропускать свежие статьи!